Социальные сети:

Аутосомно рецессивный поликистоз почек


Аутосомно-рецессивный поликистоз почек


Аутосомно-рецессивный поликистоз почек является редким генетическим расстройством. Оно характеризуется образованием заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках. Большинство детей с этим расстройством уже с рождения имеют увеличенные почки. Для некоторых из них, это событие может быть фатальным. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек поражает не только почки, но и дополнительные системы органов тела, особенно печень. Тяжесть заболевания и конкретные симптомы / проявления могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Некоторые дети, в конечном итоге, развивают терминальную стадию почечной болезни уже в течение первого десятилетия жизни.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Эпидемиология

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Приблизительная частота — 1:20000.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Причины

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек вызывается мутациями в гене PKHD1. Ген PKHD1 расположен на длинном плече хромосомы 6 (6q21.1). Этот ген кодирует белок фиброцистин. Если пациенты будут иметь мутации в двух генах, то это приведет к полному отсутствию белка, а это событие, в свою очередь, приведет к летальному исходу. Тем не менее, большинстве пациентов имеют мутации только в одном гене. Мутации в одном гене приводят к частичному произвудству белка и эти случаи считаются жизнеспособными. Точная роль и функции этого белка неизвестны.

Исследователи считают, что этот белок может играть важную роль в правильном развитии или функционировании ресничек, структур, необходимых для нормального развития организма.

Основные симптомы и проявления аутосомно-рецессивного поликистоза почек являются результатом развития и расширения кист в почках и в других органах. Почечные кисты развиваются внутри нефронов. Нефроны – маленькие трубочки, которые служат в качестве основных фильтрующих элементов почек, они помогают удалять отходы из крови. Кисты образуются на кончиках этих нефронов, в структурах, известных как собирательные трубочки. Из-за многочисленных кист, почки человека увеличиваются, а нормальные нефроны разрушаются. В конечном итоге это приводит к нарушениям в функционировании почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Похожие расстройства

  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек – генетическое заболевание характеризующееся образованием кист в почках. Симптомы и проявления аутосомно-доминантного поликистоза почек включают: высокое кровяное давление (гипертония), боль по бокам тела между последним ребром и бедром (боль в боку), кровь в моче (гематурия) и постепенное ухудшение функциональности почек (почечная недостаточность). По крайней мере, 50% пациентов в конечном счете развивают терминальную стадию почечной недостаточности.
  • Развитие этих кист также наблюдается у лиц с синдромом Барде-Бидля, синдромом Меккеля, синдромом Жубера и с некоторыми другими редкими расстройствами.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Фото


Поликистоз почек.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (детский поликистоз почек). Обратите внимание на равномерную текстуру расширенных собирательных канальцев.

Две огромные кистозные почки под печенью. Это пример аутосомно-рецессивному поликистоза почек.

Пример того, каких размеров могут быть почки у лиц с аутосомно-рецессивным поликистозом почек.


Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Симптомы и проявления

Тяжесть и скорость прогрессирования аутосомно-рецессивного поликистоза почек может сильно варьироваться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. В тяжелых случаях, это расстройство может вызвать угрожающие жизни осложнения уже в раннем возрасте. В других случаях, симптомы и проявления этого расстройства начнут развиваться позже в детстве или в подростковом возрасте. Некоторым детям, возможно, потребуется пересадка почек. В редких случаях, некоторые люди начинают развивать симптомы и проявления в возрасте от 25-30 лет. Как правило, такие пациенты страдают более легкой формой болезни почек, но более тяжелым заболеванием печени.

Большая часть материала о аутосомно-рецессивном поликистозе почек (в медицинской литературе) непропорционально сосредоточена на самых тяжелых случаях. Таким образом, большая часть этой литературной информации может дать ложное впечатление, что аутосомно-рецессивный поликистоз почек является неизбежно смертельным расстройством. Сегодня же, исследователи уже знают, что тяжесть этой болезни может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Характерной чертой аутосомно-рецессивного поликистоза почек является появление некоторого количества заполненных жидкостью мешочков (кист) в почках. Все пациенты имеют эти кисты, но количество, размер, скорость прогрессирования и тяжесть расстройства значительно варьируются от одного человека к другому. В большинстве случаев, кисты, как в своем количестве так и в размерах, растут еще в внутриутробном периоде развития, в результате чего, большинство детей уже рождаются с ненормально расширенными почками. Такие почки будут твердыми и их можно будет пропальпировать с обоих сторон. Дополнительные симптомы и проявления включают: высокое кровяное давление (гипертония) и боли в боку. У детей с поликистозом, высокое кровяное давление является достаточно частым событием (как правило, оно высокое и его трудно контролировать).

В тяжелых случаях, дети могут столкнуться с угрожающими жизни осложнениями уже вскоре после рождения, особенно это касается дыхания. Затруднения в дыхании, как правило, появляются из-за недостаточных уровней амниотической жидкости (маловодие) во время беременности и из-за того, что сильно увеличенные почки способны нарушать правильное развитие легких. В будущем, это может стать причиной развития дыхательной недостаточности.

Некоторые дети умирают еще в период новорожденности (около 30%), а другим, которым удастся пережить этот период, придется столкнуться с ухудшением функционирования почек. Также, необходимо обратить внимание на то, что у большинства детей развивается хроническая почечная недостаточность (в позднем периоде детства, в юности или немного позже). Медленное прогрессирование хронической недостаточности почек может привести к развитию следующих симптомов и проявлений: слабость и быстрая утомляемость, плохой аппетит, отечность некоторых частей тела, боли в спине, плохое пищеварение, чрезмерная жажда и частое мочеиспускание. В конце концов, многие дети развивают терминальную стадию почечной болезни.

В самых тяжелых случаях, уже с рождения дети будут иметь чрезвычайно увеличенные почки с сильно нарушенной функцией производства мочи. Снижение производства мочи в утробе матери приведет к дефициту амниотической жидкости (маловодие). В дополнение к защите и смягчению плода, эти воды содержат факторы роста и другие жизненно необходимые вещества. Низкие уровни амниотической жидкости могут ухудшить развитие легких и, следовательно, некоторые дети будут иметь слаборазвитые легкие (легочная гипоплазия). Эти младенцы могут испытывать серьезные, угрожающие жизни дыхательные осложнения уже с рождения. Большая часть таких младенцев также имеют отличительные черты лица, включая глубоко посаженные глаза, уплощенный нос, небольшую нижнюю челюсть и аномальные, низкорасположенные уши. Физические проявления, связанные с маловодием, иногда называются последовательностью Поттера.

У детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек почти всегда развивается такое состояние, которое известно как врожденный фиброз печени. Но несмотря на то, что почти все дети имеют врожденный фиброз печени, не у всех из них будут развиваться серьезные отклонения в функциональности печени. Нарушения печени, которые могут возникнуть на фоне аутосомно-рецессивного поликистоза почек, включают: увеличение печени (гепатомегалия), воспаление и инфекции желчных протоков и высокое кровяное давление главной вены печени (портальная гипертензия). Портальная гипертензия может привести к вздутию вен пищевода, желудка и кишечника (эти вены могут разорваться). Некоторые дети могут испытать прогрессивную дисфункцию печени и рубцевание (цирроз), что в конечном счете приведет к отказу печени.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Диагностика

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек можно заподозрить еще до рождения, на основе наличия характерных клинических признаков (слаборазвитые легкие, маловодие и гипертония). На основе этих подозрений врачи могут провести сонографию, УЗИ и магнитно-резонансную томографию. Дородовым УЗИ, увеличенные почки можно выявить только спустя 18 недель с зачатия и то не всегда. Иногда, при проведении УЗИ врачи могут выявить огромное количество маленьких кист, которые, на самом деле, являются расширенными канальцами сбора. Но среди этих многочисленных расширенных канальцев могут присутствовать и истинные кисты.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Лечение

Несмотря на то, что лечение аутосомно-рецессивного поликистоза почек только симптоматическое и поддерживающее, все силы должны быть брошены на сохранение функциональности почек и печени. В младенчестве, большинству детей с затрудненным дыханием может потребоваться механическая вентиляция легких.

В тяжелых случаях, когда у новорожденных сокращается производство мочи (олигурия) или не фиксируется выхождение мочи (анурия), может потребоваться перитонеальный диализ в течение первых нескольких дней жизни. Очень часто, детям назначают ангиотензин-превращающий фермент, он необходим для контроля кровяного давления. В некоторых случаях, высокое кровяное давление может быть устойчивым к этому соединению и достаточно серьезным, в этом случае может потребоваться применение комбинации из нескольких препаратов.

Некоторым детя могут потребоваться пищевые добавки, включая добавки витамина D, железа, бикарбонатов и цитратов. Из-за трудностей в кормлении и задержек роста, некоторым детям может потребоваться гастростомия или назогастральный зонд. Эти трубки используются для непосредственного обеспечения ребенка всеми необходимыми питательными веществами. В тяжелых случаях может быть необходима гормональная терапия. Кровотечения из варикозных узлов также являются очень серьезной проблемой. Эта ситуация будет требовать немедленного вмешательства.

Лицам с почечной болезнью на последней стадии будет требоваться диализ или трансплантация почек. Обратите внимание на то, что конечная стадия заболевания почек является необратимой, исходя из этого, такие люди будут нуждаться или в пожизненном диализе или в трансплантации почек.

Поликистоз почек - фото, симптомы, причины, лечение и осложнение

Поликистоз почек заболевание нередкое. По данным статистических исследований этим недугом страдает более 12 млн. человек в мире. Среди причин терминальной почечной недостаточности поликистоз занимает 4 место. 15% клиентов диализных кабинетов – пациенты с кистозными образованиями почек.

Поликистоз почек – что это

Данная аномалия развития почек является наследственной патологией мочевыделительной системы. Для неё характерно замещение паренхимы органа кистами различного размера. Происходит это в результате нарушения формирования секреторного отдела – канальцев почек. Отток мочи затруднятся, что приводит к расширению канальцев и формированию крупных полостных образований.

Застой мочи неминуемо ведёт к сдавлению паренхимы растущими кистами, инфицированию полостей. Так как почки являются органами, регулирующими артериальное давление, компрессия ведёт к стойкому повышению давления. Такие осложнения, как пиелонефрит, мочекаменная болезнь регистрируются чаще всего.

Также почки вырабатывают эритропоэтин – вещество, стимулирующее образование эритроцитов крови, поэтому при поликистозе отмечается анемия.

Самым неблагоприятным исходом заболевания считается хроническая почечная недостаточность, в результате которой пациент вынужден находиться на постоянном гемодиализе. Стойкая потеря функции органа может привести к необходимости его удаления и трансплантации.

Современные способы лечения аномалии позволяют продлить и облегчить жизнь пациента.

