Социальные сети:

Амилоидоз что это такое


что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз — системное заболевание, которое подразделяется на множество типов и характеризуется поражением паренхиматозных органов (т.е. щитовидной железы, легких, почек, селезенки, печени). Итогом неправильного формирования и избыточного накопления в межклеточном пространстве сложного низкомолекулярного, нерастворимого белка, или так называемого белково-полисахаридного комплекса, служит склероз и атрофии в тканях, и как следствие приводит к недостаточности описанных выше органов.

Данная патология относительно молодая и была выявлена немецким ученым Шлейденом М.Я. в 1983 г., который доказал участие грубодисперсных белков в образовании амилоида.

Типы амилоидоза:

  • AL-амилоидоз (первичный) является наиболее распространенным типом системного амилоидоза. AL-амилоидоз возникает в результате аномалии (дискразии) типа лейкоцитов, называемых плазматическими клетками в костном мозге, и тесно связан с множественной миеломой.
  • АА-амилоидоз (вторичный) происходит от сывороточного воспалительного белка амилоида А. АА-амилоидоз возникает в связи с хроническим воспалительным заболеванием, таким как ревматические заболевания, хроническое воспалительное заболевание кишечника, туберкулез или эмпиема.
  • AF-амилоидоз (средиземноморская перемежающая лихорадка) — наследственная форма амилоидоза, с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Данным видом амилоидоза страдают люди, принадлежащие к определённым этническим группам, живущим по побережью Средиземного моря (евреи-сефарды, греки, арабы, армяне). Существуют разновидности амилоидоза, характерные для определённой географической местности: «португальский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов нижних конечностей), «американский амилоидоз» (с преимущественным поражением нервов верхних конечностей), семейный нефропатический амилоидоз, или «английский амилоидоз», протекающий с симптомами крапивницы, глухоты и лихорадки.
  • AH-амилоидоз — наблюдается исключительно у пациентов, находящихся на гемодиализе. Патогенез связан с тем, что микроглобулин бета-2 класса MHC I, в норме утилизирующийся почками, не фильтруется в гемодиализаторе и накапливается в организме.
  • AE-амилоидоз — форма местного амилоидоза, развивающаяся в некоторых опухолях, например, в медуллярном раке C-клеток щитовидной железы. В этом случае предшественником амилоида являются патологические фрагменты кальцитонина.
  • ASC1-амилоидоз — старческий системный амилоидоз. Предшественником фибриллярного белка ASC1 является сывороточный преальбумин. Считается, что в связи с нарушением метаболизма преальбумина в пожилом и старческом возрасте повышается склонность к образованию мутантного белка из циркулирующей крови.
  • Аβ-амилоидоз — наблюдается при болезни Альцгеймера, иногда семейные случаи.
  • AIAPP-амилоидоз — наблюдается при диабете 2 типа и инсулиноме.
  • Амилоидоз финского типа — редкий вид заболевания, возникает в результате мутацией гена GSN, кодирующего белок джелсолин.

Признаки и симптомы

Клинические симптомы амилоидоза могут быть разнообразными и зависят от выраженности и локализации амилоидных отложений, биохимического состава амилоида, длительности заболевания, степени нарушения функции органов. Скрытый период амилоидоза, когда отложения гликопротеида могут быть обнаружены только микроскопически, не отличается развитием значимых признаков. По мере прогрессирования функциональной недостаточности пораженного органа нарастают клинические симптомы болезни.

При амилоидозе почек длительно текущая стадия умеренной протеинурии сменяется возникновением нефротического синдрома. Переход к развернутой стадии может быть связан с перенесенной интеркуррентной инфекцией, вакцинацией, переохлаждением, обострением основного заболевания. У больного отмечается постепенное увеличение отеков, возникновение нефрогенной артериальной гипертензии и почечной недостаточности. Иногда развивается тромбоз почечных вен. Массивная потеря белка сопровождается развитием гипопротеинемии, гиперфибриногенемии, гиперлипидемии, азотемии. В моче обнаруживается микро-, иногда макрогематурия, лейкоцитурия.

При амилоидозе сердца отмечается развитие рестриктивной кардиомиопатии с типичными клиническими признаками – кардиомегалией, аритмией, прогрессирующей сердечной недостаточностью. У больного появляется одышка, отеки, слабость, возникающая даже при незначительных физических нагрузках. В редких случаях при амилоидозе сердца возникает полисерозит, проявляющийся возникновением асцита, экссудативного плеврита и перикардита.

Поражение пищеварительной системы при амилоидозе характеризуется амилоидной инфильтрацией языка, пищевода, желудка, кишечника. Возможно возникновение желудочно-кишечных кровотечений. При амилоидной инфильтрации печени возникает гепатомегалия, холестаз, портальная гипертензия. Поражение поджелудочной железы при данной патологии может маскироваться под хронический панкреатит.

Амилоидоз кожи характеризуется появлением множественных восковидных бляшек в области лица, шеи, естественных кожных складок. По внешним признакам кожные поражения могут напоминать склеродермию, нейродермит или красный плоский лишай.

При поражении суставов типично развитие симметричного полиартрита, запястного туннельного синдрома, плече-лопаточного периартрита, миопатии. Отдельные формы амилоидоза, связанные с поражением нервной системы, могут сопровождаться развитием полинейропатии, параличем нижних конечностей, головными болями, головокружениями, ортостатической гипотензией, потливостью, деменцией.

Причины и факторы риска

Причины развития первичного амилоидоза на данный момент до конца не изучены. При этом установлено, что развитие вторичного амилоидоза обычно связано с хроническими инфекционными (туберкулез, сифилис, актиномикоз) и гнойно-воспалительными заболеваниями (остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, бактериальный эндокардит), реже заболевание связывают с опухолевыми процессами (лимфогранулематозом, лейкозом, раком висцеральных органов).

Развитию реактивной формы амилоидоза подвержены лица, страдающие атеросклерозом, псориазом, ревматическими заболеваниями, например, ревматоидным артритом, болезнью Бехтерева, хроническими воспалительными заболеваниями, такими как неспецифический язвенный колит, болезнь Крона, такими мультисистемными поражениями, как болезнь Уиппла или саркоидоз.

Факторами риска амилоидоза могут являться гиперглобулинемия, нарушения функционирования клеточного иммунитета, наследственная предрасположенность

Затронутые группы населения

По оценкам, ежегодно регистрируется около 4000 новых случаев амилоидоза AL, хотя фактическая заболеваемость может быть несколько выше в результате недостаточного диагноза. Хотя считается, что заболеваемость одинакова у мужчин и женщин, около 60% пациентов, поступивших в центры, являются мужчинами. AL амилоидоз отмечается у людей в возрасте 20 лет, но обычно диагностируется в возрасте 50-65 лет.

Люди с риском развития АА амилоидоза включают людей с хроническими воспалительными заболеваниями, такими как ревматический артрит, псориатический артрит, хронический ювенильный артрит, анкилозирующий спондилит у детей, воспалительные заболевания кишечника.

Люди с хроническими инфекционными заболеваниями, такими как туберкулез, проказа, бронхоэктазия, хронический остеомиелит и хронический пиелонефрит, также находятся в группе риска. Вторичный амилоидоз (АА) встречается у менее чем 5% людей с этими состояниями.

Связанные расстройства

Следующие расстройства могут быть связаны с амилоидозом. Амилоидоз может появляться в сочетании или в результате следующих расстройств:

Множественная миелома, лимфома, лимфома Ходжкина, медуллярная карцинома щитовидной железы, болезнь Уиппла, болезнь Крона, остеомиелит, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилит, синдром Рейтера, псориатический артрит, туберкулез, макроболезность, врожденная гнойно-венозная болезнь (врожденная гиперплазия кишечника, наследственный врожденный ригидроцитогенез)

Диагностика

В частности, в случае амилоидоза AL ранняя диагностика является ключом к выживанию и восстановлению качества жизни после лечения. Диагноз амилоидоз подозревается после подробного анамнеза пациента и клинической оценки, но требует аспирации жировой ткани брюшной полости и/или биопсии вовлеченного органа.

Если заболевание подозревается по клиническим признакам, биопсия пораженного органа даст наибольший результат.

Материал для биопсии исследуется под микроскопом и окрашивается красителем, который будет отдавать зеленым цветом, если смотреть на него в поляризационном микроскопе, если присутствует амилоид. Когда амилоидоз диагностируется при биопсии ткани, важно, чтобы пострадавший был дополнительно исследован, чтобы определить, какие органы поражены.

У людей, находящихся на длительном диализе или с терминальной стадией почечной недостаточности, могут проводиться лабораторные анализы, которые могут анализировать образцы крови или мочи для выявления повышенных уровней белка B2M.

Стандартные методы лечения

В большинстве случаев лечение амилоидоза проводится в домашних условиях. При наличии осложнений больному может быть показана госпитализация.

Терапия амилоидоза включает в себя приём препаратов и соблюдение ряда рекомендаций врача. Но в тяжелых случаях проводится удаление селезёнки, может потребоваться трансплантация почек или печени.

Перечень лекарств зависит от локализации отложений, степени поражения организма, существующих осложнений. Так, при вторичном амилоидозе необходимо специфическое лечение первичного заболевания. Кроме того, назначаются препараты для устранения симптоматики.

Также больному нередко показана специальная диета (ограничение приёма белка и соли).

Специфической профилактической программы амилоидоза не существует, так как точные причины возникновения заболевания неизвестны.

Прогноз

Прогноз зависит от типа амилоидоза и пораженной системы органов, но при соответствующем патогенетическом лечении и поддерживающей терапии продолжительность жизни многих пациентов достаточно велика.

Средняя продолжительность жизни больных с АА-амилоидозом предположительно 10 лет. Наиболее частая причина летального исхода — почечная недостаточность. Нелеченные больные с AL-амилоидозом живут около года от постановки диагноза. Прогноз ухудшает поражение сердечно-сосудистой системы.

Амилоидоз > Архив - Клинические протоколы МЗ РК

 

Тактика лечения: специфической терапии не разработано, лечение симптоматическое.


Цели лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Коррекция нейропсихологических состояний.

3. Уменьшение мышечных болей.


Немедикаментозное лечение

Дозированная лечебная физкультура (ЛФК) с упражнениями на укрепление и растяжение мышц. Вместе с тем, при занятиях лечебной гимнастикой важно избегать избыточной нагрузки, провоцирующей мышечные боли. Благотворное влияние оказывают аэробные упражнения (например, занятия ходьбой и плаванием).
 

Массаж помогает длительно сохранить подвижность в суставах и способность к передвижению.
 

В ряде случаев для поддержания подвижности целесообразны ортопедические мероприятия, в частности ношение ортопедической обуви, лангет.


Больным следует избегать приема алкоголя и других потенциально нейротоксических веществ (винкристин, литий, метронидозол, нитрофураны, фенитоин, хлорам феникол). Нужно придерживаться полноценной сбалансированной диеты.


Физиолечение - озокеритовые аппликации, электрофорез с прозерином, кислородный коктейль.


Медикаментозное лечение: симптоматическое.


Большинство специалистов соглашаются с применением кортикостероидов. Назначают преднизолон в начальной дозе 2 мг/кг/сут. или аналогичный препарат в эквивалентной дозе парентерально. Спустя 4 недели дозу преднизолона начинают снижать в зависимости от чувствительности к лечению, в последующем поддерживающая терапия преднизолоном.


1. Для ослабления невропатической боли применяют антидепрессанты (например, амитриптиллин) или антиконвульсанты (например, карбамазепин).

