Социальные сети:

Экстрофия мочевого пузыря у детей


Экстрофия мочевого пузыря - причины, симптомы, диагностика и лечение

Экстрофия мочевого пузыря – это порок развития мочеполовой системы, при котором формирование мочевого пузыря и передней брюшной стенки в его проекции остается незавершенным. С рождения наблюдается открытая и вывернутая наружу слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, а также постоянное отделение и стекание мочи из открывающихся в нижней части органа протоков мочеточников. Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками наружных и внутренних половых органов, мочеточников и почек. Диагностируется по характерным внешним признакам, дополнительно проводится рентгенологическое и УЗИ-обследование. Лечение оперативное, выполняются реконструктивно-пластические и заместительные операции.

Общие сведения

Экстрофия мочевого пузыря – одна из наиболее часто встречаемых аномалий развития мочеполовой системы. Частота в популяции – 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных, примерно 1/5 часть пациентов имеет сочетанные пороки развития. В большей степени страдают мальчики, по данным разных авторов распространенность патологии среди них в 2-6 раз выше, чем среди девочек.

Специалисты в сфере педиатрии и хирургии сталкиваются с большими трудностями в лечении экстрофии мочевого пузыря, хотя первые операции для коррекции этой аномалии были предложены еще в 1960-х годах. Реконструкция и пластика не приводят к излечению. Сохраняющееся недержание мочи значительно ухудшает качество жизни ребенка, а частые восходящие инфекции становятся причиной хронической почечной недостаточности, представляющей серьезную опасность для жизни.

Экстрофия мочевого пузыря

Причины

Конкретной причины данной аномалии развития не выявлено, патология считается мультифакториальной. Доказана генетическая предрасположенность к некоторым сочетанным порокам органов брюшной полости, в числе которых присутствует и экстрофия мочевого пузыря. Кроме того, повышает риск развития аномалии воздействие различных токсических и инфекционных агентов во время беременности, в частности, курение, внутриутробные инфекции, некоторые медикаменты и т. д. Травмы плода также могут способствовать нарушению правильного эмбриогенеза с развитием пороков.

Патогенез

Основной патогенетический момент экстрофии мочевого пузыря – задержка обратного развития клоакальной перегородки, которая препятствует внедрению мезодермального листка между наружным и внутренним эмбриональными слоями. Это приводит к тому, что процесс формирования стенок мочевого пузыря оказывается незавершенным, и орган остается открытым и вывернутым наружу. Описанные процессы в норме протекают на 4-6 неделе эмбрионального развития, поэтому воздействие тератогенных факторов наиболее опасно в самом начале беременности. Впрочем, это касается не только экстрофии мочевого пузыря, но и большинства пороков развития.

Симптомы

Проявления порока визуально заметны сразу после рождения. Неонатолог при осмотре новорожденного обращает внимание на ярко-красную слизистую оболочку мочевого пузыря, которая замещает отсутствующую часть передней брюшной стенки. Слизистая, как правило, имеет обычную морфологию, но возможно и псевдопапилломатозное изменение. В нижней части заметны отверстия мочеточников, из которых постоянно выделяется моча.

С течением времени основной проблемой при экстрофии мочевого пузыря становится раздражение окружающих тканей мочевыми солями, постоянная мацерация вокруг открытого участка и в области бедер. Инфицирование слизистой оболочки мочевого пузыря является причиной восходящей инфекции мочеточников и почек.

Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с аномалиями верхних мочевыводящих путей. Кроме того, экстрофии всегда сопутствует расхождение лобкового симфиза. Вследствие анатомических различий у мальчиков и девочек наблюдаются разные изменения в соседних органах. У мальчиков встречается расщепление пещеристых тел или их редукция, у девочек – расщепление клитора, аномалии развития влагалища.

Диагностика

В последние годы активно развиваются методы антенатальной диагностики данного порока. Экстрофия мочевого пузыря может быть заметна уже на втором УЗИ-скрининге, однако такое случается не всегда. Часто аномалия развития обнаруживается только после рождения. Поскольку симптоматика специфична, диагноз не вызывает сомнений.