Формы и причины поликистоза почек

Типы наследования данной болезни могут быть различными. Выделяют два типа заболевания:

  • Аутосомно-доминантный тип.
  • Аутосомно-рецессивный тип.

Причина порока развития кроется в генетических поломках.

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек (АДПП) известна как патология взрослых. Регистрируется среди взрослого населения с частотой 1:1000.

Согласно генетическим аспектам АДПП развивается в результате мутаций трёх локусов. Наиболее значимой является мутация гена PKD1, расположенного в 16 хромосоме. Данный вариант мутации является причиной поликистоза у взрослых в 85% случаев. Нарушение последовательностей в гене PKD2 4 хромосомы вызывает заболевание у оставшихся 15% пациентов. Такие изменения влекут стойкое расстройство функционирования эпителиальных канальцев почек.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек (АРПП) в основном регистрируется среди детей. Частота встречаемости составляет от 1:6000 до 1:40000 живых новорожденных. К заболеванию приводит генетическая поломка одного из локусов 6 хромосомы. Для АРПП характерна гетерогенность клинических проявлений у родственников, что объясняется влиянием на течение заболевания факторов внешней среды.

Виды и симптомы поликистоза почек

Для различных форм характерны некоторые отличия в клинической картине заболевания. Исходя из механизма происхождения кист в почках выделяют виды:

  • Поликистоз почек взрослого типа.
  • Поликистоз почек детского типа.

Все формы заболевания объединяют три группы симптомов: абдоминальные боли, артериальная гипертензия, мочевой синдром – протеинурия, лейкоцитурия.

Стадии основываются на степени почечной недостаточности. В зависимости от клинической стадии болезни симптомы также будут отличаться:

  1. Для 1 стадии – компенсации — характерен болевой синдром и общее недомогание.
  2. На 2 стадии – субкомпенсации – помимо болевого синдрома присоединяется повышенная утомляемость, жажда, сухость во рту, тошнота, головные боли, высокий уровень артериального давления. Связано это с нарастающим отравлением организма продуктами обмена, которые не могут удалиться естественным образом.
  3. 3 стадия – декомпесации – характеризуется постоянной тошнотой, рвотой, утомляемостью, гипертоническими кризами, отёками. Фильтрация и секреция мочи крайне нарушена. Объём органов очень большой, отмечается увеличение живота.

Симптомы взрослого типа поликистоза почек

Взрослый тип заболевания проявляется в возрасте 40-50 лет. Зачатки кист имеются еще с рождения, так как недуг имеет генетические корни, но манифестация наступает в зрелом возрасте. Маркером тяжести болезни считается объём увеличенных почек.

Признаки поликистоза у взрослых:

  • Кровь и белок в моче. При сохранении функции почек небольшое количество белка определяют у 40% пациентов.
  • Повышение артериального давления.
  • Кисты множественного характера в печени, как правило, протекающие без симптомов.
  • Увеличение печени.
  • Дефекты клапанного аппарата сердца.
  • Аневризмы сосудов головного мозга, внутричерепные кровоизлияния.
  • Кисты в поджелудочной железе (в 10% случаев).
  • Кисты в яичниках, селезёнке, яичках, гипофизе – менее, чем у 5% больных.
  • Дистрофия сетчатки, слепота – изредка.

Кисты в печени нарастают в своих размерах к 16 годам. Обычно большие кистозные образования в печени регистрируются среди женщин, что послужило поводом считать факт влияния эстрогенов на процесс их роста.

Симптомы поликистоза почек у взрослых:

  1. Клиническая картина, обусловленная поражением почек:
  • Боли в животе.
  • Повышение артериального давления.
  • Постоянное выделение белка с мочой, а также высокий уровень лейкоцитов.
  1. Симптомы вовлечения в процесс печени:
  • Боли в правом подреберье, обусловленные давлением кист на печеночную капсулу.
  • Кровотечения внутрибрюшные, пищеводные, выраженная подкожная венозная сеть, сосудистые звёздочки, связанные со сдавлением верхней полой и портальной вен.
  • Тошнота, рвота, изменение аппетита, горечь во рту.
  • Желтуха.
  • Асцит.

Для признаков анемии характерна нарастающая слабость, усталость, бледность кожных покровов.

Симптомы детского типа поликистоза почек

Детский тип диагностируется внутриутробно чаще всего, а также сразу после рождения. Течение детского типа поликистоза более тяжёлое по сравнению со взрослым. К тому же при АРПП описывают синдром Поттера. К проявлениям заболевания у детей относят:

  • Характерное лицо: уплощённый нос, маленьких размеров нижняя челюсть, эпикант (складка кожи в области внутреннего угла глаза), низкое расположение ушных раковин.
  • Аномальные конечности.
  • Деформированный позвоночник.
  • Недоразвитие лёгких.
  • Врождённый печеночный фиброз.

При синдроме Поттера может преобладать нарушение функций печени над функциями почек, поэтому при таком раскладе заболевание называют врождённым печёночным фиброзом.

Летальный исход при детском типе поликистоза возможен ещё в период внутриутробного развития, а также сразу после рождения. Причиной смерти является прогрессирующая почечная недостаточность, артериальная гипертензия, а при вовлечении в процесс печени – печёночная недостаточность.

Симптомы поликистоза у детей:

  • Тяжелая гипертензия.
  • Постоянное наличие крови и белка в моче.
  • Кровавая рвота.
  • Мелена – кровавый чёрный стул.
  • Дискинезия желчевыводящих путей – боли в правом подреберье, тошнота, рвота.
  • Боли в животе.

У детей старшего возраста помимо почечных проявлений активно прогрессирует синдром портальной гипертензии, связанный с нарастанием давления в системе портальной вены.

Диагностика поликистоза почек

При диагностике поликистоза учитывается родословная пациента.

Обследование для верификации поликистоза проводится с помощью инструментальных и лабораторных методов.

К лабораторным методам обследования относят:

  1. Развёрнутое исследование мочи – пробы по Зимницкому, Нечипоренко, Реберга, бак.посев.
  2. Биохимический анализ крови – исследование почечных, печёночных и сердечных показателей (креатинин, мочевина, АСАТ, АЛАТ, билирубин, альбумин, общий белок, ЛДГ и др.), кислотно-основное состояние крови.

Обследование инструментальными методами проводится в первую очередь с помощью УЗИ.

Минимальные критерии УЗИ-диагностики поликистоза почек взрослого типа:

  • Две кисты в возрасте до 30 лет.
  • Две кисты в каждой почке – от 31 до 59 лет.
  • Четыре кисты в каждом органе у лиц старше 60 лет.

Размеры органов при минимальных критериях нормальные, поверхность их гладкая, ровная. Соответственно, при росте кистозных образований контур почек становится бугристым и неровным. Кисты могут достигать размеров 10 см и более в диаметре.

Для взрослого типа характерны более крупные кисты.

Кроме УЗИ применяются следующие методы:

  • МРТ и мультиспиральная КТ.
  • Внутривенная урография.
  • Внутривенная пиелография.
  • Радиоизотопные исследования.
  • Динамическая реосцинтиография.
  • Статистическая нефросцинтиография.

Довольно чувствительным методом при диагностике поликистоза взрослого типа является МРТ.

Внутривенная пиелография показывает радиальные утолщения собирательных канальцев, которые выглядят как «спицы колеса». Эти расширения располагаются от коры к паренхиме.

Диагностирование порока развития у плода проводится с помощью УЗИ экспертного уровня и ДНК-диагностики.

УЗИ маркёрами поликистоза почек плода или детского типа являются:

  • Увеличенный размер почек.
  • Маловодие.
  • Нарушение развития желчевыводящих путей.
  • Фиброз системы портальной вены.

У детей также применяется внутривенная пиелография. При сомнении в постановке диагноза врачи по достижении 12 месяцев проводят данное исследование.

Если у ребёнка старшего возраста диагностируют поликистоз, то он автоматически переходит в ранг «взрослого типа», так как дети с АРПП способны выжить в подавляющем большинстве случаев только на хроническом диализе или при пересадке почки.

Также используют метод прямой открытой биопсии почек и печени (оперативный доступ).

Поликистоз почек дифференцируют со следующими заболеваниями мочевыделительной системы:

  1. Поликистоз почек взрослого типа необходимо отличать от единичных почечных кист, туберозного склероза, заболевания Хиппеля-Линдау.
  2. Поликистоз почек детского типа дифференцируют с гидронефрозом, опухолью Вильмса, тромбозом почечных вен.

На практике врачам часто приходится отличать поликистоз почек у взрослых от кистозной дисплазии. Кистозная дисплазия или мультикистозная почка развивается в результате неправильной закладки мочеточника во время эмбрионального развития. Мочеточник находится выше положенного ему места, поэтому его расширения в процессе роста локализуются в паренхиме. Это заболевание не имеет отношения к хромосомным поломкам и источником образования кист являются не канальцы.

Кистозная дисплазия является врожденным состоянием, при котором функции почек прекращены вследствие атрезии мочеточника. Ткань почки полностью замещена кистами из мочеточника. Размеры могут быть огромными, при этом живот новорожденного будет сильно увеличен. Чаще всего поражается одна почка. Двусторонний процесс несовместим с жизнью. Такой диагноз выставляют ещё во время беременности. Частота встречаемости 1:2000 новорожденных.

Последствия поликистоза почек и прогноз для жизни

Поражение кистами считается тяжёлым недугом. Функции почек при образовании в них кист существенно нарушаются. Прогноз зависит от типа заболевания, размеров образований, масштаба поражения почечной паренхимы.

Последствия поликистоза почек у взрослых

У пациентов с АДПП терминальная стадия почечной недостаточности развивается к 60-70 годам, поэтому относительно детского типа поражение органа у взрослых имеет более благоприятный прогноз. Женщины с поликистозом почек могут узнать о существовании заболевания после 2-3 беременностей, так как недуг может протекать скрыто. Если прогрессирование почечной недостаточности начинает развиваться в начале беременности, то прогноз для женщины неблагоприятный. При отсутствии беременности состояние функции почек ухудшается постепенно. Лечение носит поддерживающий характер, проводится устранение ведущих симптомов. Пациенты находятся на диализе, при развитии ХПН показана пересадка.

Последствия поликистоза почек у новорожденного и плода

Чаще всего дети умирают ещё в период новорожденности. Если кисты единичные и имеют небольшие размеры, продолжительность жизни увеличивается. Органы растут, соответственно увеличивается площадь почечной паренхимы и степень артериальной гипертензии снижается. Детям проводят лечение гипотензивными препаратами, а также гемодиализ. При исходе в почечную недостаточность необходима пересадка.

У больных, имеющих сопутствующий фиброз печени, прогноз для жизни неблагоприятный.