2. Витамины группы В, фолиевая кислота, аевит, аскорбиновая кислота.

3. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

4. Анальгетики.

5. Гемодиализ.


Предполагают, что разработанный в настоящее время метод пересадки стволовых гематопоэтических клеток будет способствовать улучшению неврологических функций.
 

В последние годы при лечении семейной амилоидной невропатии получены обнадеживающие результаты при трансплантации печени. Операция приводила к стабилизации заболевания, а иногда и к уменьшению двигательного дефекта и вегетативных нарушений.


Профилактические мероприятия:

- профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

- профилактика контрактур, травматизма.


Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности, симптоматическое лечение включает коррекцию боли и дизестезии (с помощью анальгетиков, трициклических антидепрессантов, антиконвульсантов) и проявлений вегетативной недостаточности.

 

Основные медикаменты:

1. Гинкго-билоба (Танакан), таблетки 40 мг

2. Мелфалан

3. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

4. Преднизолон, ампулы 25 мг и 30 мг

5. Преднизолон, таблетки 5 мг

6. Тиамин хлорид, ампулы 1 мл 5%

7. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

8. Цианокобаламин, ампулы 500 мкг


Дополнительные медикаменты:

1. Амитриптиллин, таблетки 10 мг, 25 мг и 50 мг

2. Карбамазепин, таблетки 200 мг

3. Кетопрофен (кетонал), таблетки 100 мг

4. Нейромультивит, таблетки

5. Неуробекс, таблетки

6. Ново-пассит, таблетки, раствор

7. Ноофен, таблетки 0,25

8. Но-шпа, таблетки 40 мг


Индикаторы эффективности лечения:

- улучшение самочувствия, качества жизни;

- увеличение мышечной силы;

- повышение эмоционального и психического тонуса;

- увеличение объема активных движений;

- уменьшение болей в конечностях.

Амилоидоз. Симптомы, лечение и профилактика

Амилоидоз почек – это заболевание, при котором специфический белок – амилоид накапливается в тканях органа, нарушая его нормальное функционирование.

Болезнь характеризуется сбоем протеино-углеводного обмена, и проходит при развивающемся нефротическом синдроме, который оканчивается хронической почечной недостаточностью.

В первичной стадии человек может не догадываться о патологии, так как ее симптомы будут скрыты. И только через время вторичная форма полностью проявит себя как осложнение предыдущего состояния.

Официальная статистика и патологоанатомические данные о распространенности болезни утверждают, что ей подвержен 1% населения. Жители Европы и Америки болеют чаще азиатов, что объясняют большим содержанием в рационе животной пищи.

Основная возрастная группа больных – это люди старше 45 лет, из которых мужчины составляют 68%. В группу риска входят люди старше 50 лет, имеющие миелому и серьезные хронические недуги.

Причины

Этиология заболевания до конца не выяснена. Причины появления амилоидоза принято связывать с хроническими болезнями, гнойными и дегенеративными процессами, проблемами сосудов, кишечника, и т.д.

Есть иммунологическая версия возникновения заболевания.

Отдельные ученые допускают, что развитие патологии может быть на фоне клеточных мутаций при локальном клеточном синтезе. Она имеет свойство предаваться от родителей к детям и зависеть от этнической принадлежности.

Симптомы

Заболевание сочетает почечные и не почечные проявления, которые говорят о ее полиморфном характере. В протекании амилоидоза принято выделять четыре стадии, для каждой из который присуща своя симптоматика:

  • 1. Латентная, протекающая почти без симптомов. Проводя диагностику, смотрят на симптомы основной болезни, которая бывает потенциально опасна для прогрессирования амилоидоза. Основным признаком на этой стадии есть протеинурия, которая слабо выражена, неустойчива, и носит преходящий характер. В некоторых случаях обнаруживается минимальная лейкоцитурия и небольшая микрогематурия. Заметна устойчивая диспротеинемия, которая не проходит даже при благоприятном прогнозе и идет с повышением глобулиновых фракций. У пациентов стабильно повышается СОЭ и основное заболевание не обостряется. Немного увеличиваются в размерах селезенка и печень, почки не страдают. Может продолжаться 3, 5 и более лет.
  • 2. Протеинурическая, при которой в моче значительно повышается белок – с 0,1 до 3 г/л, присутствует микрогематурия, реже лейкоцитурия. Вторичная стадия характерна сильно выраженной протеинурией, постепенно этот процесс нарастает. Эти явления вместе со склерозом и атрофией нефронов приводят к увеличению и уплотнению почек, их цвет приобретает серо-розовый оттенок.
  • 3. Нефротическая, или отечная характерна склерозом и амилоидозом мозгового слоя, прогрессированием нефротического синдрома с типичными признаками – массивной протеинурией, гипо и диспротеинемией, гиперхолестеринемией, воспалениями, устойчивыми к диуретикам. Бывает артериальная гипертензия, но АД в ряде случаев нормальное или пониженное. Часто замечается сплено- и гепатомегалия.
  • 4. Азотемическая характеризуется признаками стойкой почечной недостаточности, которая не имеет особых различий с другими почечными заболеваниями. Почки плотные, уменьшенные, рубцово-сморщенные. Присутствуют стойкие отеки. Часто осложняется тромбозом почечных вен, который сопровождается болями и анурией. Стадия может завершиться смертью от азотемической уремии.

Системно амилоидоз проявляется слабостью, головокружениями, одышкой, аритмией, анемией. Если параллельно развивается амилоидоз кишечника – прогрессирует упорная диарея.

Кроме четырех форм развития заболевания, среди которых чаще всего встречается нефротическая, выделяются и другие, которые являются самостоятельными формами:

 

  • Наследственная, или семейная. Возникает в результате мутации белка транстиретина в мужской линии.
  • Старческий – самостоятельная форма, являющаяся следствием болезни Альцгеймера и возрастного нарушения протеинового метаболизма. При этом поражается аорта, сосуды сердца и мозга.
  • Опухолевидная форма, проявляющаяся локально.

Нефропатия, которая обуславливается долгим протеканием хронических заболеваний – самый достоверный признак второй стадии амилоидоза.

Иногда отложения образуются и во время первичной формы, тогда нефротический синдром развивается быстро, и пациенты погибают еще до его полного развития. Признаки нефропатии перед началом амилоидоза выражаются следующими признаками:

  • Появлением отеков на подкожной поверхности;
  • Асцитом, который становится причиной проблем водно-солевого баланса;
  • Одышкой;
  • Нарушениями сердечной деятельности;
  • Резкими симптомами азотемии;
  • Острой гипертонией.

По мере развития у больных становятся постоянными усталость и высокая потливость, повышенное АД, отеки тканей, мешки на лице, изо рта и в моче в начале слышен запах фруктов, а позже гнилой рыбы. Все заканчивается анурией – постепенным прекращением выработки мочи.

Диагностика на раннем периоде проходит очень сложно. Она проводится при помощи лабораторных анализов.

Подозрение на амилоидоз возможно после результата анализа мочи и обнаружением альбуминурии, которая показывает раннюю стадию поражения почки и начало патологии сосудов.

Тот же результат может дать анализ содержания в крови цистатина, по которому определяется клубочковая почечная фильтрация. Расширенная диагностика предполагает специальные пробы и анализы:

  • Определение суточных потерь белка с мочой;
  • Определение высокого содержания в моче кровяных клеток анализом Нечипоренко;
  • Определение гормонов по Зимницкому;
  • Определение креатиновых проб по Ребергу;
  • Определение содержания кислот и протеиновых фракций в крови;
  • Исследования почек УЗИ и рентгенографией;
  • Проба с метиленовой синькой для выявления амилоидов;
  • Исследования почечных тканей методом забора биоплата;
  • Биопсия ткани языка и десен.

Лечение

Терапия амилоидоза бывает успешна при излечении основного заболевания. Тогда за ним регрессируют и симптомы амилоидоза. Но современное лечение не способно полностью от него избавить.

Все усилия направляются на борьбу с фоновыми болезнями и контролем ситуации с целью избегания патологических процессов и улучшения общего состояния человека.

Своевременно диагностированное сопутствующее заболевание дает шанс не развиваться болезни и снизить губительное влияние амилоида.

Медикаментозное лечение удерживает патологию от развития. Следующие лекарства применяются по индивидуально разработанным схемам:

  • Колхицин – препарат растительного происхождения, снижающий миграцию лейкоцитов в места воспаления, и угнетающий поглощение ими солевых микрокристаллов;
  • Раствор унитиола – применяется для борьбы с дисфункциями печени;
  • Диметилсульфоксидовый раствор – противоотечный и обезболивающий препарат, принимается с фруктовым соком;
  • Делагил – иммуностимулятор, применяют при инфекциях;
  • Цитостатики при почечной недостаточности;
  • Диуретики – стимулируют выработку мочи.

Целью терапии является снижение синтеза патологического протеина одновременно с защитой от него внутренних органов. Для этого искусственно ограничивается употребление соли и белка, а также рекомендуется ежедневное длительное присутствие в рационе сырой печени, пищи, богатой углеводами, витаминами и калием.

Хирургическое лечение сводится к удалению гнойного расплавления кости при остеомиелите, при абсцессе легкого применяется его дренирование. На последних стадиях болезни проводят сеансы диализа. Трансплантация почки является главным методом лечения уремической и нефротической стадий.

Видео на тему: Что такое амилоидоз, чем он опасен, как с ним борятся? 

Профилактика и прогноз

Прогноз определяет течение основной болезни и скорость развития амилоидоза. Ухудшают его тромбозы, кровоизлияния, интеркуррентные инфекции, большой возраст. Если началась сердечная и почечная недостаточность, то выживаемость составит менее года.

Шанс на выздоровление может быть только при своевременном визите к нефрологу на ранней стадии амилоидоза, а также усиленном лечении основной болезни до полного ее устранения.

Профилактика требует своевременной терапии любых хронических заболеваний, обуславливающих появление и развитие амилоидоза, и основывается на современных методах диагностики и радикальном лечении патологий, которые к нему приводят.

Наследственный амилоидоз - причины, симптомы, диагностика и лечение

Наследственный амилоидоз – группа заболеваний, которые характеризуются накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоида) в различных тканях – главным образом, в нервной и пищеварительной системах, почках и миокарде. Симптомами являются неврологические нарушения, патологии сердца (кардиомиопатия), нефропатия и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза превалирует поражение определенной системы. Диагностика производится на основании клинической картины и гистологического изучения тканей, для некоторых форм разработаны методы молекулярно-генетического определения. Лечение включает использование иммуносупрессивных препаратов, поддерживающую и симптоматическую терапию.

Общие сведения

Наследственный или семейный амилоидоз – генетически обусловленное нарушение обмена протеинов, при котором происходит образование аномального белка с его последующим осаждением в составе иммунных комплексов в различных тканях. Как нозологическая единица амилоидоз известен давно, но генетическая природа некоторых форм этого состояния была обнаружена только в последние десятилетия. Дифференцировка наследственных и ненаследственных форм значительно осложняется тем, что ряд генетически обусловленных патологий (например, периодическая болезнь) также характеризуются отложением амилоида, но сейчас принято считать, что белковые нарушения при таких заболеваниях имеют вторичный характер.