Обязательно проведение рентгенографии брюшной полости для выявления сочетанных пороков, в первую очередь, в мочевыделительной системе, но также в кишечнике и спинном мозге (наиболее характерные сочетания с экстрофией мочевого пузыря). С этой же целью проводится УЗИ. Рекомендована экскреторная урография, которая позволяет убедиться в целостности и правильном развитии мочеточников и почек.

Лечение экстрофии мочевого пузыря

Лечение оперативное. Тип операции зависит от степени экстрофии мочевого пузыря, а именно – от размеров вывернутой части органа и, соответственно, отсутствующего сегмента передней брюшной стенки, а также от сопутствующих пороков развития. Если размер дефекта не превышает 4 см, проводится реконструктивно-пластическое вмешательство, цель которого – закрытие дефекта с помощью близлежащих тканей и восстановление целостности мочевого пузыря. Этого достаточно, поскольку гистологически орган развит правильно, несмотря на патологию в анатомии.

В случае больших размеров дефекта создается искусственный мочевой пузырь, который может выполнять функцию резервуара и опорожняться по желанию. Также часто мочеточники выводятся в сигмовидную кишку (уретеросигмостомия) - это обязательная мера в случае их расщепления.

Большую проблему для детских хирургов представляет расхождение костей таза при экстрофии мочевого пузыря. Накопленный врачебный опыт говорит о высокой частоте неудовлетворительных результатов операций, что связано с большим количеством сочетанных пороков и значительным дефектом передней брюшной стенки.

Прогноз и профилактика

Прогноз для выздоровления сомнительный. Неоперированные пациенты редко доживают до 10 лет. Что касается успеха оперативного лечения, то 20-80% проведенных вмешательств приводят лишь к незначительному улучшению. Нарушения уродинамики продолжают прогрессировать, сохраняется недержание. Риск развития восходящей инфекции остается высоким.

Профилактика экстрофии мочевого пузыря возможна в антенатальном периоде, еще лучше – на этапе планирования беременности, чтобы максимально исключить воздействие тератогенных факторов, особенно на этапе закладки основных органов и систем, то есть в первые 4-8 недель внутриутробного развития.

Экстрофия мочевого пузыря у детей > Клинические протоколы МЗ РК


ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ**

Диагностические критерии
Обычная пренатальная ультразвуковая диагностика плода позволяет выявить экстрофию на ранних сроках гестации. При экстрофии визуализируется образование передней брюшной стенки, отсутствие заполненного мочевого пузыря при повторных исследованиях у 70-90% плодов, дефект передней брюшной стенки – у 50-80%, уменьшенный пенис – 50%, низкое отхождение пуповины – 30%, широкое стояние тазовых костей – 18%. Тщательное исследование места отхождения пупочного канатика помогает провести дифференциальную диагностику с грыжей пупочного канатика и гастрошизисом. Отсутствие заполненного мочевого пузыря считается основной симптом экстрофии. В случае, если пузырь не визуализируется, беременная женщина должна быть осмотрена через 1 час повторно. Заболевание важно выявить до 20 недели, поскольку экстрофия относится к тяжелейшим порокам и при уточненном диагнозе, беременность подлежит прерыванию. В сроке до 20 недели эта процедура будет максимально щадящей и более безопасной [6].
Клиническая картина специфичная, поэтому постановка диагноза проблем не вызывает.

Жалобы и анамнез:
Диагноз экстрофии ставится сразу после рождения ребенка. Проявления аномалии яркие, и при экстрофии мочевого пузыря диагноз очевиден. Однако, поскольку данная аномалия относительно редка, то идентификация пола и определение локализации таких органов как влагалище, клитор, рудиментарный половой член, обычно требуют осмотра и обследования ребенка специалистом [7].

Физикальное обследование:
·             осмотр уролога с оценкой и измерением размеров экстрофированной площадки.

Лабораторные исследования: (лабораторные показатели берутся у ребенка для оценки общего состояния)
·             ОАК;
·             ОАМ;
·             БАК: АЛаТ, АСаТ, креатинин, мочевина, холестерин, билирубин общий, билирубин прямой, калий, натрий, кальций, железо;
·             группа крови и резус фактор;
·             коагулограмма;
·             КЩС крови.