Дают ли инвалидность при поликистозе почек

Статус инвалида – ребёнок-инвалид или инвалидность 3 группы у взрослого – устанавливается при тяжёлом нарушении функции почек при поликистозе, т.е. при развитии ХПН и необходимости хронического гемодиализа. Если пациент находился на листке нетрудоспособности более 90 дней вследствие лечения симптомов поликистоза, то данный случай рассматривается поводом для установления 3 группы. Также, инвалидность устанавливается при удалении органа.

Если пациент не имеет необходимости в постоянном гемодиализе, из осложнений присутствует пиелонефрит, артериальная гипертензия и пр., то инвалидность не полагается.

Противопоказания и клинические рекомендации

При поликистозе противопоказаны:

  • Любые физические нагрузки. Дети получают полное освобождение от физкультуры. Допускается только ЛФК.
  • Курение.
  • Приём спиртных напитков.

Врачи рекомендуют соблюдать диету и пищевые ограничения:

  • Ограничение, но не полное исключение соли (до 4-5 г в сутки в зависимости от наличия отёков).
  • Ограничение белка (0,4-0,6 г на 1 кг массы тела).
  • Ограничение жидкости (до 500 мл-1,5 л в сутки в зависимости от стадии болезни).
  • Разгрузочные дни – тыквенные, рисово-компотные, яблочные, сахарные, картофельные, арбузные.

Энергетическая ценность суточного рациона равна приблизительно 2000-2800 ккал, существенных ограничений в количестве углеводов и жиров нет, но жареные блюда исключаются.

Осложнения

Течение поликистоза почек может осложниться следующей патологией:

  1. Разрыв кист. Чаще всего разрыв касается образований очень больших размеров, расположенных под капсулой. Симптомом разрыва будут резкие боли в области поясницы, живота, обморок, шок.
  2. Кровоизлияние в паренхиму. Травмы, кровоточивость стенки кисты, выпячивание её в паренхиму являются причинами кровоизлияния. Симптомы кровоизлияния зависят от размеров очага поражения, чаще всего проявляются резкими схваткообразными болями в пояснице, кровью в моче. Если очаг значительный, то нарастают симптомы острой почечной недостаточности.
  3. Хронический пиелонефрит. Нарушение нормального оттока мочи и функции почек приводят к застою урины и размножению бактерий, попавших из нижних мочевых путей. Воспаление стенок лоханок сопровождается повышением температуры, болями в пояснице.
  4. Мочекаменная болезнь.
  5. Инфицирование кистозных полостей. Нагноение встречается довольно часто при пиелонефрите. Происходит повышение температуры до высоких цифр, усиление боли в животе.
  6. Хроническая почечная недостаточность. Нарастающий уровень креатинина и прогрессирующее снижение функции почек приводит к недостаточности этих органов.

Как лечить поликистоз почек

До момента наступления почечной недостаточности лечение данной аномалии проводят медикаментозно, устраняя основные симптомы. Врачи опираются на уровень креатинина, который в динамике наблюдают у больных.

Общие принципы

Для облегчения жизни больного применяются медикаментозные и хирургические способы лечения.

Медикаментозное лечение:

  1. Антибиотики с целью подавления инфекционного процесса. Назначаются с осторожностью, с учётом клиренса креатинина.
  2. Препараты, снижающие давление.
  3. Лекарства, растворяющие камни.
  4. Противовоспалительная терапия, иногда с применением глюкокортикоидов.
  5. Спазмолитики для купирования боли.

Неотъемлемой частью жизни пациентов с нарастающей почечной недостаточностью становится гемодиализ.

К хирургическим методам относят:

  1. Резекцию – иссечение кист.
  2. Полное удаление органа – нефрэктомию – одно- или двухстороннюю с последующей трансплантацией.
  3. Пункция кист с целью их опорожнения.

Народные средства для лечения поликистоза почек применяются для поддержания основного лечения.

Хирургические методы

На сегодняшний день не существует единого мнения по поводу необходимости и сроков удаления кистозно-изменённого органа.

К хирургическим методам лечения также относят чрескожную пункцию образований. Регулярное, раз в полугодие, опорожнение кист позволяет минимизировать симптомы заболевания, восстанавливает на время функции почек, снижает давление.

Для дробления камней применяют чрескожную литотрипсию.

Нефрэктомия проводится следующими способами:

  1. Лапароскопический метод с доступом через брюшную полость или поясницу.
  2. Лапаротомия.

После нефрэктомии показана трансплантация почки.

Операция по своему исполнению сложная, травматичная для пациента, имеет ряд последствий (кровотечения, парез кишечника и др.) и определённый процент летальности.

Показаниям к нефрэктомии являются:

  1. Некупируемая артериальная гипертензия.
  2. Выраженный болевой синдром.
  3. Гематомы и кровотечения.
  4. Хроническое и тяжело поддающееся лечению инфицирование мочевыводящих путей.
  5. Острая почечная недостаточность.

Нефрэктомию проводят у 20% больных.

Помимо полного удаления органа также иссекают части, поражённые кистами.

Лечение поликистоза почек народными средствами

Для купирования симптомов заболевания применяются различные лекарственные травы, направленные на снижение давления, профилактику образования камней и их растворение, снятие отёков.

Лечение почечной недостаточности осуществляется следующими травами:

  • Отвар из листьев берёзы, а также берёзовый сок.
  • Почечный чай аптечный.
  • Настой из кукурузных рылец.
  • Отвар из бузины.

Для растворения камней используют следующие травы:

  • Настой из плодов шиповника.
  • Настой листьев винограда.
  • Сбор из листьев смородины, земляники.
  • Чай из зверобоя аптечный.

На помощь при повышении давления придут такие растения:

  • Боярышник (отвар из цветков).
  • Чай из каркадэ.
  • Спиртовая настойка омелы.
  • Чай из листьев смородины.

Все лекарственные растения должны назначаться только врачом. Они не должны заменять терапию традиционными препаратами. Для лечения детей растительные компоненты не используются. Допускается приём березового сока, арбузов.


Киста почки. Поликистоз почек - статьи об урологии и нефрологии

Это отдельные заболевания, они имеют разные причины, лечение и прогноз. Достаточно редко диагностируют губчатую почку, это тоже самостоятельная болезнь.

Что такое киста почки?

У половины всех людей старше 50 лет на УЗИ можно выявить кисту. Это одиночный небольшой “мешочек” или “пузырь”, заполненный жидкостью. Этот вид кист расположен в паренхиме (мякоти) органа, носит доброкачественный характер и обычно никак себя не проявляет. Патологию нередко обнаруживают случайно, чаще она встречается у мужчин.

Поликистозная болезнь почек (ПБП) - это наследственное или врожденное заболевание, при котором почки имеют вид гроздей винограда за счет множества кист разного размера. С этой проблемой рождается каждый тысячный человек в популяции. Выделяют два вида этого генетического заболевания почек - аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный.

Синусные кисты (перипельвикальные) имеют происхождение не из паренхимы, а из ворот почки и связаны с нарушением функции лимфатических сосудов. Возникают чаще с двух сторон - кисты обеих почек, но могут быть и одиночными. Составляют около 6% кистозных болезней.

Причины кистозных заболеваний почек

До сих пор неясно, почему возникают единичные паренхиматозные кисты. Иногда их развитие начинается после травмы. Поликистоз считают генетическим заболеванием. Выяснено, что при аутосомно-доминантном типе происходит мутация в гене PKD1 — это 85% всех случаев или в PKD2 — 15%. Если у одного из родителей есть поломка в гене PKD1 или PKD2, то вероятность болезни у ребенка — 50%. Аутосомно-рецессивная форма более редкая, болезнь у наследников возможна при наличии у обоих родителей дефектного гена PKHD1.

Симптомы

Простая киста обычно бессимптомна. Если она достигает значительных размеров, то могут быть:

  • боль ноющего характера в спине или боку
  • повышение температуры
  • учащенное мочеиспускание
  • окрашивание мочи в темный цвет или появление в ней крови.

Поликистоз также может протекать без признаков до момента, пока кисты не начнут сдавливать окружающие ткани и влиять на работу органа. Увеличение размеров почек при этом заболевании происходит в период от 30 до 60 лет. У пожилых пациентов с ПБП почки могут достигать размера 30-40 см и занимать всю брюшную полость. За счет этого живот увеличен, в редких случаях до гигантских размеров.

Симптомами поликистоза почек продвинутой стадии могут быть:

  • боль в животе
  • повышение артериального давления
  • рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей с лихорадкой и выделением -- мутной мочи с неприятным запахом
  • потеря функции с развитием почечной недостаточности и необходимостью - гемодиализа — искусственной почки.

Нередким осложнением бывает образование камней и развитие почечной колики при их отхождении.

Диагностика

Выполняют визуализирующие методы, то есть те, которые позволяют увидеть измененную структуру органа. Функциональные тесты диагностируют поражение почек.

Инструментальная диагностика

УЗИ — единичная киста выглядит как небольшое тонкостенное образование, имеющее четкие, ровные контуры. Диагностика поликистоза обычно не вызывает затруднений — видно множество “пузырей”, заполненных жидким содержимым. КТ делают для выявления камней и инфицированных кист, образований в печени. Дело в том, что при ПБП кисты часто возникают не только в почках, но и в печени. МРТ незаменима для диагностики аневризм сосудов головного мозга. Это состояние может быть сопряжено с поликистозом, особенно если есть семейная история поражений сосудов мозга.

Лабораторная диагностика

Общий анализ крови. Позволяет выявить повышение лейкоцитов, СОЭ, что может указать на воспалительный процесс. Общий анализ мочи. Возможно определить наличие лейкоцитов - клеток воспаления, эритроцитов - клеток крови, белка. Определение уровня азотистых шлаков — креатинина, мочевины. По уровню их повышения можно судить о развитии почечной недостаточности. Расчет скорости клубочковой фильтрации — СКФ. Метод также позволяет судить о нарушении функции. Нормальным показателем считают 60-90 мл/мин. Определение уровня калия, фосфора, кальция, натрия для диагностики электролитных нарушений. Мочевой кислоты — для оценки нарушений ее обмена.

Лечение

Единичные неосложненные кисты почек размером до 5 сантиметров лечения не требуют. Если нет никаких симптомов, то выполняют плановое УЗИ 1-2 раза в год для оценки величины образования. Такая же тактика и при синусных кистах.