В настоящий момент к первичному наследственному амилоидозу достоверно относят только типы патологии, обусловленные мутацией гена TTR. Дискуссионным вопросом является классификация так называемого амилоидоза финского типа – установлено, что это заболевание обусловлено дефектом гена GSN, однако до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида при этом первичным нарушением или же следствием каких-либо иных процессов. Некоторые врачи-генетики ассоциируют этот тип заболевания с наследственным амилоидозом 4-го типа, но имеющим другую генетическую природу. Встречаемость наследственного амилоидоза не определена по причине редкости этого состояния.

Наследственный амилоидоз

Причины наследственного амилоидоза

Непосредственной причиной первичного наследственного амилоидоза являются дефекты в гене TTR, который располагается на 18-й хромосоме. В настоящий момент идентифицировано более 80-ти разновидностей мутаций этого гена, многие из которых приводят к разнообразным патологиям – помимо всех форм наследственного амилоидоза, к ним относят дистранстиретинемическую гипертироксинемию и семейные формы запястного туннельного синдрома. Практически все дефекты TTR наследуются по аутосомно-доминантному механизму, продуктом экспрессии данного гена является белок транстиретин, выполняющий функции транспортного протеина для тироксина и ретинола. Известны и другие патологии, которые вызваны различными повреждениями структуры и образования транстиретина – среди них системный старческий амилоидоз и амилоидная полинейропатия.

Патогенез наследственного амилоидоза связан с нарушением стабильности молекул транстиретина – по причине мутации гена TTR изменяется структура этой белковой молекулы и она становится нестабильной. В ряде случаев нестабильность незначительно влияет на ее функции, но иногда конформация молекулы изменяется настолько, что она приобретает иммуногенные свойства. Аномальный протеин вызывает реакцию, сходную с аллергической (иммунокомплексный тип), в результате чего возникают нерастворимые белковые комплексы, склонные к отложению в экстрацеллюлярном пространстве тканей. Клинические проявления наследственного амилоидоза зависят от того, где преимущественно происходит отложение протеиновых комплексов, которые вызывают нарушения функциональности органов.

Классификация и симптомы наследственного амилоидоза

Наследственный амилоидоз, обусловленный мутациями гена TTR, способен проявляться нарушениями со стороны разных органов и тканей – нервов, желудка и 12-типерстной кишки, почек, сердца, глаз. При этом клиническая картина заболевания зависит от характера мутации, различные формы отличаются между собой превалирующим поражением каких-либо органов, выраженностью нарушений и длительностью течения. На сегодняшний день выделяют 6 основных фенотипических форм наследственного амилоидоза.

Тип 1 (синдром Андраде) – является наиболее распространенным вариантом наследственного амилоидоза, впервые был описан в 1952-м году. Наиболее распространен в Португалии, а также в бывших португальских колониях (Латинской Америке). Начало этой формы наследственного амилоидоза чаще всего регистрируется в возрасте 30-40 лет, первым симптомом является нарушение чувствительности (болевой, температурной, тактильной) на коже нижних конечностей. Полиневропатия постепенно становится все более выраженной, помимо поражения чувствительных нервов со временем присоединяются двигательные расстройства мышц дистальных отделов ног. Из-за нарушения иннервации наследственный амилоидоз часто приводит к трофическим язвам нижних конечностей. Патология затрагивает и вегетативную нервную систему – у больных наблюдаются нарушения потенции и ортостатическая гипотония. На конечных этапах развития наследственного амилоидоза 1-го типа отложения белка возникают в почках, сердце и роговице, вызывая нарушения в этих органах и приводя к летальному исходу – чаще всего, через 10-13 лет после появления первых симптомов.

Тип 2 (синдром Рукавина) – очень редкий тип наследственного амилоидоза, который достоверно был описан лишь у представителей двух семей в США в 1956-м году. Он проявляется в 35-45 лет и начинается с выраженного туннельного синдрома запястного канала, к которому через несколько лет присоединяются поражение чувствительных и вегетативных нервов. Этот тип наследственного амилоидоза прогрессирует очень медленно, через 15-20 лет после начала заболевания могут отмечаться отложения амилоида в кишечнике, сердце, почках.

Тип 3 (синдром Ван Аллена) – разновидность наследственного амилоидоза (наследственной амилоидной невропатии), характеризующаяся превалирующим поражением нервов и кишечника. Клинические проявления этого заболевания очень схожи с 1-м типом, основное отличие заключается в отсутствии значительного поражения вегетативной нервной системы. Также у больных этой формой наследственного амилоидоза часто отмечаются гастриты и язвы 12-типерстной кишки.

Тип 4 или наследственный амилоидоз финского типа был впервые описан в 1971-м году, по поводу его генетической природы, как уже было сказано выше, в настоящий момент ведется активная дискуссия. В основном при этой форме заболевания поражаются черепно-мозговые нервы, нарушается чувствительность верхних конечностей. Со временем возникает решетчатая атрофия роговицы и снижается тургор кожи, на заключительных этапах развития патологии возникают выраженная полинейропатия и отложения амилоида в сердце. В отличие от других форм наследственного амилоидоза, этот тип может наследоваться по аутосомно-рецессивному механизму (в том случае, если заболевание обусловлено мутациями гена GSN).

Наследственный кардиомиопатический амилоидоз или наследственный амилоидоз датского типа проявляется слабо выраженными неврологическими нарушениями и значительным поражением миокарда (амилоидоз сердца). Отложения амилоида приводят к быстрому развитию кардиомиопатии и сердечной недостаточности, что становится причиной летального исхода.

Нефропатический амилоидоз с глухотой, крапивницей и лихорадкой – редкая, но достаточно тяжелая форма наследственного амилоидоза, при котором у больных в возрасте 20-30 лет возникают лихорадка неустановленного генеза и частые приступы крапивницы. Затем к этим проявлениям присоединяется нейросенсорная тугоухость, которая в последующем осложняется полной глухотой. Поражение почек (амилоидоз почек) нередко приводит к хронической почечной недостаточности, что и становится причиной смерти от уремии большинства больных.

Диагностика и лечение наследственного амилоидоза

Диагностика наследственного амилоидоза производится на основании данных осмотра пациента, общеклинических анализов, оценки состояния ключевых органов (нервной системы, сердца, почек), гистологического изучения тканей, молекулярно-генетических исследований. При осмотре могут выявляться признаки неврологических поражений (нарушения чувствительности и двигательных функций, гипо- или арефлексия), в запущенных случаях отмечается атрофия мышц, обусловленная отсутствием иннервации. Офтальмологическое обследование при наследственном амилоидозе нередко обнаруживает признаки отложения амилоида в стекловидном теле, возможна атрофия или изъязвление роговицы. В ряде случаев могут отмечаться нарушения со стороны кожных покровов – снижение тургора, крапивница, трофические язвы.

Ультразвуковое исследование сердца и почек при наследственном амилоидозе также нередко дает немало информации об этом заболевании. В случае отложения амилоида в почках наблюдается их увеличение и уплотнение структуры, иногда определяется наличие кист. На конечных этапах развития амилоидоза может возникать уменьшение почек по причине их атрофии. На ЭКГ уменьшается амплитуда и вольтаж всех зубцов, ЭхоКГ обнаруживает значительное увеличение толщины миокарда и размеров левого желудочка. В ряде случаев методом УЗИ при наследственном амилоидозе можно выявить отложения амилоида и в других органах – печени, селезенке, крупных сосудах. При биопсии пораженных органов больных, страдающих наследственным амилоидозом, отмечается типичная для этого заболевания гистологическая картина – отложение эозинофильных масс с концентрацией вокруг кровеносных сосудов. Современная генетика способна выявлять мутации в гене TTR методом прямого секвенирования.

Специфического лечения наследственного амилоидоза не существует, в основном применяется симптоматическая и поддерживающая терапия. Для замедления течения заболевания используют иммуносупрессивные средства (в частности – кортикостероиды) изредка назначают цитотоксические препараты. В случае значительного поражения почек по причине наследственного амилоидоза показан гемодиализ. Симптоматическое лечение также необходимо при кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Рекомендуется принимать повышенные дозировки витаминов группы В, так как они замедляют развитие нейропатии и способствуют улучшению общего состояния больного.

Прогноз наследственного амилоидоза

В большинстве случаев прогноз наследственного амилоидоза неблагоприятный, так как многие формы этого заболевания приводят к летальному исходу через 10-25 лет после его начала. Симптоматическая и поддерживающая терапия, гемодиализ, применение иммуносупрессоров способны замедлить развитие этой патологии. С учетом того, что чаще всего симптомы наследственного амилоидоза проявляются в 30-40 лет, своевременная диагностика заболевания и разумная поддерживающая терапия способны обеспечить выживаемость больных до старости без значительного ухудшения качества жизни.

Симптомы амилоидоза | Компетентно о здоровье на iLive

Симптома амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений, их распространённости. Локализованные формы амилоидоза, например амилоидоз кожи, долго протекают бессимптомно, как и старческий амилоидоз, при котором отложения амилоида в мозге, поджелудочной железе, сердце нередко обнаруживают только на вскрытии.

Развёрнутые симптомы амилоидоза становятся при поражении почек, наиболее частой локализации амилоида. Постепенное распространение амилоидных отложений и вовлечение в процесс сосудистой стенки обусловливают развитие ведущих симптомов амилоидоза почек. К ним относятся нарастающая протеинурия с типичным возникновением нефротического синдрома, постепенное снижение кровотока, уменьшение клубочковой фильтрации, азотемия, нередко нефрогенная артериальная гипертензия. При этом в случаях вторичного амилоидоза могут сохраняться проявления основного заболевания, при котором развился амилоидоз. Клиническая картина в этом случае приобретает своеобразный характер, при котором признаки нефропатии, особенно начинающейся, могут быть едва заметны.

Протеинурия, важнейший и наиболее достоверный симптом амилоидоза почек, развивается при всех его формах, однако наиболее характерна и выражена при вторичном амилоидозе, когда он встречается в 64-72% случаев. Протеинурия может быть выявлена в разные сроки: как в первые 3 года, так и после 10 лет существования основного заболевания. Как правило, протеинурия сохраняется и при развитии хронической почечной недостаточности, включая её терминальную стадию. Продолжительная потеря белка почками, а также ряд других факторов (усиление распада белка в организме, уменьшение поглощения, а иногда и усиление выведения белка через ЖКТ) приводят к развитию гипопротеинемии с гипоальбуминемией и связанного с ними отёчного синдрома. Сочетание массивной протеинурии с выраженными отёками - характерный клинический признак амилоидоза почек. Одновременно с гипопротеинемией, а иногда и опережая её, развивается диспротеинемия. Характер её может зависеть от особенностей того заболевания, при котором развился амилоидоз, но часто и сам по себе амилоидоз сопровождается заметным, хотя и неспецифическим, изменением соотношения между различными фракциями белков плазмы. Одновременно с выраженной диспротеинемией у большинства больных наблюдаются изменённые осадочные пробы, а также увеличение СОЭ, что может быть следствием диспротеинемии.