Инструментальные исследования:
·             УЗИ с допплерографией с цветовым картированием сосудов органов брюшной полости, забрюшинного пространства, сердца, головного мозга, мочеполовой системы;
·             определение расстояния между лонными костями таза, оценка тазобедренных суставов;
·             Р-графия костей таза;
·             ЭКГ;
·             КТ костей таза при проведении повторных и этапных коррекций для решения вопроса об объеме оперативного лечения и возможности воссоздания анатомической и функциональной целостности тазового дна
·             МРТ тазового для воссоздания анатомической и функциональной целостности тазового дна
 
Диагностический алгоритм:


Перечень основных диагностических мероприятий

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
·             Р-графия грудной клетки, черепа, конечностей;
·             экскреторная урография;
·             радиоизотопная сцинтиграфия;
·            фистулография (при наличии ректовагинальных или мочевых свищей).

Экстрофия мочевого пузыря у детей

Экстрофия мочевого пузыря – тяжелая врожденная патология формирования нижних мочевыводящих путей у детей.

Заболевание характеризуется частичным отсутствием брюшной стенки, передней стенки мочевого пузыря, расхождением лонного сочленения.

Из-за данного дефекта слизистая оболочка мочевика выпячивает наружу, то есть, орган находится не внутри, а снаружи тела.

Данная патология довольно редкая, может встречаться у обоих полов. По статистике у мальчиков болезнь наблюдается чаще, чем у девочек. В прошлом медицина относила экстрофию в категорию заболеваний несовместимых с жизнью, но в настоящее время разработаны специальные методики для ее успешного лечения.

Содержание статьи

Виды и степени тяжести заболевания

Экстрофия делится на 2 вида:

  • частичная;
  • клоакальная.

Помимо этого, выделяют маленькую аномалию, достигающую размера 4 см и большую – от 4 см и более.

Выделяют 3 степени патологии мочевого пузыря. В зависимости от степени тяжести врачом определяется наиболее подходящая схема лечения.

Степени тяжести экстрофии мочевого пузыря:

  1. 1 степень. Участок расщепления стенки живота до 4 см, костей (лобковых) до 4 см, незначительный сбой в работе анального отверстия, мочеточников.
  2. 2 степень. Внешний дефект составляет 5-7 см, лобковые кости 5-8 см, нарушения в функционировании мочевыделительных путей, органов половой системы.
  3. 3 степень. Характеризуется осложненными пороками мочеполовой системы, расщепление костей лобка достигает 9 см и больше, отмечаются явные нарушения в работе анального сфинктера и отверстий мочеточников, ведущих к расширению почечных лоханок (пиелоэктазия) и почек (гидронефроз).

Причины, ведущие к развитию патологии

По нынешнее время врачами проводятся исследования данной патологии, причины ее развития остаются неизвестны. Однако выявлены факторы, которые могут привести к данному заболеванию:

  1. Наследственность. Учеными было выявлено, что у детей, страдающих врожденным пороком мочевика, присутствует сбой в структуре определенных генов.
  2. Употребление спиртных напитков, сигарет, наркотических веществ до зачатия ребенка, а также в первые 3 месяца беременности.
  3. Неблагоприятная экология, например, радиация, ядовитые выбросы в воздушное пространство.
  4. Облучение рентгеновскими лучами в первый триместр беременности.
  5. Прием препаратов во время вынашивания ребенка, способных вызвать сбои в развитии, формировать пороки, например, некоторые разновидности антибиотиков.
  6. Прием гормона прогестерона в первые 3 месяца беременности в дозировках выше положенного.

Развитие экстрофии формируется, начиная с 4-6 недели беременности, в результате негативных внешних факторов, либо вследствие наследственности. На этом этапе происходит сбой в обратном развитии клоакальной перегородки. Такое нарушение не позволяет сформировать замкнутый пузырь, а также переднюю стенку брюшины.