Лечение поликистоза почек включает:

  • Назначение препаратов при повышенном артериальном давлении. Нет данных, что какие-то группы гипотензивных лекарств имеют преимущество. В качестве первой линии назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (рамиприл, фозиноприл, эналаприл, лизиноприл), сартаны (валсартан, ирбесартан, лозартан). При недостаточном эффекте добавляют антагонисты кальция.
  • Борьбу с болевым синдромом. Для этого назначают парацетамол. При сильной боли врач может выписать кодеин или трамадол. Использования нестероидных противовоспалительных препаратов нужно избегать, так как они неблагоприятно влияют на уровень давления и скорость клубочковой фильтрации, могут повреждать слизистую оболочку желудка. Тем не менее, возможны короткие курсы НПВС под контролем врача.
  • Устранение инфекций мочевыводящих путей. Курс антибиотиков, подобранных по результатам бакпосева мочи, составляет 7-14 дней. Иногда препараты плохо проникают в инфицированную кисту. В этом случае проводят удаление кисты почки пункцией через кожу либо хирургическим дренированием.
Альтернативные методы лечения

Не найдено народных средств, способных вылечить болезнь. Для лечения поликистоза перспективным считают использование нового препарата толваптан.

Осложнения

  • Инфицирование кист с появлением боли и лихорадки.
  • Разрыв кисты. Он сопровождается резкой болью и последующим появлением крови в моче.
  • Нарушение оттока мочи.
  • Нередким осложнением поликистоза считают образование камней и развитие почечной колики при их отхождении.
  • При длительном течении ПБП возникает потеря функции с развитием почечной недостаточности и необходимостью гемодиализа — искусственной почки.

Образ жизни

Если выявлена ПБП, то нужно избегать ситуаций, при которых стенка водянистого пузыря может порваться и вызвать кровотечение. Не стоит заниматься следующими видами спорта:

  • контактными единоборствами, где возможны удары по животу или спине
  • регби
  • футболом
  • катанием на горных лыжах
  • скейтбордингом
  • велосипедной ездой по пересечённой местности.

При нормализации давления будут полезны плавание, ходьба, лечебная физкультура.

Диета

При ПБП нередко выделение большого количества мочи. В этом случае нельзя ограничивать употребление жидкости. Также не ограничивают поваренную соль. Если давление стабильно высокое, показано ограничение количества соли до 5 граммов в сутки. При развитии почечной недостаточности уменьшают количество животного белка в рационе, калия, фосфора.

Прогноз

Единичные кисты небольших размеров не опасны, так как не перерождаются в рак и обычно очень медленно растут. Поликистоз имеет более серьезный прогноз, особенно если заболевание проявило себя рано и в итоге привело к терминальной почечной недостаточности. Тем не менее, с помощью аппарата “искусственная почка” пациент может жить долгое время с незначительным ухудшением качества жизни.

Наталья Закураева

Источники

  1. Autosomal dominant polycystic kidney disease, last reviewed 11 April 2019, NHS —http://www.nhs.uk/conditions/Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. Kidney Cycts, updated: 25 January 2018, American Academy of Family Physicians https://familydoctor.org/condition/kidney-cysts/
  3. Renal sinus cyst, authors: Dr Daniel J Bell,Dr Charudutt Jayant Sambhaji https://radiopaedia.org/articles/renal-sinus-cyst
  4. Kidney Cycts, Mayo Clinic — http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/kidney-cysts/basics/definition/con-20035205

Поликистоз почек - причины, симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Поликистоз почек

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

КТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

  • УЗИ почек
  • экскреторной урографии
  • нефросцинтиграфии
  • МРТ и КТ почек
  • селективной ангиографии
  • внутривенной урографии (с ее помощью обнаруживается значительное двустороннее увеличение почек, деформация чашечно-лоханочных комплексов).

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

Поликистоз почек и почечная недостаточность. Поликистоз почек: симптомы, лечение и диета

Поликистозная болезнь почек является генетической патологией. Она может проявиться в любом возрасте – в период формирования плода в утробе матери или после 60 лет, но чаще всего возникает в 30-40 лет. При этом заболевании в почках происходит образование множественных кист, что приводит к нарушению их функций, а также другим осложнениям. Прогноз зависит от типа генетической наследственности, возраста манифестации патологии, сопутствующих болезней. Специфического лечения поликистоза в медицине нет.

Причины поликистоза


У взрослых заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и проявляет себя в возрасте от 3- и до 50 лет. Поликистоз почек у детей имеет аутосомно-рецессивное наследование. Данное заболевание относится к наиболее часто встречаемым наследственным отклонениям.

В большинстве случаев (около 90%) она передается от родителей, и только в 10% является результатом мутирования генов. Наследование поликистоза происходит независимо от половой принадлежности.

Как проявляется клинически

При такой болезни, как поликистоз почек симптомы заключаются в следующем:

  1. Возникает болезненность в области проекции почек, различная по своей интенсивности, которая нередко иррадиирует вбок, усиливается при пальпаторном исследовании. Боли чаще всего отмечаются двусторонние, и обусловлены они увеличением почек в размерах, растяжением капсулы, сдавлением сосудов и нервов.
  1. Органы увеличиваются в размерах, что можно подтвердить при биманульном исследовании и на УЗИ.
  1. Часто возникает мочекаменная болезнь, появляется кровь в моче, сопровождается симптомами почечной колики.
  1. Осложняется пиелонефритом, нагноением или разрывом кисты, а также гипертонией.
  1. Появляются нарушения сердечного ритма, обнаруживаются экстрасистолы. Это обусловлено тем, что при поликистозе изменяется электролитный состав крови и развивается анемия.
  1. Развивается почечная недостаточность с характерными симптомами постоянной сухости во рту, кожного зуда, жажды, выраженной слабости и полиурии при снижении концентрации мочи. У больного отсутствует аппетит, и нарастают признаки истощения.

Профилактика

Поликистоз почек – болезнь генетическая, ее невозможно вылечить и практически невозможно предотвратить. Меры профилактики, как и средства терапии, заключаются в борьбе с симптоматическими проявлениями и общим облегчением протекания патологии. Для предотвращения рецидивов поражения врачи рекомендуют больным соблюдать диету, принимать витаминно-минеральные комплексы и регулярно обращаться к специалистам при первых же симптомах. Комплекс лечебных и профилактических мер – диета, нетрадиционная медицина и официальные медикаменты, могут сдерживать формирование кист в допустимых рамках, без них для больного крайне высока вероятность «приобрести» инвалидность и летальный исход.

Виды осложнений

Поликистоз почек опасен не столько сам по себе, сколько возможными осложнениями, которые приводят человека к инвалидности или даже могут вызвать гибель пациента.

Гематурия

Кровь в моче появляется в результате того, что киста может разорваться. Обычно это явление не протекает с обильной кровопотерей, но в ряде случаев может понадобиться срочное хирургическое вмешательство.

Мочекаменная болезнь

Развивается в результате нарушения обменных процессов в почке, а также застоем мочи из-за затруднения ее выведения. Встречается при кистах большого размера. Камни на выходе их мочеточника, перекрывают отток урины, и этим усугубляют состояние. Они могут стать также причиной развития кровотечения.

Гипертония

Развивается в результате сдавливания тканей почки и нарушения выделения веществ, отвечающих за регуляцию артериального давления. При этом кровоток становится меньше, и начинают выделяться вещества, которые способствуют развитию гипертензии.

Инфекции

Изменения уродинамики и выраженный застой урины способствует присоединению патогенной микрофлоры и ее размножению. Поэтому часто поликистозу сопутствует такое заболевание, как пиелонефрит.

Недостаточность

Постепенная гибель клеток почечной паренхимы приводит к тому, что она не может выполнять свои основные функции. Поскольку кисты растут постепенно, то недостаточность органов становится хронической. Развивается постепенное отравление организма в результате накопления токсических веществ.

Каковы причины и механизмы развития?

Для поликистоза характерна передача по наследству, при этом в процессе внутриутробного развития может мутировать 2 гена:

  • в хромосоме 4;
  • в коротком плече хромосомы 16.

Множественные кисты почек могут передаться от одного или сразу от обеих родителей. Поликистоз развивается внутри утробы и прогрессирует всю жизнь. При мутировании в четвертой хромосоме прогноз благоприятный, исход более позитивный, поскольку недостаточность органа развивается лишь к старости. Во втором случае поликистоз прогрессирует быстрее, при этом гибель больного, из-за множеств кист и дисфункции почек, наступает в раннем возрасте.

Диагностика заболевания

При таком диагнозе, как поликистоз почек диагностика должна проводиться в полном объеме. Врач сначала выслушивает жалобы больного, выясняет, когда начались первые симптомы неблагополучия. Важным моментом является выяснение наличия подобного недуга среди близких родственников.

Общий анализ крови при поликистозе почек покажет наличие воспаления и уровень железа при анемии. Биохимия крови позволит определить наличие недостаточности по уровню мочевины и креатинина. Также позволит выяснить уровень белка, калия, железа и натрия. Анализ мочи может обнаружить гематурию, лейкоциты (при пиелонефрите), мелкие конкременты и песок (при МКБ).

Инструментальными методами можно достоверно убедиться в наличии поликистоза. Для этого используется УЗИ и экскреторная урография. При необходимости специалист направляет пациента на КТ. При нарушении ритма снимается кардиограмма. Поскольку кисты могут находиться и в других органах, то исследуются также печень, легкие и поджелудочная железа.

Особенности поликистоза в детском возрасте

Поликистоз у новорожденных и детей до достижения ими годовалого возраста является очень тяжелым заболеванием с плохим прогнозом для выздоровления и дальнейшей жизни. Нарушение основной функции почек (фильтрационной) приводит обычно к смерти. Если верить статистике, то из тысячи новорожденных один имеет данную патологию.

Современная диагностика обладает способностью выявлять заболевания у малыша не только при рождении, но и еще в утробе матери. Поэтому лечение становится возможным на самых ранних этапах. В зависимости от тяжести поражение используется консервативная терапия, или проводится оперативное вмешательство.

Если диагноз поликистоза не ставится своевременно, то быстро прогрессирующее патологическое состояние становится фатальным. Дело в том, что у маленьких детей это заболевание протекает с образованием очень мелких кист, которые длительное время не проявляются симптоматически. Но мере роста и развития они увеличиваются. И когда развиваются признаки поликистоза, то на этом этапе предпринимать меры практически невозможно.

По этой причине следует обследовать малыша заблаговременно, особенно при наличии родственников, страдающих этим недугом. Это позволит рано начать лечение и избежать тяжелых последствий поликистоза.

Формы кист

В почках, пораженных поликистозом, формируется 2 вида кист:

  • закрытые. Такие кисты замкнутые и не сообщаются с просветом канальцев, тем самым не обеспечивая выделительную функцию. Этот тип образований чаще встречается у новорожденных детей;
  • открытые. Этот тип образований представлен дивертикулообразными расширениями канальцев, которые имеют сообщение с лоханками и чашечками. Если сформировались такие образования, то на протяжении длительного промежутка времени выделительная функция органа сохраняется.