Весьма частый признак выраженного амилоидоза - гиперлипидемия. Повышение содержания холестерина с нарушением соотношения липопротеидов и увеличением β-липопротеидов и триглицеридов крови может быть весьма значительным, особенно у детей, хотя и не столь высокой степени, как при нефротическом варианте хронического гломерулонефрита. Гиперхолестеринемия обычно сохраняется у истощённых больных также в уремической стадии вместе с высокой протеинурией и отёками. Такое сочетание массивной протеинурии, гипопротеинемии с гипоальбуминемией, гиперхолестеринемии и отёков, составляющих классический нефротический синдром, весьма характерно для амилоидоза почек. Нефротический синдром развивается в среднем у 60% больных амилоидозом почек. Нефротический синдром, обусловленный амилоидозом, может протекать классически или без отёков, а также в сочетании с артериальной гипертензии и признаками поражения печени, селезёнки, надпочечников, ЖКТ, поджелудочной железы. Наиболее характерно постепенное развитие нефротического синдрома вслед за длительной стадией умеренной протеинурии, которая может протекать весьма длительное время. Это отличает амилоидоз почек от хронического гломерулонефрита, при котором нефротический синдром часто возникает уже в начале болезни и в дальнейшем рецидивирует. Следует отметить, что у некоторых больных амилоидозом появление этого синдрома, спровоцированное интеркуррентной инфекцией, охлаждением, травмой, лекарственными воздействиями, вакцинацией или обострением основного заболевания, может также казаться внезапным. Если предшествующая стадия амилоидоза не была своевременно выявлена, отеки и выраженная протеинурия могут быть ошибочно расценены, как признаки острого гломерулонефрита или обострения хронического. Возникновение нефротического синдрома, как и при других нефропатиях, свидетельствует о тяжести поражения почек. Его течение при амилоидозе отличается стойкостью и рано появляющейся резистентностью к различным мочегонным средствам. Спонтанные ремиссии, хотя и описаны, но встречаются редко. Помимо протеинурии, обнаруживают ряд других изменений мочи, составляющих мочевой синдром. Они менее значительны и. по сравнению с другими нефропатиями, мало выражены. Обычно, соответственно степени протеинурии, обнаруживаются гиалиновые и реже зернистые цилиндры, дающие резко положительную ШИК-реакцию. Они не обладают основными свойствами амилоида: метахромазией с кристаллическим фиолетовым и дихроизмом. Сравнительно часто, выявляют стойкую микрогематурию, иногда макрогематурию. Лейкоцитурия может встречаться с сопутствующим пиелонефритом или без него. При амилоидозе можно обнаружить липидурию с наличием двоякопреломляющих кристаллов в осадке мочи.

Поражение канальцевого аппарата почек при амилоидозе изучено недостаточно, но отложение амилоида в мозговом веществе почек может привести к полиурии и резистентности к вазопрессину, затруднению реабсорбции воды в собирательных трубках и канальцевому ацидозу, не поддающемуся коррекции бикарбонатом. При амилоидозе нарушение функции почек не всегда отражает степень гистологической загруженности их амилоидом. Экскреторная функция почек может быть сохранной при нефротическом синдроме, свидетельствующем о значительных отложениях амилоида. Обычно клинически почечная недостаточность при амилоидозе не отличается от хронической почечной недостаточности другой этиологии и характеризуется медленно развивающейся азотемией со всеми известными её симптомами. Часто она протекает в сочетании с большой протеинурией и отсутствием нефрогенной артериальной гипертензии. Быстрое падение клубочковой фильтрации при амилоидозе может быть связано с тромбозом почечных вен, чему может способствовать резкое обезвоживание в результате бесконтрольного применения мочегонных средств. Клинические проявления поражения почек при наследственных формах амилоидоза во многом напоминают нефропатию при вторичном амилоидозе, но обычно сочетаются с поражением других органов и систем (симптомы периодической болезни, гипертонический синдром, различные аллергические проявления).

До последнего времени вовлечение в процесс почек при первичном амилоидозе не считалось характерным, так как обычно отмечается поражение других органов и систем (сердца, нервной системы, ЖКТ). При первичном амилоидозе, за исключением локального, процесс всегда генерализованный, нередко с преобладающей патологией того или иного органа или системы.

Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдают у всех больных первичным амилоидозом. В процесс могут вовлекаться артериальные и венозные сосуды любого калибра. Патология сердца характеризуется большим числом неспецифических признаков: одышкой, сердцебиением, болями в груди, изменением границ и тонов, аритмиями, симптомами того или иного порока сердца или инфаркта миокарда, перикардита. ЭКГ-картина также разнообразна и неспецифична. Важно подчеркнуть, что поражение сердца типично для первичного генерализованного амилоидоза, и часто сердечная недостаточность бывает непосредственной причиной смерти. При неясной этиологии сердечной недостаточности, особенно у больных пожилого возраста, и устойчивости её к лечению всегда следует думать об амилоидозе сердца.

Поражение лёгких отмечается у половины больных и проявляется одышкой, кровохарканьем, геморрагическими инфарктами, рецидивирующими пневмониями, лёгочной недостаточностью, развитием картины фиброзирующего альвеолита и альвеолярно-капиллярного блока. Сочетание с сердечной недостаточностью утяжеляет картину заболевания и затрудняет диагностику лёгочной патологии, однако прогрессирующая одышка, рецидивирующая пневмония наряду с другими клиническими признаками позволяют заподозрить амилоидоз лёгких.

Более чем у половины больных имеются изменения со стороны ЖКТ: боли в животе, запоры, сменяющиеся поносами, метеоризм, рвота, тошнота, атония кишечника и желудка амилоидные язвы с развитием перитонита и т.п. Особенно типична макроглоссия с трещинами и пролежнями, длина языка может достигать при этом 15 см и более. Увеличение языка может вести к дизартрии, слюнотечению, дисфагии и даже полной невозможности пережевывать и проглатывать пищу.

Поражение селезёнки и лимфатических узлов встречается также у половины больных. Выраженное увеличение лимфатических узлов обычно служит основанием для того, чтобы заподозрить лимфогранулематоз, саркоидоз, туберкулёз, однако стоит учитывать и вероятность амилоидного генеза увеличения последних. Вовлечение в процесс печени и селезёнки характеризуется увеличением и уплотнением органов при небольшой болезненности и относительной сохранности функций. Казуистическими случаями может быть возникновение портальной гипертензии и печёночной недостаточности. Поражение надпочечников можно заподозрить при стойкой гипотонии и адинамии. Артериальная гипертензия встречается крайне редко потому, что поражение почек, в отличие от вторичного амилоидоза, встречается реже (около 40%) и менее выражено.

При поражении поджелудочной железы возможны развитие латентного сахарного диабета и изменение активности панкреатических ферментов. Неврологическая симптоматика, свойственная отдельным формам наследственного первичного амилоидоза, при вторичном амилоидозе может появиться в терминальной (уремической) стадии болезни.

При амилоидозе наблюдаются также гиперфибриногенемия, тромбоцитоз, анемия (чаще при хронической почечной недостаточности или как проявление заболевания, при котором развился амилоидоз), костномозговой плазмоцитоз, повышение содержания гексозаминов и снижение уровня кальция в сыворотке крови.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Амилоидоз | EUROLAB | Урология

Амилоидоз — заболевание, при котором в тканях организма откладывается амилоид, представляющий из себя сложный белково-полисахаридный комплекс. Результатом заболевания часто становится атрофия и склероз паренхимы, а также недостаточность органов. Поскольку поражение почек возникает при большинстве видов системного амилоидоза, эта болезнь рассматривается медиками в группе болезней почек.

Эпидемиология

В странах СНГ на 50000 заболеваний фиксируется минимум 1 случай. Некоторые формы заболевания бывают только в некоторых странах. В странах бассейна Средиземного моря встречается, к примеру, средиземноморская семейная лихорадка. А в Португалии, Японии, Италии и Швеции фиксируют случаи семейной амилоидной полиневропатии. Больным амилоидозом часто за 30 лет.

Классификация (виды) амилоидоза

Номенклатурный комитет Международного союза иммунологических обществ в 1993 году разработал классификацию, по которой системный амилоидоз делится на:

  • вторичный при хронических воспалительных заболеваниях или средиземноморской семейной лихорадке
  • первичный, связанный с миеломной болезнью
  • у пациентов, находящихся на плановом гемодиализе
  • наследственно-семейный

У людей пожилого возраста развивается часто локализованная форма заболевания:

Патогенез и патоморфология

Основа амилоидных депозитов — фибриллы. Полученный из фибрилл очищенный амилоид является белком. Амилоидогенез завершается образованием фибрилл амилоида в межклеточном матриксе, что вызвано конформапионными изменениями в белках-предшественниках в результате наследственных или приобретенных мутаций с дестабилизацией и агрегацией белковых молекул.

Амилоидогенез является процессом, на который влияет множество факторов, которые различны при разных видах амилоидоза. АА-амилоидный белок образуется путем неполного расщепления амилоидогенных фенотипов белка-предшественника 5АА протеазами. Усиливают АА-отложения в тканях гликозаминогликаны межклеточного матрикса.

В патогенезе семейной амилоидной полинейропатии основную роль играет мутация в гене транстиретина. В патогенезе любой из форм амилоидогенеза важны возрастные факторы. При амилоидозе почек сначала патологическому влиянию подвергаются клубочки, хотя амилоид формируется и в перитубулярной, интерстициальной, васкулярной зонах.

Симптомы амилоидоза

Долгий период рассматриваемое заболевание может проходить без каких-либо симптомов. Проявления зависят от расположения амилоидных отложений, биохимического типа амилоида, длительности заболевания, степени распространенности амилоидных отложений в органах, наличия осложнений заболевания. В основном наблюдается ряд симптомов, объясняющихся поражением нескольких определенных органов.

Почечные симптомы

Для АА- и А1-амилоидоза типично вовлечение в патологический процесс, что и называется амилоидозом почек. Этот амилоидоз бывает при болезни Альцгеймера и семейной амилоидной полиневропатии. Симптоматика минимально проявляется легкой протеинурией, максимально — развернутым нефротическим синдромом с «большой»/массивной протеинурией, гиперлипидемией (в виде нарушения баланса ЛП, гиперхолестеринемии и пр.), гипопротеинемией, отечным синдромом.

Отеки отсутствуют, если амилоидом инфильтрированы надпочечники и есть гипонатриемия. Антериальная гипертензия фиксируется только в 25 случаях из 100 и реже. В основном АГ бывает при длительно существующем АА-амилоидозе. Что касается сопутствующих тубулярных дисфункций, может наблюдаться почечный диабет и канальцевый ацидоз. Не исключено развитие тромбоза почечных вен.

Внепочечные проявления

При А1-амилоидозе (а в редких случаях и при АА-амилоидозе) может произойти развитие амилоидоза сердца. Он зачастую проявляется рестриктивной кардиомиопатией. Основные симптомы:

Редко фиксируют выпотный перикардит. У лиц от 80 лет часто бывает локализованный амилоидоз предсердий. Поражение желудочно-кишечного тракта может быть при двух вариантах:

1. амилоидный процесс непосредственно вовлекает органы

2. возникают опосредованные изменения  вследствие амилоидной инфильтрации регионарных нервных волокон

При А1-амилоидозе может возникнуть макроглоссия. Об этом говорит увеличение языка в размерах, при пальпации он плотный. Амилоидоз желудка имеет связь с опухолеподобной инфильтрацией его стенки, потому требуется отличительная диагностика заболевания с раком желудка. Амилоидная инфильтрация пищевода вызывает ригидность нижнего пищеводного отдела и расстройства его двигательной активности.

Вероятен амилоидоз кишечника, при котором развивается синдром нарушенного всасывания. Изолированная форма этой болезни проявляется, как опухоль. Основные симптомы при этом непроходимость кишечника и боль в его области. Диагноз ставится уже при проведении хирургического вмешательства. Амилоидоз печени типичен для большей части типов заболевания. Печень становится больше в размерах, более плотной. Пальпация обнаруживает ровность и безболезненность края печени. Когда болезнь развивается, обнаруживают синдром портальной гипертензии. Редко бывает грубые нарушения функций печени, чаще встречается умеренный холестаз.