Симптомы болезни

Заболевание экстрофии мочевика можно распознать при рождении по следующим симптомам, которые можно увидеть на фото:

  1. В нижней области живота присутствует явный дефект брюшины, за счет этого явно просматривается красная поверхность мочевыводящего органа.
  2. Из мочевыводящих путей, расположенных в нижней области мочевика, не прекращаясь, выделяется моча. В результате таких выделений появляются опрелости, размягчение и набухание кожи в зоне бедер, интимных мест.
  3. Отсутствие пупочного рубца (чаще всего).
  4. Анальное отверстие расположено близко к мочевыводящему органу.
  5. Недостаточная обеспеченность мочевика, близлежащих тканей нервными клетками (иннервация). В результате нарушается работа данного органа после операции.
  6. Возникновение просвета (до 12 см) между лонных костей.

Диагностика заболевания

Обнаружить первые признаки описываемого заболевания можно в период развития ребенка в утробе матери. Заподозрить болезнь на ультразвуковом исследовании возможно, если:

  • мочевик виден при исследовании, начиная с 13 недель беременности.
  • распознается явственный изъян передней стенки брюшины по средней линии под пупком.

После родов заключение ставят, основываясь на визуальном осмотре, выясняют состояние прочих систем организма и внутренних органов. Поскольку патология характеризуется конкретными симптомами, то постановка диагноза не составляет труда.

Дополнительное исследование назначается в случае, если требуется подтвердить, что патологическое состояние выходит не в полость брюшины, а в мочевик. Диагностика дает возможность увидеть полную клиническую картину с параллельными нарушениями.

Вначале для анализа берут выделения из дефектной части. При экстрофии в результатах анализа будет обнаружена урина.

Наиболее результативным методом диагностирования является цистоскопия мочевого пузыря. Такой метод позволяет обнаружить величину аномалии и другие дефекты мочевыделительной системы, гениталий.

Также могут быть назначены в качестве диагностики следующие процедуры:

  1. УЗИ. С его помощью можно детально внутренние органы.
  2. Компьютерная томография – определение степени тяжести заболевания.
  3. Анализы на генетические заболевания.

Как проводится лечение патологии?

Как правило, ребенку необходимо несколько оперативных вмешательств во время первых лет его жизни. План лечение будет зависеть от общего состояния организма и степени серьезности экстрофии. Главная задача лечения – сформировать орган мочевыделительной системы необходимого объема, пластика стенки брюшины, восстановить уродинамику.

При экстрофии легкой формы можно реанимировать стенки пузыря и брюшное пространство тканями больного.

Если такая операция невозможна, то недостающую оболочку пузыря заменяют частью стенки кишечного тракта, а стенку брюшной полости создают с помощью синтетического материала.

По прошествии времени вживляемый материал (имплантат) из брюшины извлекают и заращивают просвет кожными, мышечными тканями пациента.

При создании полости пузыря посредством специальных катетеров мочеточники выводятся в верное положение, чтоб не дать нарушиться оттоку урины. После комплексного оперативного вмешательства проводится пластика половых органов.

Лечение заболевания возможно лишь хирургическим способом в условиях специальной клиники. Родителям будущего малыша лучше заранее подыскать больницу, договориться об операции и приехать сразу же после выписки из родильного дома.

 Реабилитационный период после болезни

Человек, родившийся с описываемым пороком, должен регулярно проходить профилактическую терапию мочевыделительной системы в течение всей жизни. Полезным будет каждый год посещать курорты, специализирующиеся на лечении болезней минеральными источниками. Время от времени пациенту необходимо обследоваться у врача уролога, поскольку после хирургического вмешательства могут развиться осложнения.

Образ жизни при наличии патологии

Людям с экстрофией необходимо придерживаться некоторых правил в повседневном образе жизни. Касаемо питания:

  1. Исключить из меню соленую, острую, перченую, жирную пищу и слишком горячую.
  2. Умеренное питье, так как излишняя жидкость может спровоцировать осложнение почек.

Касаемо повседневной жизни:

  1. После установления имплантов ребенку необходимо быть очень аккуратным, не травмировать себя, избегать физических нагрузок на тело.
  2. Родителям надо научить ребенка заменять катетер самому, каждый день проводить осмотр брюшной полости, обращать внимание на общее самочувствие ребенка, при любых отклонениях идти на прием к врачу.