Оказание помощи

При таком заболевании, как поликистоз почек лечение может быть только симптоматическим, так как возможности повлиять на причину его возникновения не представляется возможным:

  1. При выраженной болезненности используются НПВС или анальгетики.
  1. Присоединение патогенной микрофлоры требует использования антибиотиков широкого спектра, из которых врач рекомендует те средства, которые выводятся через почки с мочой.
  1. При наличии гипертонии. Которая часто сопровждает поликистоз почек, применяются антигипертензивные препараты, а иногда и мочегонные.
  1. Если снижен уровень гемоглобина, то следует использовать специальные лекарственные средства с содержанием железа.
  1. Если кисты становятся большого размера и обусловливают склонность к кровотечениям и выраженному болевому синдрому, то для улучшения качества жизни больного рекомендуется оперативное вмешательство.
  1. Поражение большей части почечной паренхимы с развитием недостаточности органа при поликистозе является причиной удаления почки. При сохранности второго органа, он берет на себя всю основную функцию по выведению токсинов и продуктов метаболизма из организма человека. Если вторая почка также поражается, то больному проводят гемодиализ (три раза в неделю по 5 часов) и рекомендуют трансплантацию.

На начальных стадиях поликистоза рекомендуется проходить контрольное ультразвуковое исследование и анализы не реже двух раз в год. Обычно такой больной состоит на учете и наблюдается у нефролога.

Лечение болезни

О том, как правильно лечить поликистоз почек, может сказать только лечащий врач, основываясь на данных первичного осмотра и полученных результатах анализов. Стоит отметить, что полностью излечить патологию невозможно, поэтому вся проводимая терапия является симптоматической.

Терапевтическое лечение поликистоза почек включает в себя:

  • антибактериальную терапию;
  • антигипертензивное лечение;
  • избавление от анемии;
  • коррекцию нарушений, которые могут возникнуть из-за нехватки минеральных веществ, в частности, фосфора;
  • избавление от болевого синдрома – назначают спазмолитики.

Хирургические методики лечения поликистоза почек:

  • трансплантация почки;
  • пунктирование кистозных образований;
  • лапароскопическое удаление экссудата из кистозных образований.

Трансплантация почки

Особенности питания при поликистозе почек

Высокая нагрузка на почки при такой патологии совершенно противопоказано, поэтому кроме консервативного и хирургического лечения важна диета при поликистозе почек. Без ее соблюдения никакая терапия не сможет стать результативной. Основные правила питания при этом заболевании следующие:

  1. Нормализовать кровоток в почке и снизить уровень давления поможет резкое ограничение соли.
  1. При поликистозе ограничению подлежат продукты с содержанием калия (бананы, картофель, сухофрукты).
  1. Огромную нагрузку на почки дают продукты метаболизма белков. Поэтому блюда с их содержанием не рекомендуется ставить на стол.
  1. При отсутствии отеков рекомендует потреблять не менее 2-3 литров жидкости.
  1. Меню больного с поликистозом также исключает жирную, жареную и копченую пищу. Она способствует выработке БАВ, которые могут ухудшить состояние пациента.
  1. Если кисты в почках приводят к развитию мочекаменной болезни, то в зависимости от состава камней диета должна исключать или резко ограничивать некоторые блюда.
  1. Дефицит белка восполняется приемом специальных лекарственных средств, при этом животный белок в пище остается под запретом.

Народные средства лечения поликистоза почек

Следует отметить, что использование лечения при помощи натуральных и растительных средств не отменяет основного лечения, и является только вспомогательным методом оказания помощи при поликистозе.

Некоторые травы зарекомендовали себя при почечной патологии с положительной стороны. Они способствуют улучшению качества жизни человека и в значительной степени могут облегчить течение поликистоза.

Перед использованием следует проконсультироваться со специалистом, поскольку некоторые средства могут помогать одному пациенту и навредить другому.

Чаще всего для помощи при поликистозе рекомендуется самостоятельно делать настойки, в которые входят эхинацея, коровяк, свежесорванный лист лопуха, календула, грецкие орехи. Помогают также почечные чаи, которые можно заваривать и пить вместо обычных напитков.

loading…

Народные методы

Стоит сразу отметить, что народные средства ни в коем случае не должны становиться главенствующими. Применять их можно только после получения разрешения от своего лечащего врача, и в тандеме с методиками официальной медицины. Народными средствами излечить поликистоз нельзя. С их помощью можно только поддержать работу органов и устранить некоторые симптомы, такие как гипертензия, отечности и прочее.

Народные средства для терапии данного недуга готовят из:

  • листьев лопуха;
  • чеснока;
  • коровяка;
  • календулы;
  • солодки;
  • цикория;
  • ферулы;
  • грецких орехов;
  • фасоли.

Большинство врачей не допускают лечения поликистоза народными средствами, так как их бесконтрольный прием может не только не улучшить состояние человека, но и ухудшить его. Определенные народные средства можно принимать, но только в точной дозировке и под постоянным контролем врача.

Поликистоз почек - Обзор информации

Симптомы поликистоза почек связаны либо с самими кистами (артериальная гипертензия у 50% пациентов, тупая ноющая боль в поясничной области, гематурия, пиурия), либо с проявлениями почечной недостаточности. Диагностика поликистоза на сегодняшний день не представляет трудностей. УЗИ в сочетании с допплерографией позволяет не только выявить заболевание, но и уточнить состояние почечного кровотока.

Большинство больных погибают от хронической почечной недостаточности, а 10% - от кровоизлияния в мозг. Лечение азотемии (в том числе гемодиализ, пересадка органа), пиелонефрита и артериальной гипертензией может значительно продлить жизнь пациентов.

Поликистоз детей встречается у одного из 10 000 новорождённых. Поражаются не только обе почечные структуры, но и печень. Очень часто при рождении отмечают гипоплазию лёгких. Манифестация в детском возрасте характеризуется почечной недостаточностью, а в подростковом - портальной гипертензией. Прогноз неблагоприятный.

Кортикальные кистозные поражения - наиболее часто встречающийся порок развития. К ним относят такие аномалии структуры, как мультикистоз, поликистоз и, по более ранним представлениям, солитарную кисту. В настоящее время доказана достоверная ассоциация возникновения кистозных образований с возрастом. Врождённое их происхождение бывает крайне редко. Объединяет мультикистоз и поликистоз общий эмбриофетальный морфогенез: первичные канальцы метанефрогенной бластемы не соединяются с протоком метанефроса. Эта теория в меньшей степени объясняет возникновение солитарных кист. Более подходит генез почечных кист ретенционно-воспалительный (результат обструкции и воспаления канальцевых и мочевыводящих путей) и пролиферативно-неопластический (следствие избыточной пролиферации почечного эпителия). В связи с этим нам сомнительно причисление кист почечной паренхимы к аномалиям развития.

Мультикистозная почка - кортикальное кистозное поражение, при котором практически все нефроны не соединились с собирательными канальцами и превратились в ретенционные кисты, при этом отсутствует или резко недоразвит юкстагломерулярный аппарат. При мультикистозе практически вся почка представлена кистозными образованиями. Их оболочки могут обызвествляться. Содержимое кист представлено частично реабсорбированным клубочковым фильтратом. Почка не функционирует. Данный порок встречается довольно редко - 1,1%. Клинически может проявляться тупой ноющей болью в поясничной области, артериальной гипертензией. Диагностика на сегодняшний день не представляет трудностей. Любой из лучевых методов диагностики позволяет установить диагноз. Двусторонний мультикистоз несовместим с жизнью.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) - это генетическое заболевание, характеризующееся ростом кист в почках (что приводит к почечной недостаточности) и печени, а также проблемами в других органах, таких как кровеносные сосуды головного мозга и сердца. . Степень тяжести варьируется от человека к человеку. [1] Признаки ARPKD часто проявляются еще до рождения, поэтому его часто называют «инфантильной PKD», но у некоторых людей симптомы развиваются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.У детей, рожденных с АРПКБП, часто, но не всегда, почечная недостаточность развивается еще до достижения взрослого возраста; младенцы с наихудшими случаями заболевания умирают через несколько часов или дней после рождения из-за затрудненного дыхания или дыхательной недостаточности. Рубцевание печени встречается у всех пациентов. [2] Заболевание вызвано мутацией в гене PKHD1 и передается по аутосомно-рецессивному типу. Некоторые симптомы этого состояния можно контролировать с помощью лекарств, антибиотиков, здорового питания и гормонов роста. [1]

Последнее обновление: 24.04.2011

.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

В разделе:

Что такое аутосомно-рецессивная PKD?

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) - редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 ребенок из 20 000. 8 У плода или ребенка с ARPKD есть заполненные жидкостью кисты почек, которые могут сделать почки слишком большими или увеличенными. ARPKD может привести к нарушению функции почек у ребенка даже в утробе матери. ARPKD иногда называют «инфантильной PKD», потому что медицинские работники могут диагностировать ее в столь раннем возрасте.

Плохая функция почек может вызвать проблемы с дыханием, которые могут угрожать жизни плода или ребенка. Около 30 процентов новорожденных с ARPKD умирают в течение первой недели жизни. 8 Ребенок с ARPKD, переживший рождение и первые несколько недель жизни, имеет хорошие шансы дожить до взрослого возраста. Однако детям или молодым людям с АРПБП, вероятно, потребуется медицинское лечение на всю жизнь.

«Аутосомно-рецессивный» означает, что для того, чтобы у ребенка было это заболевание, оба родителя должны иметь и передать мутацию гена.Если только один из родителей несет мутировавший ген, ребенок не получит заболевания, хотя ребенок может получить мутацию гена. Ребенок является «носителем» заболевания и может передать мутацию гена следующему поколению.

Скорость прогрессирования АРПКБП до почечной недостаточности у каждого ребенка разная. Чем раньше будет диагностирован плод в утробе матери, тем лучше будет прогноз. Хороший дородовой уход важен для увеличения выживаемости ребенка. Скорейшая работа с медицинским персоналом может помочь родителям справиться с ДОК их ребенка.

Хороший дородовой уход важен для увеличения выживаемости ребенка.

Каковы ранние признаки ARPKD?

Ранние признаки ARPKD часто появляются в течение первых нескольких месяцев жизни и в утробе матери. Ранние признаки ARPKD в утробе матери могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. По этой причине для женщины, которая подвержена риску передачи ДОК своим детям, важно получить дородовое наблюдение, как только она узнает, что беременна.

Увеличенная почка. Ранним признаком АРПКБП является увеличенная почка.Увеличенные почки оказывают давление на легкие плода или ребенка, что может затруднить рост легких и затруднить дыхание. Врач может увидеть увеличенные почки у плода или младенца с помощью ультразвукового исследования, также называемого сонограммой.

Сбой роста. Из-за снижения функции почек и легких дети с АРПКБП обычно меньше среднего размера, это состояние называется задержкой роста.