При амилоидозном вовлечении других органов вероятны желудочно-кишечные кровотечения на всех уровнях ЖКТ, обычно они сильно выражены. Амилоидоз поджелудочной железы неопытные медики могут спутать с таким заболеванием как хронический панкреатит. Типичны такие симптомы как диспепсические явления и тупая боль под ребрами в левом боку.

Проявлением средиземноморской семейной лихорадки может быть полисерозит. При инфильтрации амилоидом поперечной ладонной связки запястья со сдавлением проходящего под ней срединного нерва возникает запястный туннельный синдром. В 1-3 пальцах кисти — боль, как и в лучевой стороне IV пальца. Снижается силы мышц кисти и чувствительность кончиков пальцев. При АА-амилоидозе такого не бывает.

Симметричный полиартрит с утренней скованностью при амилоидозе похож по проявлениям на ревматоидный. Если амилоидом инфильтрированы мышцы, может быть зафиксирована псевдомиопатия. Поражения кожи имеют вид полупрозрачных восковидных папул или бляшек на лице, шее, в зонах естественных складок. Такого симптома как зуд нет. Могут быть кровоизлияния в бляшки. При А1-амилоидозе может произойти развитие геморрагического синдрома.

Диагностика амилоидоза

Для диагностирования важно иметь результаты биопсии. Обнаруживают амилоидные массы (проводят классическое окрашивание на амилоидоз конго красным, далее изучают в поляризованном свете), далее проводят иммуногистохимическую идентификацию состава амилоидных фибрилл. Также врачи проводят иммуноэлектрофорез и электрофорез мочи и сыворотки крови, чтобы обнаружить А1-амилоидоз.

Рассматриваемый диагноз медики предполагают, если у больных находят протеинурию, и если данное лицо причисляется к группе риска (с миеломной болезнью, ревматоидным артритом, туберкулезом, бронхоэктатической болезнью, лепрой). Исключить амилоидоз необходимо при наследственно-семейных синдромах, которые проявляются нефропатией, периферической невропатией или кардиопатией.

Лабораторные исследования

Проводят общий анализ мочи. Про амилоидоз говорит содержание белка в моче от микроальбуминурии до массивной протеинурии нефротического уровня. Редко находят гематурию. Если есть лейкоцитурия, она не массивная, не имеет связи с проходящей параллельно инфекцией. Цилиндры восковидные, гиалиновые, реже зернистые, дают резко положительную окраску Шифф-йодной кислотой, но не обладают метахромазией при окраске.

По причине  массивной протеинурии появляется гипопротеинемия. Могут обнаружить лейкоцитоз, типично повышение СОЭ. При хронической почечной недостаточности фиксируют анемию, она может быть связана также с воспалительным процессом в хронической форме.

Инструментальные исследования

Проводят биопсию слизистой оболочки прямой кишки и подкожной жировой клетчатки. Амилоидные массы при этом находят в 70 случаях из 100. В начале развития амилоидоза биопсия почки дает возможность выявить аморфные гиалиновые массы в мезангии и утолщение базальной мембраны. При развитии заболевания находят диффузный внеклеточный эозинофильный материал.

Проводят иммунофлюоресцентное исследование, электронную микроскопию. При эхокардиографии определяется симметричное утолщение стенок левого желудочка, межжелудочковой перегородки, проявления диастолической дисфункции. Камера ЛЖ уменьшена или нормальных размеров. Такой метод диагностики как ЭКГ обнаруживает аритмии, блокады проводящей системы (могут быть на разных уровнях), низкий вольтаж зубцов. Применяется также ультразвуковая диагностика, определяющая размеры почек. Они могут быть нормальные или увеличенные.

Дифференциальная диагностика

Болезни, с которыми дифференцируют амилоидоз, могут быть различными, в зависимости от основных клинических проявлений. Дифдиагностика при нефротическом синдроме сложная. Он при амилоидозе развивается не резко. При гломерулонефрите же он может отмечаться в самом начале болезни. Но нужно помнить, что в части случаев амилоидозе нефротический синдром также может проявиться в дебюте заболевания. Провоцирующие факторы:

  • травма
  • переохлаждение
  • вакцинация
  • прием лекарственных средств
  • присоединившийся тромбоз почечных вен

При развитии хронической почечной недостаточности нефротический синдром сохраняется. На стадии развития ХПН различия в симптоматике заболеваний почек становятся совсем небольшими. При дифференциальной диагностике нужно выявить средиземноморскую семейную лихорадку, миеломную болезнь, хронические воспалительные болезни. Амилоидоз стоит подозревать при высокой протеинурии в сочетании с увеличенными или нормальными размерами почек.

Амилоидоз сердца нужно подозревать во всех случаях сердечной недостаточности, которая не пропадает при адекватной терапии, особенно при пожилом возрасте больного. Синдром запястного канала и макроглоссия — нередкие признаки А1-амилоидоза у пожилых больных, но они могут возникать при гипотиреозе и многих других заболеваниях. При плотном отеке кожи кистей проводят дифдиагностику склеродермии и амилоидоза.

Лечение амилоидоза

Основные патогенетические принципы лечения:

  • лизис тканевых амилоидных структур
  • ингибирование синтеза амилоида и профилактика отложения его в тканях
  • ограничение синтеза предшественника амилоида

Медикаментозное лечение

Терапия должна начинаться с влияния на основное заболевание. При активном лечении ревматоидного артрита цитостатиками (хлорамбуцилом, циклофосфамидом, метотрексатом, азатиоприном) амилоидоз появляется реже. Эти же лекарственные средства при уже существующем амилоидозе влияют на уменьшение количества и степени проявления симптомов. Снижается протеинурия и стабилизируются почечные функции.

Первичный амилоидоз и миеломную болезнь лечат при помощи химиотерапии. Это может быть сочетание лечения  преднизолоном и мелфаланом. Но эффективность не такая, как медикам хотелось бы. Потому на данный момент разрабатываются новые методы лечения. Среди последних разработок в этом направлении стоит назвать антрациклиновые препараты, которые эффективно подавляют амилоидогенный клон плазматических и В-клеток. Применят также сверхвысокие дозы мелфалана в целях эрадикации этого клона и последующим восстановлением кроветворения пересадкой аутологичных стволовых клеток.

Предполагают ингибирующее действие колхицина на синтез предшественников АА-амилоида. При средиземноморской семейной лихорадке врач может назначить колхицин, если заболевание находится на ранней стадии. Но при уже сформировавшемся амилоидозе почек он мало поможет. Сегодня изучается эффект колхицина, применяемого при вторичном АА-амилоидозе почек.

На ранних стадиях АА-амилоидоза врач может назначить терапию аминохинолиновыми производными (хлорохином по 0,25-0,5 г/ сут длительно). Но контролируемые исследования не доказали эффективности препарата. Некоторые исследователи предлагают применять для терапии амилоидоза диметилсульфоксид внутрь. Начинают с дозы 10 мл 1% раствора диметилсульфоксида 3 раза в сутки. Если пациент нормально переносит препарат, дозу нужно повышать постепенно до 100-200 мл 3-5% раствора в сутки.

Гемодиализ

При развитии хронической почечной недостаточности назначается плановый гемодиализ. Врачи склоняются в основном к перитонеальному диализу, потому что он создает условия для выведения бета2-микроглобулина. Выживаемость больных с амилоидозом почек, находящихся на гемодиализе, ниже, чем у больных ХПН с вызванной другими причинами.

Трансплантация почек

Этот метод лечения актуален при заболевании АА-амилоидозом (обязательное условие: успешная терапия фоновой болезни) и А1-амилоидозом почек на стадии хронической почечной недостаточности. Выживаемость в таких случаях ниже, чем при других патологиях почек. Это объясняется серьезными внепочечными поражениями органов, в основном касательно сердца и сосудов. Рецидив амилоидоза в трансплантате фиксируют часто, но на общий прогноз это влияет очень мало.

Трансплантация печени

Трансплантированная печень не вырабатывает предшественник амилоида — транстиретин, в результате проявления АТТР-амилоидоза уменьшаются.

Прогноз

Пациенты с амилоидозом могут умереть от развития почечной или сердечной недостаточности. После развития ХПН больные живут 1-12 месяцев. После развития сердечной недостаточности выживаемость в основном на протяжении 4 месяцев. При вторичном амилоидозе прогноз лучше, чем при А1-амилоидозе. При любом типе заболевание протекает тяжелее у людей в солидном возрасте.

Что такое и что вызывает амилоидоз?

Первое, что нужно понять об амилоидозе, - это то, что это не одно заболевание, а несколько заболеваний. Так же, как слово «рак» относится к группе заболеваний, амилоидоз - это также название группы болезней. Каждый тип амилоидоза вызван аномальным производством белка. (1) Но все типы амилоидоза очень редки.

Белковые молекулы - это строительные блоки человеческого тела. Каждая клетка вашего тела содержит молекулы белка.Они составляют стены и другие опорные структуры клеток вашего тела. В зависимости от способа сборки этих белковых молекул они могут образовывать мышцы, кости, связки, сухожилия или ткани. Они также могут действовать как белки-переносчики, которые переносят различные питательные вещества или химические вещества по вашему телу через кровь. (1)

В некоторых случаях организм производит аномальный белок, называемый амилоидом, который со временем может накапливаться. И когда накапливается достаточное количество этого амилоида - либо в одной части тела, либо в нескольких местах одновременно - возникающие симптомы и медицинские проблемы вместе называются амилоидозом.(2)

«Чтобы понять амилоид, вы должны понимать, что все, что вырабатывает ваше тело, обычно является биоразлагаемым и пригодным для вторичной переработки», - говорит Мори Герц, доктор медицины, эксперт по амилоидозу и профессор медицины в клинике Майо. «Амилоид - это то, что происходит, когда белок теряет способность разлагаться».

Это происходит из-за того, что белковые молекулы «неправильно складываются» и образуют химическую структуру, которую организм не может разрушить, - говорит доктор Герц.

Подобно тому большому острову из плавающего пластика в Тихом океане, который становится все больше и больше, амилоид, который ваше тело не может разрушить, продолжает накапливаться, и в конечном итоге это вызывает проблемы со здоровьем.

В совокупности различные типы амилоидоза поражают около 200 000 американцев, согласно текущим оценкам Национальных институтов здравоохранения. (2) Хотя некоторые эксперты, изучающие болезнь, считают, что эти правительственные оценки могут быть слишком низкими, они согласны с тем, что амилоидоз - редкое заболевание.

Существует около 30 разновидностей белка, которые эксперты связывают с производством амилоида и поэтому могут вызывать амилоидоз, - говорит Раймонд Коменцо, доктор медицины, профессор Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне и директор школы Джон К. .Миелома и амилоидная программа Дэвиса.

Но некоторые типы белков более склонны к развитию аномалий, чем другие. Эти типы белков участвуют в наиболее распространенных типах амилоидоза.

.

Что нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь за собой судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз - это заболевание, при котором амилоид накапливается в ваших органах. Амилоид - это белок, который накапливается в тканях и органах. Это может повлиять на вашу нервную систему, мозг, сердце или пищеварительную систему. Амилоидоз может быть локальным (в одной области тела) или системным (во всем теле).Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Тяжелые формы амилоидоза могут привести к органной недостаточности и быть опасными для жизни.

Что увеличивает мой риск амилоидоза?