Возможные осложнения

Порой пациенты могут подвергнуться следующим осложнениям:

  1. Воспаление брюшины (перитонит). Незащищенный орган подвержен проникновению болезнетворных микроорганизмов, вызывающих инфекцию.
  2. Заражение крови вредоносными бактериями, проникнувшими в кровоток.
  3. Энурез, недержание каловых масс. Данные процессы могут появиться вследствие деформирования мочевика, расположения кишечного тракта.
  4. Спаечная болезнь – появляется после операционного вмешательства, сопровождается болевым синдромом, нарушением процессов в кишечнике (кишечной непроходимостью).
  5. Потеря тепла (гипотермия).
  6. Болезни желудочно-кишечного тракта – проявляют себя в будущем из-за неправильного расположения кишечника, аномального состояния мочевого пузыря.

Меры предосторожности

В целях профилактических мер для предотвращения заболевания необходимо придерживаться некоторых рекомендаций:

  1. Во время вынашивания ребенка исключить курение, наркотические вещества, спиртное.
  2. Регулярно проверяться на наличие токсоплазмоза, вирусов, инфекций, особенно перед зачатием ребенка.
  3. Проконсультироваться у квалифицированного врача, если имеется генетическая предрасположенность к данному заболеванию.

Во время протекания беременности патологию можно распознать при прохождении УЗИ. Такая возможность позволит женщине принять серьезное решение, оставить ребенка либо нет.

Родившись с экстрофией мочевика, человек должен регулярно посещать уролога для наблюдения за заболеванием. Помимо этого, необходимо соблюдать специальную диету, предусматривающую исключение острой пищи, соленой, перченое, алкогольных напитков, а также ограничить потребление жидкости в слишком большом количестве.

MEDISON.RU - Экстрофия мочевого пузыря

УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

Введение

Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП) - редкий тяжелый врожденный порок развития нижних мочевых путей, характеризующийся отсутствием передней брюшной стенки и передней стенки мочевого пузыря, а также расхождением лонного сочленения (диастаз). Через дефект передней брюшной стенки пролабирует слизистая оболочка. В нижней части обнаженной слизистой оболочки расположены устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. Пуповина впадает низко в верхний край дефекта передней брюшной стенки.

Экстрофийные пороки нижних мочевых путей делят на классическую экстрофию мочевого пузыря и экстрофию клоаки. У мальчиков экстрофия мочевого пузыря сочетается с расщеплением мочеиспускательного канала (эписпадия). Экстрофия мочевого пузыря у девочек сопровождается расщеплением клитора, расщеплением или отсутствием мочеиспускательного канала, а также спайками больших и малых половых губ [1, 2].

В литературе экстрофия мочевого пузыря чаще всего описывается в комплексе с эписпадией, хотя имеются сообщения об изолированном поражении стенки мочевого пузыря, когда его шейка и мочеиспускательный канал сформированы. Такая патология называется неполной экстрофией, или переднепузырным свищом. При неполной экстрофии патология половых органов отсутствует [3, 4]. Наиболее тяжелой и редкой формой порока является экстрофия клоаки, при которой расщепление распространяется не только на урогенитальную область, но и на терминальный отдел кишечника [5, 6].

Впервые экстрофию мочевого пузыря, как врожденный порок развития, описал Schenk von Grafenberg в 1597 г. В 1780 г. Chaussier впервые использовал термин "экстрофия". Упоминания об экстрофии мочевого пузыря обнаружены на ассирийских табличках, сделанных 2000 лет до н. э. [7]. Частота экстрофии мочевого пузыря составляет 0,25-0,5 на 10 тыс. новорожденных. Соотношение классической экстрофии мочевого пузыря у мальчиков и девочек 3:1 [1, 8]. При экстрофии мочевого пузыря встречаются сопутствующие врожденные аномалии - паховые грыжи (у 56 % мальчиков, у 15 % девочек), крипторхизм (20 %), колоректальные аномалии (1,8 %) и др. [1, 2]. Экстрофия мочевого пузыря может входить в состав комплекса OEIS (omphalocele, extrophy, imperforate anus, spinal defects), OMIM 258040.

Пренатальная диагностика экстрофии мочевого пузыря возможна уже при первом скрининговом обследовании в 11-14 нед беременности, когда в норме полость мочевого пузыря начинает наполняться мочой. Визуализация мочевого пузыря обязательно входит в стандартные протоколы исследования пренатального скрининга.