Низкий уровень околоплодных вод. Снижение функции почек может вызвать низкий уровень амниотической жидкости в утробе матери.Низкий уровень околоплодных вод может вызвать проблемы с дыханием у плода.

У некоторых людей с ARPKD признаки или симптомы появляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

Каковы осложнения АРПКД?

Дети с АРПКБП, пережившие роды, часто имеют проблемы с почками и печенью, которые могут влиять на их дыхание. Скорейшая работа с медицинской бригадой может помочь справиться с этими осложнениями.

Проблемы с дыханием. Младенцы с наиболее тяжелыми случаями ARPKD часто умирают через несколько часов или дней после рождения, потому что они не могут дышать достаточно хорошо, чтобы жить.Их легкие не развиваются так, как должны в утробе матери.

Почечная недостаточность. У детей, рожденных с ARPKD, часто развивается почечная недостаточность еще до достижения взрослого возраста.

Проблемы с печенью. Рубцевание печени возникает во всех случаях ARPKD и обычно присутствует при рождении. Рубцевание печени может привести к снижению функции печени и другим проблемам с печенью. Однако проблемы с печенью от ARPKD, как правило, со временем становятся все более серьезной проблемой.

Высокое кровяное давление. Большинство детей с АРПКБП имеют высокое кровяное давление. 8 Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта у ребенка. Высокое кровяное давление может еще больше повредить почки ребенка.

Как поставщики медицинских услуг диагностируют ARPKD?

Поставщики медицинских услуг диагностируют ARPKD с помощью ультразвукового исследования. Тест может показать увеличение почек и рубцевание печени.

Как медицинские работники лечат осложнения ARPKD?

Увеличенная почка. Увеличение почек нельзя предотвратить или обратить вспять.Возможно, потребуется удалить одну или обе почки, если из-за их размера невозможно дышать. Детям, у которых не работают почки, потребуется диализ или трансплантация почки.

Сбой роста. Медицинский работник может лечить задержку роста с помощью диетотерапии. В тяжелых случаях задержки роста врач и родители ребенка могут рассмотреть возможность лечения гормоном роста человека. Гормон роста человека - это предписанный человеком гормон, который помогает детям расти.

Проблемы с дыханием. Медицинские работники лечат младенцев с проблемами дыхания с помощью искусственной вентиляции легких, которая позволяет им дышать с помощью аппарата.

Почечная недостаточность. Перитонеальный диализ является предпочтительным методом лечения детей с почечной недостаточностью, хотя медицинские работники также используют гемодиализ. Трансплантация почки может быть ограниченным вариантом для младенцев из-за их размера.

Проблемы с печенью. Если развивается серьезное заболевание печени, некоторым детям может потребоваться комбинированная пересадка печени и почек.

Высокое кровяное давление. Медицинский работник может помочь контролировать артериальное давление с помощью лекарств. Лечение повышенного артериального давления может помочь отсрочить отказ почек.

Список литературы

[8] Guay-Woodford LM, Desmond RA. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия. 2003; 111 (5 Pt 1): 1072–1080.

.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

В разделе:

Что такое аутосомно-доминантная ПКД?

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенной формой PKD. ADPKD поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является наиболее распространенным заболеванием почек, передаваемым через членов семьи. 4 Медицинские работники обычно диагностируют ADPKD в возрасте от 30 до 50 лет, когда начинают появляться признаки и симптомы, поэтому это иногда называют «PKD взрослых».” 5

«Аутосомно-доминантный» означает, что вы можете получить мутацию или дефект гена PKD только от одного родителя. Исследователи обнаружили две разные генные мутации, вызывающие ADPKD. У большинства людей с ADPKD есть дефекты в гене PKD1 , и у 1 из 6 или 1 из 7 человек с ADPKD есть дефектный ген PKD2 . 6

Поставщики медицинских услуг могут диагностировать у людей PKD1 раньше, потому что их симптомы проявляются раньше. Люди с PKD1 также обычно быстрее прогрессируют до почечной недостаточности, чем люди с PKD2 .Скорость прогрессирования ADPKD также зависит от человека.

Каковы наиболее частые осложнения ADPKD?

Большинство людей с ADPKD в какой-то момент жизни страдают от боли, высокого кровяного давления и почечной недостаточности.

Боль

Боль является частым осложнением ADPKD и обычно возникает из-за кист почек или печени. Боль также может быть вызвана

  • Инфекция кисты почки
  • кровотечение или разрыв кисты почек
  • Инфекция мочевыводящих путей
  • Камни в почках
  • Растяжение ткани вокруг почки из-за роста кисты

Высокое давление

Почти все люди с ADPKD, у которых есть почечная недостаточность, имеют высокое кровяное давление.Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта. Высокое кровяное давление может еще больше повредить почки. Держите свое кровяное давление под контролем, чтобы предотвратить повреждение почек.

У большинства людей с АДПБП в какой-то момент жизни наблюдается боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность.

Почечная недостаточность

Почечная недостаточность означает, что ваши почки перестают работать достаточно хорошо, чтобы оставаться здоровыми. Нелеченная почечная недостаточность может привести к коме и смерти. Более половины людей с ADPKD прогрессируют до почечной недостаточности к 70 годам. 7

Какие еще осложнения при ADPKD?

Осложнения или проблемы с ADPKD могут влиять на многие системы вашего тела, кроме почек. Исследователи не обнаружили связи между PKD и раком почек.

Вы можете сразу увидеть некоторые осложнения ADPKD. Другие осложнения могут не появляться в течение многих лет, в зависимости от того, есть ли у вас ген PKD1 или PKD2 . Кроме того, осложнения ADPKD могут варьироваться от человека к человеку, поэтому у вас могут быть не все эти проблемы.

Проблемы с сосудистой системой

Аномальные сердечные клапаны. Аномальные сердечные клапаны могут возникать у некоторых людей с ADPKD. Аномальные сердечные клапаны могут привести к тому, что слишком мало крови будет поступать в аорту, большую артерию, по которой кровь от сердца поступает к остальному телу. Патологические сердечные клапаны у людей с ADPKD редко нуждаются в замене. Однако вам могут потребоваться дополнительные тесты, если ваш лечащий врач обнаружит шум в сердце.

Аневризмы головного мозга. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда.Аневризмы в головном мозге могут вызывать сильные головные боли или ощущения, отличные от других головных болей. Обратитесь к врачу еще до того, как вы примете безрецептурные обезболивающие от сильных головных болей или головных болей, которые не проходят.

Аневризмы головного мозга могут разорваться и вызвать внутричерепное кровотечение. Аневризмы большого мозга опасны для жизни и требуют немедленного лечения. Если у вас аневризма, бросьте курить и контролируйте артериальное давление и уровень липидов.

Проблемы с пищеварительной системой

Кисты печени. Кисты печени, представляющие собой кисты печени, заполненные жидкостью, являются наиболее частым не почечным осложнением ADPKD. Кисты печени обычно не вызывают симптомов у людей в возрасте до 30 лет, потому что кисты печени обычно небольшие и их немного на ранних стадиях ADPKD. В редких случаях кисты печени могут в конечном итоге снизить функцию печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Поскольку гормон эстроген может влиять на рост кисты печени, у женщин вероятность возникновения кисты печени выше, чем у мужчин.Чем больше беременностей было у женщины с ADPKD, тем больше у нее кисты печени. 7

Кисты поджелудочной железы. PKD также может вызывать кисты в поджелудочной железе. Кисты поджелудочной железы редко вызывают панкреатит, то есть воспаление или отек поджелудочной железы.

Дивертикулы. Дивертикулы - это небольшие мешочки или мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки. Дивертикулы могут вызывать дивертикулез. Дивертикулез может вызвать изменения в характере дефекации или боль в животе.

Проблемы с мочевыводящими путями

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Кисты почек могут блокировать отток мочи через почки, поэтому моча слишком долго остается в мочевыводящих путях. Когда моча остается в мочевыводящих путях слишком долго, бактерии в моче могут вызвать инфекцию мочевого пузыря или почечную инфекцию. Инфекция почек может вызвать дальнейшее повреждение почек, вызывая инфицирование кист.

Камни в почках. Люди с ADPKD иногда имеют камни в почках.Камни в почках могут блокировать отток мочи и вызывать инфекцию и боль.

Репродуктивные проблемы

Хотя у большинства женщин с PKD беременность протекает нормально, женщины с PKD с высоким кровяным давлением и сниженной функцией почек с большей вероятностью будут иметь преэклампсию или высокое кровяное давление во время беременности.

При преэклампсии плод получает меньше кислорода и питательных веществ. Женщинам с преэклампсией следует внимательно следить за своим врачом во время и после беременности.После родов преэклампсия проходит.

У многих мужчин с ADPKD есть кисты на семенных пузырьках, которые представляют собой железы мужской репродуктивной системы, которые помогают производить сперму. Кисты семенных пузырьков редко вызывают бесплодие.

Люди с PKD, которые рассматривают возможность завести детей, могут захотеть обсудить проблемы планирования семьи с консультантом по генетике.

Каковы признаки и симптомы ADPKD?

Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов до тех пор, пока кисты не станут размером в полдюйма или больше.По этой причине вам следует встретиться с врачом, если вы подвержены риску PKD, до появления симптомов.

Наиболее частыми симптомами являются боли в спине и боках, между ребрами и бедрами, а также головные боли. Боль может быть кратковременной или постоянной, легкой или сильной.

Гематурия или кровь в моче могут быть признаком ADPKD. Если у вас гематурия, немедленно обратитесь к врачу.

Как медицинские работники диагностируют ADPKD?

Поставщики медицинских услуг диагностируют ADPKD с помощью тестов визуализации и генетического тестирования.Поставщик медицинских услуг может поставить диагноз на основании этих тестов и вашего возраста, семейного анамнеза PKD и количества кист.

Чем раньше поставщик медицинских услуг диагностирует ADPKD, тем выше ваши шансы отсрочить осложнения.

Визуальные тесты

Специально обученный техник выполняет визуализационные тесты в офисе поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице. Радиолог читает изображения. Взрослым обычно не требуется анестезия для этих тестов.Однако врач может дать младенцам или детям успокаивающее средство, чтобы помочь им заснуть во время теста.

Ультразвук. Ультразвук использует устройство, называемое преобразователем, которое безопасно и безболезненно отражает звуковые волны от ваших органов, чтобы создать изображение их структуры. Ультразвук брюшной полости может создать изображения всего мочевыводящих путей или сфокусироваться конкретно на почках. На изображениях могут быть видны кисты в почках.