  • Возраст старше 50 лет
  • Мужчина
  • Незаполненная инфекция, например туберкулез (ТБ)
  • Хроническое инфекционное или воспалительное заболевание
  • Семейный анамнез амилоидоза
  • Диализ за несколько лет

Каковы признаки и симптомы амилоидоза?

Признаки или симптомы могут появиться не сразу.В зависимости от вовлеченного органа или тканей может развиться любое из следующего:

  • Нерегулярное сердцебиение, увеличенное сердце или сердечная недостаточность
  • Почечная недостаточность
  • Проблемы с памятью или проблемы с ясным мышлением
  • Отек лодыжек и ног
  • Чувство усталости и слабости
  • Онемение, покалывание или боль в руках или ногах
  • Опухшие или болезненные суставы
  • Легкие синяки, фиолетовые пятна вокруг глаз
  • Одышка
  • Изменения ногтей или частичное выпадение волос
  • Проблемы с глотанием, диарея, которая может быть кровянистой, или запор
  • Большой язык, ощущение сытости при еде или потеря веса без попытки

Как диагностируется амилоидоз?

Амилоидоз сложно диагностировать, потому что признаки и симптомы похожи на другие состояния.Ваш лечащий врач осмотрит вас и спросит о ваших симптомах. Сообщите своему врачу, когда появились признаки и симптомы. Ваш врач проверит, нет ли у вас кожной сыпи или отека в суставах. В зависимости от ваших признаков и симптомов вам также может понадобиться любое из следующего:

  • Кровь и моча образца проверены на белок. Тесты также могут показать признаки повреждения органов. Ваши печень и щитовидная железа могут быть проверены, чтобы узнать, насколько хорошо они работают.
  • Биопсия - это процедура, используемая для взятия образцов ткани для исследования.Сначала исследуют образец жира с живота. Если этот тест не показывает явных признаков амилоидоза, образцы могут быть взяты из других областей. К ним относятся органы, такие как почка или печень, или костный мозг.
  • Снимки эхокардиографии или МРТ можно использовать, чтобы проверить, насколько хорошо работает ваше сердце.
  • Ультразвуковые изображения можно использовать, чтобы увидеть, увеличены ли ваши почки, печень или селезенка.
  • Эндоскопия - это процедура, используемая для проверки желудка и кишечника на кровотечение.Ваш лечащий врач будет использовать прицел (гибкую трубку с лампой и камерой).

Как лечится амилоидоз?

Амилоидоз невозможно вылечить. Лечение направлено на устранение симптомов и уменьшение количества амилоида, производимого вашим организмом. Лечение может потребоваться при другом заболевании, вызывающем амилоидоз. Вам может понадобиться любое из следующего:

  • Лекарства могут использоваться для уменьшения воспаления, вызывающего боль в суставах или отек.Вам также могут потребоваться лекарства для снятия нервной боли. Также можно дать лекарство, чтобы помочь вашему телу избавиться от лишней жидкости. Также могут потребоваться разжижающие кровь лекарства. Химиотерапия или определенные антитела могут использоваться для лечения некоторых типов амилоидоза.
  • Может потребоваться пересадка костного мозга . Это процедура, используемая для замены костного мозга донорским. Обычно это делают люди, у которых также есть множественная миелома. Вместо этого можно использовать трансплантат стволовых клеток при других видах амилоидоза.
  • Диализ может потребоваться при развитии почечной недостаточности. Диализ - это процедура, используемая для очистки крови.
  • Хирургия может использоваться при тяжелом амилоидозе или при неэффективности других методов лечения. Для удаления селезенки может быть использована операция. Вам может потребоваться пересадка почки, печени, сердца или костного мозга. В случае поражения сердца вам может быть установлен кардиостимулятор, чтобы контролировать ваше сердцебиение.

Что я могу сделать для лечения амилоидоза?

  • Ешьте разнообразную здоровую пищу. Здоровая пища включает фрукты, овощи, нежирные молочные продукты, рыбу, цельнозерновой хлеб, вареную фасоль и ограниченное количество нежирного мяса. Здоровая пища может помочь вашим органам работать правильно и повысить вашу энергию. Ваш лечащий врач скажет вам, нужно ли вам соблюдать особую диету. Примеры включают диету с низким содержанием белка или натрия (соли). Возможно, вам придется ограничить количество мяса, которое вы едите, если вам нужно соблюдать диету с низким содержанием белка. Это связано с тем, что некоторые белки в мясе могут увеличивать количество амилоида, производимого вашим организмом.
  • Пейте жидкости в соответствии с указаниями, чтобы сбалансировать уровень жидкости. Вам нужно будет пить достаточно жидкости, чтобы предотвратить обезвоживание и улучшить работу органов. Вам может потребоваться ограничить потребление жидкости в зависимости от типа амилоидоза или если вы проходите диализ. Работайте со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы найти правильный баланс жидкости для вас. Ваш врач скажет вам, сколько жидкости нужно пить каждый день и какие жидкости лучше всего подходят для вас.
  • Упражнения в соответствии с указаниями. Упражнения помогают уменьшить скованность и боль в суставах. Упражнения также могут улучшить работу ваших органов. Если вы чувствуете одышку, остановитесь и отдохните. Вы можете чувствовать себя более уставшим, когда занимаетесь повседневными делами. Отдыхайте по мере необходимости.
  • Спросите о добавках, которые могут помочь облегчить симптомы. Добавки с рыбьим жиром могут помочь уменьшить воспаление. Это может помочь при боли в суставах и их скованности. Спросите о других витаминах, минералах или добавках, которые могут помочь контролировать ваши симптомы. Не принимайте какие-либо добавки, не посоветовавшись с вашим лечащим врачом.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

  • У вас внезапная или сильная одышка в состоянии покоя.
  • У вас учащенное или учащенное сердцебиение.
  • Когда вы быстро стоите, у вас кружится голова или вы теряете сознание.

Когда мне следует связаться со своим врачом?

  • У вас жар.
  • У вас появились новые или ухудшающиеся признаки или симптомы.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу вашего состояния или ухода.

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать свое лечение. Узнайте о своем состоянии здоровья и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения со своими поставщиками медицинских услуг, чтобы решить, какое лечение вы хотите получать. Вы всегда имеете право отказаться от лечения. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Узнать больше об амилоидозе

Сопутствующие препараты
Симптомы и лечение
Справочная информация клиники Майо
.

Simple English Wikipedia, бесплатная энциклопедия

Амилоидоз - это редкое и серьезное заболевание, которое может привести к летальному исходу и вызвано накоплением белков в форме аномальных, нерастворимых волокон, известных как амилоидные фибриллы, в тканях организма. . [1] [2]

Амилоидные отложения могут ограничиваться только одной частью тела или одной системой органов при «местном амилоидозе», или они могут широко распространяться в органах и тканях по всему телу при «системном» амилоидоз'.Соответственно, симптомы амилоидоза сильно различаются, и подтверждение присутствия амилоида в тканях может быть проблематичным, поэтому диагноз часто откладывается.

Существует множество различных типов амилоидоза, каждый из которых вызван образованием амилоидных фибрилл из разных растворимых белков-предшественников у разных пациентов. [2] [3] Известно около 30 различных белков, образующих амилоидные фибриллы у людей [4] , и амилоидоз назван и классифицирован в соответствии с идентичностью соответствующего фибриллярного белка. [3]

Хотя это заболевание встречается редко, от него умерли многие известные люди, такие как: Мартин МакГиннесс, Дэвид Ланге, Роберт Джордан и Роберт П. Кейси.

  1. Wechalekar, Ashutosh D .; Гиллмор, Джулиан Д .; Хокинс, Филип Н. (21 декабря 2015 г.). «Системный амилоидоз». Ланцет (Лондон, Англия) . 387 : 2641–2654. DOI: 10.1016 / S0140-6736 (15) 01274-X. ISSN 1474-547X. PMID 26719234.
  2. 2,0 2.1 Пепис, Марк Б. (01.01.2006). "Амилоидоз". Ежегодный обзор медицины . 57 : 223–241. DOI: 10.1146 / annurev.med.57.121304.131243. ISSN 0066-4219. PMID 16409147.
  3. 3,0 3,1 Pepys MB и Hawkins PN, Amyloidosis (2012). «Оксфордский учебник медицины» (5-е изд.). Под редакцией Warrel DA, Cox TM, Firth JD. DOI: 10.1093 / med / 9780199204854.001.1 / med-9780199204854.
  4. Sipe, Jean D .; Бенсон, Меррилл Д.; Buxbaum, Joel N .; Икеда, Шу-ичи; Мерлини, Джампаоло; Сараива, Мария Дж. М .; Вестермарк, Пер (2014-12-01). «Номенклатура 2014: белки амилоидных фибрилл и клиническая классификация амилоидоза». Амилоид . 21 (4): 221–224. DOI: 10.3109 / 13506129.2014.964858. ISSN 1744-2818. PMID 25263598.
.

Амилоидоз: симптомы, лечение и многое другое

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз - это заболевание, при котором в организме накапливается аномальный белок, называемый амилоидом. Амилоидные отложения могут в конечном итоге повредить органы и вызвать их отказ. Это состояние встречается редко, но может быть серьезным.

Органы, на которые может воздействовать амилоидоз, включают:

  • сердце
  • почки
  • кишечник
  • суставы
  • печень
  • нервы
  • кожа
  • мягкие ткани

Иногда амилоид накапливается по всему телу.Это называется системным амилоидозом.

Большинство форм амилоидоза невозможно предотвратить. Однако вы можете управлять симптомами с помощью лечения. Продолжайте читать, чтобы узнать больше.

На ранних стадиях амилоидоз может не вызывать симптомов. Когда он становится более серьезным, то, какие симптомы у вас появляются, зависит от пораженного органа или органов.

При поражении сердца вы можете испытывать:

  • одышку
  • быстрое, медленное или нерегулярное сердцебиение
  • боль в груди
  • низкое кровяное давление, которое может вызвать головокружение

Если поражены почки , у вас могут возникнуть отеки на ногах из-за скопления жидкости (отек) или пенистая моча из-за избытка белка.

Если поражена печень, вы можете почувствовать боль и отек в верхней части живота.

Если поражен желудочно-кишечный тракт, у вас могут возникнуть:

  • тошнота
  • диарея
  • запор
  • потеря аппетита
  • потеря веса
  • чувство сытости сразу после еды

поражение нервов опыт:

  • боль, онемение и покалывание в руках, ступнях и голенях
  • головокружение при вставании
  • тошнота
  • диарея
  • неспособность чувствовать холод или тепло

Общие симптомы, которые могут возникнуть, включают:

  • усталость
  • слабость
  • синяк вокруг глаз или на коже
  • опухший язык
  • боль в суставах
  • синдром запястного канала или онемение и покалывание в руках и большом пальце

Если вы испытываете любой из этих симптомов более одного-двух дней обратитесь к врачу.

Ваш костный мозг обычно производит клетки крови, которые ваше тело использует для транспортировки кислорода к тканям, борьбы с инфекциями и улучшения свертывания крови.

При одном из типов амилоидоза белые кровяные тельца (плазматические клетки), борющиеся с инфекцией, в костном мозге производят аномальный белок, называемый амилоидом. Этот белок сворачивается и сжимается, и его сложнее расщепить.

Обычно амилоидоз вызывается накоплением амилоида в ваших органах. Как амилоид туда попадает, зависит от типа вашего заболевания:

Амилоидоз легкой цепи (AL): Это наиболее распространенный тип.Это происходит, когда аномальные белки амилоида, называемые легкими цепями, накапливаются в таких органах, как сердце, почки, печень и кожа. Этот тип раньше назывался первичным амилоидозом.