Эмбриопатогенез

Экстрофия мочевого пузыря формируется на 4-5-й неделе эмбриогенеза, когда на 28-32-й день происходит каудальная миграция мембраны клоаки. В то же время формируется передняя брюшная стенка, однако если мезенхима не переходит из одного клеточного слоя нижней брюшной стенки в другой, то это приводит к нестабильности клоакальной мембраны. Преждевременный разрыв мембраны клоаки приводит к комплексу "подпупочных" аномалий. Разрыв клоакальной мембраны после полного разделения "урогенитальной" части от пищеварительного тракта приводит к формированию классической экстрофии мочевого пузыря.

Если повреждение мембраны происходит до того, как спускается уроректальная перегородка, тогда это приводит к вывороту нижнего уретрального тракта и части пищеварительного тракта с формированием клоакальной экстрофии. Генетические факторы, связанные с экстрофией мочевого пузыря, на сегодняшний день не выявлены, однако существует гипотеза, что потеря экспрессии р63 из-за полиморфизмов очередности у промотера является фактором риска развития экстрофии мочевого пузыря [1, 9].

Ниже представлен случай диагностики экстрофии мочевого пузыря в III триместре беременности.

Материал и методы

Пациентка С.,18 лет, настоящая беременность первая, от первого брака, супруги соматически здоровы, профессиональных вредностей не имеют, наследственность не отягощена. На учете в женской консультации пациентка состояла с 9 нед беременности. Беременность протекала без осложнений. При скрининговом УЗ-исследовании в I и II триместрах по месту жительства ВПР и УЗ-маркеров хромосомных перестроек у плода не обнаружено.

При УЗ-обследовании в 34 нед беременности в женской консультации по месту жительства было обнаружено образование средней эхогенности размером 28x23x25 мм в области нижних отделов передней брюшной стенки. Женщина была направлена в медикогенетическое отделение МОНИИАГ с диагнозом: "ВПР плода, экстрофия мочевого пузыря?".

УЗ-исследование проводилось на сканере WS80A (компании Samsung Medison) с использованием объемного датчика CV1-8A.

Результаты

При УЗ-исследовании обнаружен один живой плод женского пола в головном предлежании. Гестационный срок составил 34,4 нед. Фетометрические показатели плода соответствовали данному сроку. Патологических изменений плаценты и околоплодных вод не выявлено. При исследовании мочевой пузырь в типичном месте не визуализировался.

В нижних отделах передней брюшной стенки в надлобковой области визуализировалось эхогенное образование размером 30x28x25 мм (рис. 1, 2). Определялось низкое впадение пуповины. Почки плода визуализировались в типичном месте, без структурных изменений. Патологических изменений других органов не было выявлено.

Рис. 1. Эхогенное образование в нижнем отделе передней брюшной стенки (экстрофированный мочевой пузырь).

Рис. 2. Экстрофия мочевого пузыря в сочетании с отсутствием видимой патологии наружных половых органов (режим трехмерной реконструкции).

Поставлен диагноз: "Беременность 34,4 нед. ВПР плода - экстрофия мочевого пузыря".

Обсуждение

Пренатальными УЗ-признаками экстрофии мочевого пузыря являются: отсутствие визуализации мочевого пузыря при нормальном количестве околоплодных вод, структурно неизмененные почки, визуализация эхогенного образования в надлобковой области, аномалии строения половых органов. Использование ЦДК является дополнительным инструментом для диагностики экстрофии мочевого пузыря. В норме пупочные артерии проходят вдоль стенки мочевого пузыря при поперечном сканировании нижней части живота. Для экстрофии мочевого пузыря характерно низкое впадение пуповины, при котором артерии охватывают образование в надлобковой области. При отсутствии визуализации мочевого пузыря в типичном месте необходимо провести повторное сканирование через 30-40 мин для адекватной оценки его расположения и степени наполнения.

Изолированная экстрофия мочевого пузыря, как правило, не сочетается с хромосомными перестройками у плода и не требует пренатального кариотипирования.