Компьютерная томография (КТ). КТ-сканирование использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для создания изображений мочевыводящих путей.Для компьютерной томографии мочевыводящих путей врач может сделать вам инъекцию контрастного вещества. Контрастная среда - это краситель или другое вещество, благодаря которому структуры внутри вашего тела легче увидеть во время визуализации. Вы лежите на столе, который вставляется в устройство в форме туннеля, которое принимает рентгеновские лучи. КТ может показать более подробные изображения кист почек, чем УЗИ.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Аппараты МРТ используют радиоволны и магниты для получения подробных изображений внутренних органов и мягких тканей вашего тела без использования рентгеновских лучей.МРТ может включать инъекцию контрастного вещества. В большинстве аппаратов МРТ вы лежите на столе, который вставляется в аппарат туннельной формы, который может быть открыт с каждого конца или закрыт с одного конца. Некоторые более новые машины позволяют лежать на более открытом пространстве. Медицинские работники используют МРТ для измерения размера почек и кист, а также для мониторинга роста почек и кист. Измерение размера и роста почки и кисты может помочь отслеживать прогресс поликлинической болезни.

Генетическое тестирование

Ваш лечащий врач может направить вас к генетику, если вы подвержены риску заболевания ADPKD.Генетик - эксперт в области генов и болезней, передающихся от семьи. Вы предоставите генетику образец крови или слюны, который будет проверен в специальной лаборатории на наличие генных мутаций, вызывающих ADPKD. Генетическое тестирование может занять много дней или недель.

Поставщик медицинских услуг может также использовать результаты генетического тестирования, чтобы выяснить, может ли кто-то с семейным анамнезом PKD заболеть PKD в будущем.

Когда следует рассматривать генетическое консультирование

Если вы планируете генетическое тестирование, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.Генетическое консультирование может быть полезно, когда вы решаете, проходить ли генетическое тестирование, а также позже, когда будут получены результаты. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять, как результаты анализов могут повлиять на вашу жизнь.

Если вы планируете генетическое тестирование на аутосомно-доминантный поликистоз почек, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.

Как моя медицинская бригада лечит наиболее распространенные осложнения ADPKD?

Хотя лекарство от ADPKD еще не существует, лечение может помочь уменьшить ваши осложнения, что поможет вам прожить дольше.

Управлять болью

Лечащий врач должен найти источник вашей боли, прежде чем он или она сможет ее лечить. Например, если растущие кисты вызывают боль, врач может сначала предложить безрецептурные обезболивающие, такие как аспирин или ацетаминофен.

Всегда консультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные лекарства, поскольку некоторые из них могут быть вредными для ваших почек. Люди с ADPKD имеют более высокий риск острого повреждения почек (AKI), которое представляет собой внезапную и временную потерю функции почек.Иногда причиной ОПП является длительный прием безрецептурных обезболивающих.

В зависимости от размера и количества кист и от того, помогает ли лекарство от боли, врач может предложить операцию. Операция по уменьшению кисты может на некоторое время уменьшить боль в спине и боках. Однако хирургическое вмешательство не замедляет прогресс PKD в направлении почечной недостаточности.

Контролируйте артериальное давление

Контроль артериального давления может замедлить эффекты ADPKD. Изменение образа жизни и лекарства могут снизить высокое кровяное давление.Иногда вы можете контролировать артериальное давление только с помощью здорового питания и регулярной физической активности.

Некоторые поставщики медицинских услуг порекомендуют лекарства от артериального давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА).

Лечить почечную недостаточность

ADPKD может в конечном итоге вызвать отказ почек. Людям с почечной недостаточностью необходимо пройти диализ или трансплантацию почки, чтобы восстановить функцию почек.

Двумя формами диализа являются гемодиализ и перитонеальный диализ.Гемодиализ использует машину для циркуляции крови через фильтр за пределами тела. Перитонеальный диализ использует подкладку брюшной полости для фильтрации крови внутри тела.

Пересадка почки - это операция по помещению здоровой донорской почки в ваше тело.

Как ADPKD влияет на мою повседневную жизнь?

Успешное управление ДОК, вероятно, будет включать в себя несколько изменений образа жизни, таких как изменения уровня вашей физической активности и того, что вы едите. Регулярные посещения медицинской бригады - важная часть вашего распорядка, поскольку вы работаете над ограничением проблем с почками.

PKD - это дорогостоящее заболевание, которое требует лечения и лечения, особенно если медицинская страховка не покрывает некоторые или какие-либо из ваших расходов. Финансовая помощь может быть получена от федерального правительства и других источников. Посетите веб-сайт Центров услуг Medicare и Medicaid или поговорите со своим лечащим врачом для получения дополнительной информации.

Многим людям с ДОК может быть трудно, но возможно, получить страхование жизни. Обратитесь в страховую компанию, которая специализируется на страховании жизни от обесценения.”

Список литературы

[4] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннет, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[5] Папа JC. Дисгенезия почек и кистозная болезнь почек. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Novick AC, ред. Урология Кэмпбелла-Уолша. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2012: 118e1–118e46.

[6] U.С. Национальная медицинская библиотека. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено: май 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[7] Торрес В. Е., Грэнтэм Дж. Дж. Кистозные заболевания почек. В: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Alan SL, Brenner BM, ред. Бреннер и Ректор Почка. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2011: 1626–1667.

.

Поликистоз почек (PKD) | NIDDK

Просмотреть или распечатать все разделы

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, вызывающее рост множества кист в почках. Кисты PKD вызывают высокое кровяное давление и проблемы с кровеносными сосудами головного мозга и сердца. Кисты в печени также могут возникать при PKD.

Аутосомно-доминантная поликлиническая болезнь часто не диагностируется до более позднего возраста.По этой причине поставщики медицинских услуг часто называют аутосомно-доминантную ДОК «взрослой ДОК». Во многих случаях PKD не вызывает признаков или симптомов до тех пор, пока кисты не станут размером в полдюйма или больше.

Аутосомно-рецессивная поликлиническая болезнь - редкое генетическое заболевание, поражающее не только почки, но и печень. Признаки аутосомно-рецессивной PKD часто появляются в первые месяцы жизни, даже в утробе матери, поэтому медицинские работники часто называют это «детской PKD»."

PKD может потребовать изменения того, что вы едите, чтобы контролировать кровяное давление. Следование плану здорового питания может помочь снизить кровяное давление. Врач может порекомендовать план питания DASH, в котором основное внимание уделяется фруктам, овощам, цельнозерновым продуктам и продуктам с низким содержанием натрия.

Связанные состояния и заболевания

Этот контент предоставляется в качестве услуги Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. (NIDDK), часть Национального института здоровья.NIDDK переводит и распространяет результаты исследований, чтобы расширить знания и понимание о здоровье и болезнях среди пациентов, медицинских работников и общественности. Контент, создаваемый NIDDK, тщательно проверяется учеными NIDDK и другими экспертами.

.

Что такое поликистоз почек?

В разделе:

Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание, которое вызывает рост множества кист, заполненных жидкостью, в почках. В отличие от обычно безвредных простых кист почек, которые могут образовываться в почках в более позднем возрасте, кисты PKD могут изменить форму ваших почек, в том числе сделать их намного больше.

PKD - это форма хронической болезни почек (CKD), которая снижает функцию почек и может привести к почечной недостаточности.PKD также может вызывать другие осложнения или проблемы, такие как высокое кровяное давление, кисты в печени и проблемы с кровеносными сосудами в вашем мозгу и сердце.

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, из-за которого в почках растет множество кист, заполненных жидкостью.

Какие бывают типы ДОК?

Двумя основными типами ДОК являются

Насколько распространены ДОК?

PKD - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. ДОК затрагивает около 500 000 человек в Соединенных Штатах. 1

ADPKD поражает 1 из 400–1 000 человек в мире, а ARPKD - 1 из 20 000 детей. 2 , 3

У кого, скорее всего, будет ДОК?

ДОК затрагивает людей всех возрастов, рас и национальностей во всем мире. Расстройство одинаково встречается у женщин и мужчин.

Что вызывает ДОК?

Мутация или дефект гена вызывает PKD. В большинстве случаев ДОК ребенок получил генную мутацию от родителя. В небольшом количестве случаев PKD мутация гена развивалась сама по себе, при этом ни один из родителей не нес копию мутировавшего гена.Этот тип мутации называется «спонтанной». Узнайте больше о генах и генетических состояниях.

Каковы признаки и симптомы ДОК?

Признаки и симптомы ADPKD, такие как боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность, также являются осложнениями PKD. Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов, пока кисты почек не станут размером в полдюйма или больше.

Ранними признаками ARPKD в утробе матери являются почки большего размера и размер ребенка меньше среднего - состояние, называемое задержкой роста.Ранние признаки ARPKD также являются осложнениями. Однако у некоторых людей с АРПКБП признаки или симптомы появляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

Могу ли я предотвратить ДОК?

Исследователи еще не нашли способа предотвратить ДОК. Однако вы можете замедлить проблемы с PKD, вызванные высоким кровяным давлением, например, повреждение почек. Стремитесь к целевому артериальному давлению ниже 120/80. Работайте с медицинским персоналом, чтобы помочь вам управлять ДОК вашего ребенка. В медицинскую бригаду, вероятно, будут входить терапевт и нефролог, поставщик медицинских услуг, специализирующийся на здоровье почек.

Что я могу сделать, чтобы замедлить работу ДОК?

Чем раньше вы узнаете, что у вас или вашего ребенка есть ДОК, тем скорее вы сможете предотвратить ухудшение своего состояния. Если вы или ваш ребенок подвергаетесь риску PKD, это может помочь вам принять своевременные меры.

Вы также можете принять меры, чтобы отсрочить или предотвратить почечную недостаточность. Могут помочь такие практики здорового образа жизни, как активный образ жизни, снижение стресса и отказ от курения.

Внести изменения в образ жизни

Будьте активны в течение 30 минут или более в большинстве дней. Регулярная физическая активность помогает снизить стресс, контролировать свой вес и контролировать кровяное давление. Если в настоящее время вы не ведете активный образ жизни, спросите своего врача о том, сколько и какой вид физической активности вам подходит.

Если вы занимаетесь контактными видами спорта, такими как футбол или хоккей, врач должен провести магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы убедиться, что эти виды спорта безопасны для вас. Травма тела, особенно спины и бока, может вызвать разрыв кисты почек.

Похудеть. Избыточный вес заставляет ваши почки работать тяжелее. Похудение помогает защитить почки.

Старайтесь спать от 7 до 8 часов каждую ночь. Достаточное количество сна важно для вашего общего физического и психического здоровья и может помочь вам контролировать артериальное давление и уровень глюкозы в крови или уровень сахара в крови.

Снижение стресса. Длительный стресс может повысить кровяное давление и даже привести к депрессии. Некоторые из шагов, которые вы предпринимаете для управления своей ДОК, также являются здоровыми способами справиться со стрессом.Например, достаточная физическая активность и сон помогают снизить стресс.