Аутоиммунный (AA) амилоидоз: Вы можете получить этот тип после инфекции, такой как туберкулез, или заболевания, вызывающего воспаление, например ревматоидного артрита или воспалительного заболевания кишечника. Около половины людей с амилоидозом AA страдают ревматоидным артритом. Амилоидоз AA в основном поражает почки. Иногда это также может привести к повреждению кишечника, печени или сердца.Этот тип раньше назывался вторичным амилоидозом.

Амилоидоз, связанный с диализом: Этот тип поражает людей, которые находятся на диализе в течение длительного периода времени из-за проблем с почками. Амилоид откладывается в суставах и сухожилиях, вызывая боль и скованность.

Наследственный (семейный) амилоидоз: Этот редкий тип вызывается мутацией в гене, который передается в семье. Наследственный амилоидоз может поражать нервы, сердце, печень и почки.

Старческий амилоидоз: Этот тип поражает сердце у пожилых мужчин.

Хотя любой может заболеть амилоидозом, определенные факторы увеличивают ваш риск.

К ним относятся:

  • Возраст: Большинство людей диагностируют наиболее распространенный тип амилоидоза AL в возрасте 50 лет и старше.
  • Пол: Мужчины составляют почти 70 процентов случаев амилоидоза.
  • Раса: Афроамериканцы подвержены большему риску наследственного амилоидоза, чем представители других рас.
  • Семейный анамнез: Наследственный амилоидоз передается в семье.
  • История болезни: Инфекция или воспалительное заболевание повышает вероятность заболевания амилоидозом АА.
  • Здоровье почек: Если ваши почки повреждены и вам требуется диализ, вы можете подвергаться повышенному риску. Диализ может не так эффективно удалять большие белки из крови, как ваши собственные почки.

Ваш врач спросит о ваших симптомах и истории болезни. Важно сообщить врачу как можно больше, потому что симптомы амилоидоза могут быть похожи на симптомы других состояний.Ошибочный диагноз - обычное дело.

Ваш врач может использовать следующие тесты для постановки диагноза:

Анализы крови и мочи: Эти тесты могут быть выполнены для оценки уровня амилоидного белка. Анализы крови также могут проверить вашу функцию щитовидной железы и печени.

Эхокардиограмма: В этом визуализирующем тесте используются звуковые волны для создания изображений вашего сердца.

Биопсия: Для этого теста врач берет образец ткани из печени, нервов, почек, сердца, брюшного жира или других органов.Анализ кусочка ткани может помочь вашему врачу выяснить, какой у вас тип амилоидного отложения.

Аспирация и биопсия костного мозга: Аспирация костного мозга использует иглу для удаления небольшого количества жидкости из костей. Биопсия костного мозга удаляет часть ткани внутри кости. Эти тесты можно проводить вместе или по отдельности. Образцы отправляются в лабораторию, где их проверяют на наличие аномальных клеток.

Если диагноз поставлен, врач выяснит, какой у вас тип.Это можно сделать с помощью таких тестов, как иммунохимическое окрашивание и электрофорез белков.

Амилоидоз неизлечим. Лечение направлено на замедление выработки амилоидного белка и уменьшение симптомов.

Общее лечение

Эти лекарства используются для контроля симптомов амилоидоза:

  • болеутоляющих
  • лекарств от диареи, тошноты и рвоты
  • диуретиков для уменьшения скопления жидкости в вашем теле
  • антикоагулянтов для предотвращения образования тромбов
  • лекарств для контроля сердечного ритма

Другие методы лечения зависят от типа вашего амилоидоза.

AL амилоидоз

Этот тип лечится химиотерапией. Эти препараты обычно используются для лечения рака, но при амилоидозе они разрушают аномальные клетки крови, которые производят амилоидный белок. После химиотерапии вам может быть сделана пересадка стволовых клеток / костного мозга, чтобы заменить поврежденные клетки костного мозга.

Другие препараты, которые вы можете получить для лечения Al-амилоидоза, включают:

Ингибиторы протеасом: Эти препараты блокируют вещества, называемые протеасомами, которые расщепляют белки.

Иммуномодуляторы: Эти лекарства подавляют сверхактивный ответ иммунной системы.

AA амилоидоз

Этот тип лечится в зависимости от причины. Бактериальные инфекции лечат антибиотиками. Воспалительные состояния лечат лекарствами, снимающими воспаление.

Амилоидоз, связанный с диализом

Вы можете лечить этот тип, изменив тип диализа, который вы получаете. Другой вариант - пересадка почки.

Наследственный амилоидоз

Поскольку аномальный белок, вызывающий этот тип, вырабатывается в вашей печени, вам может потребоваться пересадка печени.

Амилоидоз потенциально может повредить любой орган, в котором он накапливается:

Поражение сердца: Амилоидоз нарушает работу электрической системы вашего сердца и затрудняет эффективное сердцебиение. Амилоид в сердце вызывает жесткость, а ослабление перекачивающего действия сердца приводит к одышке и пониженному кровяному давлению. В конце концов у вас может развиться сердечная недостаточность.

Повреждение почек: Повреждение фильтров внутри почек может затруднить удаление шлаков из крови этими бобовидными органами.В конце концов, ваши почки перегрузятся, и у вас может развиться почечная недостаточность.

Повреждение нерва: Когда амилоид накапливается в нервах и повреждает их, вы можете почувствовать онемение или покалывание в пальцах рук и ног. Это состояние также может повлиять на другие нервы - например, те, которые контролируют работу кишечника или кровяное давление.

Амилоидоз неизлечим, но вы можете управлять им и контролировать уровни амилоида с помощью лечения. Поговорите со своим врачом о вариантах лечения и работайте с ним, если вы обнаружите, что ваш текущий план лечения не соответствует тому, что должен.Они могут внести необходимые коррективы, чтобы уменьшить ваши симптомы и улучшить качество вашей жизни.

.

Амилоидоз и заболевание почек | NIDDK

Что такое амилоидоз?

Амилоидоз - редкое заболевание, которое возникает, когда амилоидные белки откладываются в тканях и органах. Амилоидные белки - это аномальные белки, которые организм не может расщепить и переработать, как это происходит с нормальными белками. Когда амилоидные белки слипаются, они образуют амилоидные отложения. Накопление этих отложений повреждает органы и ткани человека. Амилоидоз может поражать разные органы и ткани у разных людей и может поражать более одного органа одновременно.Амилоидоз чаще всего поражает почки, сердце, нервную систему, печень и пищеварительный тракт. Симптомы и тяжесть амилоидоза зависят от пораженных органов и тканей.

Что такое почки и что они делают?

Почки - это два органа в форме бобов, каждый размером с кулак. Они расположены чуть ниже грудной клетки, по одной с каждой стороны позвоночника. Ежедневно обе почки фильтруют от 120 до 150 литров крови, чтобы произвести от 1 до 2 литров мочи, состоящей из отходов и лишней жидкости.Моча течет из почек в мочевой пузырь по трубкам, называемым мочеточниками. Мочевой пузырь хранит мочу. Когда мочевой пузырь опорожняется, моча выходит из организма через трубку, называемую уретрой, расположенную в нижней части мочевого пузыря. У мужчин уретра длинная, а у женщин короткая.

Почки - это два органа в форме бобов, каждый размером с кулак.

Какие типы амилоидоза поражают почки?

Первичный амилоидоз и амилоидоз, связанный с диализом, - это типы амилоидоза, которые могут поражать почки.

Первичный амилоидоз почек

Почки - это органы, наиболее часто поражаемые первичным амилоидозом. Амилоидные отложения повреждают почки и затрудняют им фильтрацию отходов и расщепление белков. Когда почки становятся слишком поврежденными, они больше не могут функционировать достаточно хорошо для поддержания здоровья, что приводит к почечной недостаточности. Почечная недостаточность может привести к таким проблемам, как высокое кровяное давление, болезнь костей и анемия - состояние, при котором в организме меньше эритроцитов, чем обычно.

Амилоидоз, связанный с диализом

У людей, страдающих почечной недостаточностью и находящихся на длительном диализе, может развиться связанный с диализом амилоидоз. Этот тип амилоидоза возникает, когда в крови накапливается определенный белок, называемый микроглобулином бета-2, поскольку диализ не удаляет его полностью. Два типа диализа -

  • гемодиализ. Гемодиализ использует специальный фильтр, называемый диализатором, для удаления отходов и лишней жидкости из крови.
  • перитонеальный диализ. При перитонеальном диализе для фильтрации крови используется слизистая оболочка брюшной полости - пространство в теле, в котором находятся такие органы, как желудок, кишечник и печень.

Амилоидоз, связанный с диализом, является осложнением почечной недостаточности, поскольку ни гемодиализ, ни перитонеальный диализ не эффективно фильтруют бета-2-микроглобулин из крови. В результате в крови остается повышенное количество бета-2-микроглобулина.

Каковы признаки и симптомы первичного амилоидоза почек?

Наиболее частым признаком первичного амилоидоза почек является нефротический синдром - совокупность признаков, указывающих на поражение почек.Признаки нефротического синдрома включают

  • альбуминурия - повышенное количество альбумина, белка, в моче. Человек с нефротическим синдромом выделяет более половины чайной ложки альбумина в день.
  • гиперлипидемия - состояние, при котором в крови человека содержится больше, чем обычно, жиров и холестерина.
  • отек - отек, обычно в ногах, ступнях или лодыжках человека, реже - в руках или лице.
  • гипоальбуминемия - состояние, при котором в крови человека содержится меньше, чем обычно, альбумина.

Другие признаки и симптомы первичного амилоидоза могут включать

  • Усталость или чувство усталости
  • одышка
  • низкое давление
  • Онемение, покалывание или жжение в руках или ногах
  • потеря веса

Каковы симптомы диализного амилоидоза?

Симптомы диализного амилоидоза могут включать

  • Боль, скованность и жидкость в суставах.
  • аномальные, содержащие жидкость мешочки, называемые кистами, в некоторых костях.
  • синдром запястного канала, вызванный необычным накоплением амилоидных белков в запястьях. Симптомы синдрома запястного канала включают онемение или покалывание, иногда связанное с мышечной слабостью, в пальцах и руках.

Связанный с диализом амилоидоз чаще всего поражает кости, суставы и ткани, соединяющие мышцы с костью, называемые сухожилиями. Заболевание также может поражать пищеварительный тракт и такие органы, как сердце и легкие.Костные кисты, вызванные диализным амилоидозом, могут привести к переломам костей. Амилоидоз, связанный с диализом, также может вызывать разрывы сухожилий и связок. Связки - это ткани, которые соединяют кости с другими костями.

Как диагностируется первичный амилоидоз почек?

Врач диагностирует первичный амилоидоз почек с помощью

  • Медицинский и семейный анамнез
  • медицинский осмотр
  • общий анализ мочи
  • Анализы крови
  • биопсия почки

Медицинский и семейный анамнез

Медицинский и семейный анамнез может помочь врачу диагностировать амилоидоз почек.Он или она попросят пациента предоставить медицинский и семейный анамнез.

Физический осмотр

Медицинский осмотр может помочь диагностировать первичный амилоидоз почек. Во время медицинского осмотра врач обычно

  • исследует тело пациента на отек
  • использует стетоскоп для прослушивания легких
  • постукивает по определенным участкам тела пациента

Анализ мочи

Медицинский работник может использовать анализ мочи - анализ образца мочи - для проверки содержания альбумина и амилоидных белков в моче.Пациент сдает образец мочи в специальном контейнере в офисе врача или в коммерческом учреждении. Медсестра или технический специалист могут протестировать образец в том же месте или отправить его в лабораторию для анализа. Содержание альбумина в моче выше нормы может указывать на повреждение почек из-за первичного амилоидоза. Амилоидные белки в моче могут указывать на амилоидоз.