В данном клиническом наблюдении экстрофия мочевого пузыря была диагностирована у плода женского пола, что встречается значительно реже, чем у плодов мужского пола. Кроме того, отсутствие выраженной деформации наружных половых органов позволяет предположить неполную форму экстрофии. Оценка анатомии мочевого пузыря включена в протокол обязательного скринингового обследования во всех триместрах беременности. Отсутствие визуализации мочевого пузыря в типичном месте должно насторожить врачей УЗ-диагностики. Однако часто экстрофия мочевого пузыря диагностируют лишь в III триместре беременности.

После рождения детям с экстрофией мочевого пузыря требуется многоэтапная сложная хирургическая коррекция. Процент неудовлетворительных отдаленных результатов, к сожалению, остается на сегодняшний день очень высоким, как правило, вследствие присоединения таких осложнений, как нарушение функции тазовых органов: недержание мочи, рубцовая деформация половых органов, половая дисфункция, выраженная деформация передней брюшной стенки, уретерогидронефроз III-IV степени, непрерывно рецидивирующий пиелонефрит со снижением функции почек, хроническая почечная недостаточность и др. [4, 7]. Огромной и сложной проблемой остается медико-социальная реабилитация больных с экстрофией мочевого пузыря.

Заключение

Сложности ранней диагностики связаны с невыраженными УЗ-проявлениями достаточно тяжелой патологии. Четкое соблюдение алгоритма скрининговых УЗ-исследований анатомии плода в 11-14 и 20-22 нед беременности позволяет диагностировать экстрофию мочевого пузыря. При выявлении экстрофии мочевого пузыря у плода необходимо проведение медико-генетического консультирования с оформлением пренатального консилиума. Требуется тщательное разъяснение родителям сути выявленной патологии, а также информация о частых послеоперационных отдаленных последствиях и осложнениях как физического, так и психогенного генеза.

Литература

  1. Лопаткин Н.А., Пугачев А.Г. Пороки развития мочевого пузыря и уретры. В кн. Детская урология. Руководство. М.: Медицина, 1986. С. 207-242.
  2. Gearhart J.P. Criteria for the prenatal diagnosis of classic bladder exstrophy / J.P. Gearhart, J. Ben-Chaim, R.D. Jeffs // Obstet. Gynecol. 1995. Jun. 1. V. 85. № 6. P. 961-964.
  3. Михельсон А.И. Оперативное лечение недержания мочи на почве врожденных аномалий мочевой системы. Минск, Госсиздат БССР. 1957.
  4. Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей: автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб, 1996.
  5. Ахунзянов А.А. Диагностика и лечение врожденной клоаки у детей // Хирургия. 1976. № 9. С. 98-101.
  6. Захаров Н.Л. Дефекты передней брюшной стенки у новорожденных // Хирургия. 1986. № 6.
  7. Hollowell J.G., Ransley P.G. Surgical management of Incontinence in bladder exstrophy // Brit. J. Urol. 1991. V. 68. № 5. P. 543-548.
  8. Kockum C.C., Hansson E.E., Stenberg A.et. al. Bladder exstrophy in Sweden-a long-term follow-up study // Eur. J. Pediatr. Surg. 1996. V. 6. P. 208-211.
  9. Баиров Г.А., Ахметджанов И.А., Осипов И.Б. Реконструктивно-пластические операции при экстрофии мочевого пузыря у детей // Вестник хирургии. 1986. Т. 136. № 6. С. 105-108.
УЗИ сканер WS80

Идеальный инструмент для пренатальных исследований. Уникальное качество изображения и весь спектр диагностических программ для экспертной оценки здоровья женщины.

клинические рекомендации, протоколы лечения » Энцикломедия

Степень достоверности рекомендаций

Соотношение риска и преимуществ

Методологическое качество имеющихся доказательств

Пояснения по применению рекомендаций

Сильная рекомендация, основанная на доказательствах высокого качества

Польза отчетливо превалирует над рисками и затратами, либо наоборот.

Надежные непротиворечивые доказательства, основанные на хорошо выполненных РКИ или неопровержимые доказательства, представленные в какой-либо другой форме. 

Дальнейшие исследования вряд ли изменят нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска.