Бросить курить. Курение сигарет может повысить кровяное давление, что усугубит повреждение почек. Отказ от курения может помочь вам достичь целевого артериального давления, что полезно для почек и снижает вероятность сердечного приступа или инсульта. Бросить курить еще более важно для людей с PKD, у которых есть аневризмы. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда. Чтобы узнать, как бросить курить, перейдите на сайт Smokefree.губ.

Чтобы помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность, будьте активны, уменьшите стресс и бросьте курить.

Измените то, что вы едите и пьете

Возможно, вам придется изменить то, что вы едите и пьете, чтобы контролировать кровяное давление и защитить почки. Людям с любым заболеванием почек, включая поликлиническую болезнь, следует обсудить с диетологом, какие продукты и напитки следует включать в свой план здорового питания, а какие могут быть вредными. Сохранение гидратации за счет употребления нужного количества жидкости может помочь замедлить прогресс поликлинической болезни к почечной недостаточности.Узнайте больше о том, что есть и пить, если у вас есть PKD или вы подвержены риску PKD.

Принять лекарства от артериального давления

Если изменения в образе жизни и диете не помогают контролировать артериальное давление, врач может прописать одно или несколько лекарств от артериального давления. Два типа лекарств от кровяного давления, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), могут замедлить заболевание почек и замедлить развитие почечной недостаточности. Названия этих лекарств заканчиваются на –прил или –сартан.

Список литературы

[1] Национальная медицинская библиотека США. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено в мае 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[2] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннетт, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[3] Guay-Woodford LM, Desmond RA.Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия. 2003; 111 (5 Pt 1): 1072–1080.

.

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление 13 февраля 2020 г.

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек вызывает образование многочисленных кист (незлокачественных новообразований) в обеих почках. Это генетическое заболевание, то есть вы передаете его по наследству от родителей.

Почки - это пара бобовидных органов, расположенных в верхней части живота. Они фильтруют отходы и лишнюю жидкость из крови, которые выводятся из организма в виде мочи.Почки также регулируют количество определенных жизненно важных веществ в организме, таких как электролиты.

С возрастом у всех нас могут развиваться кисты почек. Они очень распространены. Однако при поликистозе почек кист намного больше, чем обычно, и они вызывают проблемы в организме.

Когда поликистоз почек вызывает образование многочисленных кист в почках, почки сильно увеличиваются. Кисты заменяют собой нормальную ткань почек.При меньшем количестве нормальной ткани почек почки также не могут функционировать.

Со временем могут отказать почки. Это происходит примерно у половины людей с наиболее распространенным типом поликистоза почек. Когда это происходит, пациенту требуется заместительная почечная терапия. Это означает диализ с помощью аппарата, который действует как почка и фильтрует кровь, или получает трансплантат почки. Обычно человек может жить с поликистозом почек в течение многих лет, прежде чем почечная недостаточность.

Хотя его название звучит так, будто он влияет только на почки, поликистоз почек также может вызывать кисты в печени и поджелудочной железе.Это также может вызвать проблемы в других органах, например, аневризмы в головном мозге (выпуклости в стенках кровеносных сосудов, которые могут протекать и вызывать инсульт).

Существует два основных типа поликистозной болезни почек:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Это наиболее распространенная форма, на которую приходится около 90% всех случаев поликистоза почек. Если один из ваших родителей болен этим заболеванием, вероятность унаследовать его составляет 50%.

  • Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Это редкая форма заболевания. Это может произойти, когда у двух человек, несущих ген этого заболевания, есть дети. Сами родители не болеют болезнью и, вероятно, не знают, что являются носителями проблемного гена. Это происходит только у четверти детей супружеских пар, у которых оба являются носителями этого гена.

Симптомы

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Двумя наиболее частыми симптомами являются головные боли и боли в спине и по бокам, между ребрами и бедрами.Боль может быть легкой или сильной; он может приходить и уходить или быть постоянным.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек также может вызывать

Многие люди живут с аутосомно-доминантным поликистозом почек в течение нескольких десятилетий до появления симптомов. По этой причине вы можете услышать это заболевание, называемое «поликистоз почек у взрослых».

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек часто вызывает симптомы у детей еще до их рождения.По этой причине ее часто называют «инфантильной ДОК». Дети с этим заболеванием часто испытывают

Степень тяжести аутосомно-рецессивного поликистоза почек различна. Он может вызвать смерть младенцев в самых тяжелых формах, в то время как другие люди живут с ним до зрелого возраста, не испытывая никаких симптомов.

Диагностика

Врачи используют методы визуализации для диагностики обоих типов поликистоза почек, обычно ультразвуковое.Ультразвук использует звуковые волны для создания изображений структур внутри тела. На УЗИ врач может обнаружить кисты на почках размером в полдюйма или больше. Врачи также могут использовать другие методы визуализации, такие как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ позволяет измерить объем кист и может помочь врачам отслеживать прогрессирование заболевания.

С помощью анализов крови врачи могут искать генетические мутации, которые, как известно, вызывают поликистоз почек.Этот тест может диагностировать аутосомно-доминантную версию болезни до того, как разовьются большие кисты, что позволяет человеку с мутацией делать все возможное, чтобы сохранить функцию почек, хорошо питаясь и удерживая артериальное давление под контролем. Однако тест не может предсказать, когда начнутся симптомы или насколько серьезным будет заболевание. Этот тест могут использовать люди с семейным анамнезом поликистоза почек, чтобы узнать, передадут ли они ген своим детям.

Ожидаемая длительность

Поликистоз почек - это пожизненное заболевание, но тяжесть заболевания сильно различается от человека к человеку.

Профилактика

Поскольку поликистоз почек является генетическим заболеванием, вы ничего не можете сделать для его предотвращения. Получите ли вы это, зависит исключительно от того, какие гены вы унаследуете от своих родителей.

Лечение

К сожалению, лекарства от поликистоза почек не существует. Однако лечение может облегчить симптомы и помочь вам прожить более долгую и здоровую жизнь.Вот информация о лечении общих симптомов поликистоза почек:

Боль

Обезболивающие, отпускаемые без рецепта, могут облегчить боль в животе. Однако обратите внимание, что важно обсудить со своим врачом, какие обезболивающие вам следует использовать - некоторые безрецептурные и рецептурные обезболивающие могут повредить почки. Операция по уменьшению кисты также может облегчить боль.

Если у вас сильные или повторяющиеся головные боли, обратитесь к врачу, прежде чем пытаться лечить их лекарствами, отпускаемыми без рецепта. Головные боли могут быть вызваны высоким кровяным давлением, которое необходимо лечить, чтобы контролировать головные боли и предотвращать другие проблемы со здоровьем. Очень сильная головная боль может быть вызвана разрывом аневризмы головного мозга. Это неотложная медицинская помощь, требующая немедленного лечения.

Инфекции мочевыводящих путей

Антибиотики могут лечить инфекции мочевыводящих путей (ИМП) , , которые часто возникают у людей с поликистозом почек.Если у вас есть симптомы ИМП, такие как боль при мочеиспускании или частые позывы к мочеиспусканию, немедленно обратитесь к врачу. Инфекцию необходимо лечить быстро, чтобы предотвратить ее распространение из мочевыводящих путей в кисты почек, где инфекции лечить сложнее.

Высокое кровяное давление

Контроль артериального давления особенно важен для людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек, поскольку он может замедлить воздействие болезни на почки.Диета с низким содержанием соли, богатая фруктами, овощами и цельнозерновыми продуктами, может помочь снизить кровяное давление. Также вам следует избегать табачных изделий и регулярно заниматься спортом.

Для контроля артериального давления часто требуются лекарства. Наиболее эффективным лечением людей с этим заболеванием является ингибитор ангиотензинпревращающего фермента (ингибитор АПФ) или блокатор рецепторов ангиотензина (БРА). Если артериальное давление все еще высокое, можно добавить мочегонное средство и / или бета-блокатор.

Почечная недостаточность

Поликистоз почек может в конечном итоге вызвать отказ почек.Когда почки перестают работать, необходим диализ или трансплантация почки, чтобы токсины продолжали выводиться из крови. Человек не может жить без этой фильтрующей активности.

Диализ можно проводить одним из двух способов, и это нужно делать регулярно и непрерывно до тех пор, пока не произойдет пересадка почки.

  • При гемодиализе пациента подключают к диализному аппарату, и кровь циркулирует через внешний фильтр.Чистая кровь возвращается в тело.

  • При перитонеальном диализе очищающий раствор вводится ежедневно в брюшную полость. Раствор остается в брюшной полости несколько часов, а затем стекает вместе с продуктами жизнедеятельности. Большинство людей делают это ночью во сне.

Операция по пересадке здоровой почки человеку с поликистозом почек является предпочтительным методом лечения почечной недостаточности.После трансплантации кисты не разовьются на новой здоровой почке. Однако получение трансплантата органа означает, что вам необходимо принимать лекарства для подавления иммунной системы на всю оставшуюся жизнь, чтобы предотвратить отторжение пересаженного органа вашим организмом. Эти препараты повышают вероятность заражения.

Проблемы роста

У детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек увеличение количества питательной пищи может улучшить рост.Также можно использовать гормон роста.

Когда звонить профессионалу

Если у вас возникает боль в животе, особенно если она сопровождается болезненным мочеиспусканием или кровью в моче, обратитесь к врачу. Если у вашего ребенка высокое кровяное давление и боль или кровь при мочеиспускании, сообщите об этом своему педиатру. Если у вас поликистоз почек и сильная головная боль, позвоните в службу 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи.

Прогноз

Люди с поликистозом почек могут жить десятилетиями, не вызывая серьезных проблем с почками. Удержание артериального давления под контролем за счет здорового образа жизни или приема лекарств может помочь предотвратить серьезные проблемы. Однако, особенно при аутосомно-рецессивном поликистозе почек, тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку.

Узнайте больше о поликистозе почек

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Mayo Clinic Reference

Внешние ресурсы

Американская ассоциация пациентов с почками
3505 East Frontage Road, Suite 315
Tampa, FL 33607
Телефон: 1-800-749-2257 или 813-636-8100
Интернет: www.aakp.org

Национальный фонд почек
30 East 33rd Street
New York, NY 10016
Телефон: 1-800-622-9010 или 212-889-2210
Интернет: www.kidney.org

Национальный информационный центр по почечным и урологическим заболеваниям
3 Information Way
Bethesda, MD 20892-3580
Телефон: 1-800-891-5390
Интернет: www.kidney.niddk.nih.gov

Фонд поликистозной болезни почек
9221 Ward Parkway, Suite 400
Kansas City, MO 64114-3367
Телефон: 1-800-PKD-CURE (753-2873) или 816-931-2600
Интернет: www.pkdcure.org

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

.

Смотрите также