Анализы крови

Врач может использовать анализы крови, чтобы увидеть, насколько хорошо работают почки, а также проверить наличие амилоидных белков и гиперлипидемии.Анализ крови включает в себя забор крови пациента в офисе поставщика медицинских услуг или в коммерческом учреждении и отправку образца в лабораторию для анализа. Анализы крови на функцию почек определяют количество продуктов жизнедеятельности в крови, которые обычно отфильтровываются здоровыми почками. Гиперлипидемия может указывать на нефротический синдром. Амилоидные белки в крови могут указывать на амилоидоз.

Биопсия почки

Только биопсия может показать отложения амилоидного белка в почках. Врач может порекомендовать биопсию почки, если другие тесты показывают повреждение почек.Биопсия почки - это процедура, которая включает взятие кусочка ткани почек для исследования под микроскопом. Врач выполняет биопсию почки в больнице с легкой седацией и местной анестезией. Врач использует методы визуализации, такие как ультразвук или компьютерная томография (КТ), чтобы ввести иглу для биопсии в почку и взять образец ткани. Патолог - врач, специализирующийся на диагностике заболеваний - исследует ткань в лаборатории на наличие амилоидных белков и повреждений почек.

Результаты биопсии могут помочь врачу выбрать лучший курс лечения.

Как диагностируется амилоидоз, связанный с диализом?

Поставщик медицинских услуг диагностирует связанный с диализом амилоидоз с помощью

  • Общий анализ мочи
  • Анализы крови
  • визуализационные тесты

Медицинский работник может использовать общий анализ мочи и анализы крови для определения количества амилоидных белков в моче и крови. Визуализирующие обследования, такие как рентген и компьютерная томография, могут предоставить изображения костных кист и амилоидных отложений в костях, суставах, сухожилиях и связках.Рентгенолог выполняет визуализационные тесты в офисе поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице. Радиолог - врач, специализирующийся на медицинской визуализации - интерпретирует изображения. Пациенту не требуется анестезия.

Рентгеновский снимок, показывающий отложения амилоида на запястье

Как лечится первичный амилоидоз почек?

Медицинский работник лечит первичный амилоидоз почек следующими препаратами:

  • Медикаментозная терапия, в том числе химиотерапия
  • трансплантат стволовых клеток
  • Лечение других заболеваний

Медикаментозная терапия. Целью медикаментозной терапии, включая химиотерапию, является снижение уровня амилоидного белка в крови. Многие поставщики медицинских услуг рекомендуют комбинированную медикаментозную терапию, например

.
  • мелфалан (Алькеран), вид химиотерапии
  • дексаметазон (декадрон), противовоспалительный стероидный препарат

Эти лекарства могут остановить рост клеток, вырабатывающих амилоидные белки. Эти лекарства могут вызвать выпадение волос и серьезные побочные эффекты, такие как тошнота, рвота и усталость.

Пересадка стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток - это процедура, при которой поврежденные стволовые клетки пациента заменяются здоровыми. Стволовые клетки находятся в костном мозге и превращаются в три типа клеток крови, в которых нуждается организм. Чтобы подготовиться к трансплантации стволовых клеток, пациент получает высокие дозы химиотерапии. Фактическая трансплантация похожа на переливание крови. Пересаженные стволовые клетки попадают в костный мозг, чтобы производить новые здоровые клетки крови. Химиотерапия, которую пациент получает для подготовки к трансплантации, может иметь серьезные побочные эффекты, поэтому важно поговорить с врачом о рисках этой процедуры.

Подробнее в Трансплантации крови и костного мозга.

Лечение других заболеваний. Первичный амилоидоз неизлечим, поэтому лечение некоторых побочных эффектов и других состояний, наблюдаемых при этом заболевании, имеет важное значение. Другие условия могут включать

  • анемия - лечение может включать лекарства
  • Депрессия - лечение может включать беседу с психологом и прием лекарств
  • Усталость - лечение может включать изменение диеты и уровня активности
  • Заболевание почек - лечение может включать лекарства, которые помогают поддерживать функцию почек или замедляют прогрессирование заболевания почек.

Пациенту и его семье следует обсудить с лечащим врачом ресурсы для поддержки и вариантов лечения.

Как лечится диализный амилоидоз?

Медицинский работник лечит связанный с диализом амилоидоз с помощью

  • медикаментозная терапия
  • новые и эффективные фильтры для гемодиализа
  • хирургия
  • трансплантат почки

Целью медикаментозной терапии и использования новых, более эффективных фильтров для гемодиализа является снижение уровня амилоидного белка в крови. Медикаментозная терапия может помочь уменьшить такие симптомы, как боль и воспаление.Поставщик медицинских услуг может лечить человека с диализным амилоидозом, у которого есть проблемы с костями, суставами и сухожилиями, такие как костные кисты и синдром запястного канала, с помощью хирургического вмешательства.

Амилоидоз, связанный с диализом, неизлечим; однако успешная пересадка почки может остановить прогрессирование болезни.

Питание, диета и питание

Исследователи не обнаружили, что еда, диета и питание играют роль в возникновении или предотвращении первичного амилоидоза почек или амилоидоза, связанного с диализом.Люди с нефротическим синдромом могут вносить изменения в рацион питания, например,

  • ограничение натрия в рационе (PDF, 167 КБ) , часто из соли, для уменьшения отеков и снижения артериального давления
  • уменьшение потребления жидкости для уменьшения отеков и снижения артериального давления
  • придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина, чтобы контролировать количество жиров и холестерина в крови, превышающее норму

Медицинские работники могут рекомендовать людям с заболеванием почек употреблять умеренное или пониженное количество белка.Белки распадаются на продукты жизнедеятельности, которые почки фильтруют из крови. Употребление в пищу большего количества белка, чем необходимо организму, может обременить почки и вызвать более быстрое ухудшение функции почек. Однако слишком низкое потребление белка может привести к недоеданию - состоянию, которое возникает, когда организм не получает достаточного количества питательных веществ.

Люди с заболеваниями почек, соблюдающие диету с ограничением белков (PDF, 112 КБ) должны сдавать анализы крови, которые могут показать низкий уровень питательных веществ. Людям с первичным амилоидозом почек или амилоидозом, связанным с диализом, следует поговорить с врачом об ограничениях в питании, чтобы наилучшим образом удовлетворить свои индивидуальные потребности.

Если вы узнаете о своем лечении как можно больше, это поможет вам стать важным членом вашей медицинской бригады.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины.Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания, чтобы изучить другие аспекты лечения, такие как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

.

типов амилоидоза | Центр амилоидоза

Амилоидоз - это группа заболеваний, которые имеют общую черту отложения амилоидных фибрилл в различных органах и тканях. Все типы системного амилоидоза сильно отличаются друг от друга в отношении биохимической природы амилоидных отложений и предшественника амилоидного белка. Некоторые из них приобретаются, а другие передаются по наследству. Некоторые типы имеют общие клинические особенности заболевания в отношении поражения и дисфункции органов.Крайне важно определить предшественник амилоидогенного белка и точно определить амилоидные отложения, чтобы иметь возможность предложить точное лечение, оценить прогноз и предложить генетическое консультирование по мере необходимости.

AL амилоидоз (первичный)

Амилоидоз костного мозга

AL (легкая цепь иммуноглобулина) - это приобретенное заболевание плазматических клеток, при котором легкая цепь моноклонального иммуноглобулина вырабатывается в костном мозге и обычно обнаруживается в крови или моче. AL-амилоидоз иногда возникает при множественной миеломе, лимфоме или макроглобулинемии Вальденшторма.Амилоидные фибриллы при этом типе амилоидоза состоят из белков легкой цепи иммуноглобулина (каппа или лямбда). Симптомы могут возникать в любом органе тела и включать сердечную недостаточность, белок в моче или почечную недостаточность, увеличенную печень, невропатию или увеличенный язык. Лечение химиотерапией, включая химиотерапию высокими дозами с трансплантацией стволовых клеток и другими агентами, может привести к ремиссии заболевания костного мозга, что приведет к улучшению дисфункции органов и защите органов-мишеней.Это один из наиболее распространенных типов амилоидоза, диагностируемых в США.

АА амилоидоз (вторичный)

АА амилоидоз вызывается хронической инфекцией или воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит, семейная средиземноморская лихорадка (FMF), остеомиелит или гранулематозный илеит. Инфекция или воспаление вызывает повышение уровня белка острой фазы, SAA, часть которого откладывается в виде амилоидных фибрилл. Следовательно, это называется амилоидозом AA. Аамилоидоз AA обычно начинается с заболевания почек, но могут быть поражены и другие органы.Медикаментозное или хирургическое лечение основной хронической инфекции или воспалительного заболевания может замедлить или остановить прогрессирование этого типа амилоидоза.

Амилоидоз ATTR

Амилоидоз ATTR (ATTRm или ATTRwt)

Структура белка транстиретина

Существует несколько типов наследственных амилоидозов, наиболее распространенный из которых вызван мутацией в гене транстиретина (TTR), который продуцирует аномальный белок транстиретина. Аномальный белок TTR откладывается в виде амилоидных фибрилл: следовательно, это называется амилоидозом ATTR.Симптомы заболевания, как правило, - невропатия и кардиомиопатия, возникают в среднем и позднем возрасте. Амилоидоз ATTR обнаруживается в семьях почти любого этнического происхождения. Известно более 100 различных мутаций транстиретина, большинство из которых вызывают амилоидоз. ATTR также может возникать с немутантным белком TTR дикого типа, обычно вызывая кардиомиопатию у пожилых мужчин; раньше это называлось «старческим системным амилоидозом», но теперь известно как амилоидоз ATTRwt. Варианты лечения включают стабилизаторы TTR (дифлунисал или тафамидис), глушители генов, продукцию TTR или трансплантацию печени.

Другие наследственные амилоидозы

Существуют и другие мутации генов, которые продуцируют белки, вызывающие амилоидоз. Это очень редко. Они включают аполипопротеин A-I (AApoAI), аполипопротеин A-II (AApoAII), гельсолин (AGel), фибриноген (AFib) и лизоцим (ALys). Белок, известный как Lect2, также может вызывать амилоидоз; неясно, унаследовано это или нет.

Бета-2-микроглобулин амилоидоз (Abeta2m)

Бета-2-микроглобулиновый амилоидоз вызывается хронической почечной недостаточностью и часто возникает у пациентов, находящихся на диализе в течение многих лет.Амилоидные отложения состоят из белка микроглобулина бета-2, который накапливается в тканях, особенно вокруг суставов, когда он не может выводиться почками из-за почечной недостаточности.

Локализованный амилоидоз (ALoc)

Существует много типов локализованных амилоидозов. Локализованные отложения амилоида в дыхательных путях (трахее или бронхах), глазах или мочевом пузыре часто возникают в результате местного производства легких цепей иммуноглобулина, а не костного мозга. Локализованный AL можно лечить с помощью лучевой терапии, и он и другие локализованные формы иногда поддаются хирургическому вмешательству.Другие локализованные типы амилоидоза связаны с эндокринными белками или белками, производимыми в коже, сердце и других местах. Обычно они не становятся системными.

.

Смотрите также