Сильная рекомендация, которая может использоваться в большинстве случаев у преимущественного количества пациентов без каких-либо изменений и исключений.

Сильная рекомендация, основанная на доказательствах умеренного качества

Польза отчетливо превалирует над рисками и затратами, либо наоборот.

Доказательства, основанные на результатах РКИ, выполненных с некоторыми ограничениями (противоречивые результаты, методологические ошибки, косвенные или случайные и т.п.), либо других веских основаниях. Дальнейшие исследования (если они проводятся), вероятно, окажут влияние на нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска и могут изменить ее.

Сильная рекомендация, применение которой возможно в большинстве случаев.

Сильная рекомендация, основанная на доказательствах низкого качества

Польза, вероятно, будет превалировать над возможными рисками и затратами, либо наоборот.

Доказательства, основанные на обсервационных исследованиях, бессистемном клиническом опыте, результатах РКИ, выполненных с существенными недостатками. Любая оценка эффекта расценивается как неопределенная.

Относительно сильная рекомендация, которая может быть изменена при получении доказательств более высокого качества.

Слабая рекомендация, основанная на доказательствах высокого качества

Польза сопоставима с возможными рисками и затратами.

Надежные доказательства, основанные на хорошо выполненных РКИ или подтвержденные другими неопровержимыми данными.

Дальнейшие исследования вряд ли изменят нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска.

Слабая рекомендация.

Выбор наилучшей тактики будет зависеть от клинической ситуации (обстоятельств), пациента или социальных предпочтений.

Слабая рекомендация, основанная на доказательствах умеренного качества

Польза сопоставима с рисками и осложнениями, однако в этой оценке есть неопределенность.

Доказательства, основанные на результатах РКИ, выполненных с существенными ограничениями (противоречивые результаты, методологические дефекты, косвенные или случайные), или сильные доказательства, представленные в какой-либо другой форме.

Дальнейшие исследования (если они проводятся), скорее всего, окажут влияние на нашу уверенность в оценке соотношения пользы и риска и могут изменить ее.

Слабая рекомендация.

Альтернативная тактика в определенных ситуациях может явиться для некоторых пациентов лучшим выбором.

Слабая рекомендация, основанная на доказательствах низкого качества

Неоднозначность в оценке соотношения пользы, рисков и осложнений; польза может быть сопоставима с возможными рисками и осложнениями.

Доказательства, основанные на обсервационных исследованиях, бессистемного клинического опыта или РКИ с существенными недостатками. Любая оценка эффекта расценивается как неопределенная.

Очень слабая рекомендация; альтернативные подходы могут быть использованы в равной степени.

лечение и уход за ребёнком после операции

Время на чтение: 4 минуты

АА

Экстрофия мочевого пузыря у детей является одной из тяжелейших врождённых патологий, касающихся мочеполовой системы. Такие случаи достаточно редки, один на 50000 новорожденных. Мальчики страдают, как правило, чаще девочек.

 Загрузка ...

До недавнего времени экстрофия считалось болезнью, при которой пациент не выживал или жил очень недолго. В последнее 50 лет стали доступны хирургические методы лечения, благодаря которым дети доживали до зрелого возраста и вели при этом полноценную жизнь.

Для мочевого пузыря экстрофия формируется в момент образования его мышечной оболочки. На это влияет множество факторов, в частности, образ жизни, который ведет беременная. К патологиям при развитии плода может привести курение, наркомания и алкоголизм.

Не менее важен фактор экологии, но врачи склоняются главной причине появление экстрофии – травме или падении беременной женщины с последующим повреждением плода. Также важно общее состояние здоровья будущей матери, к примеру, заболевания эндокринной системы, гормональный сбой, онкология или сахарный диабет также могут вызвать патологию в развитии плода.

Во время беременности перенесенные инфекции могут быть столь же опасны, как и хронические болезни. Экстрофия у детей изучена недостаточно хорошо, но точно выявлено, что риск такой патологии повышен, если в роду были подобные случаи.

Характеристика заболевания

Данная патология мочеполовой системы характеризуется выпячиванием мочевого пузыря, который в норме должен находиться внутри брюшной полости. При этом у него отсутствует передняя стенка – часть брюшины, который должна к ней прилегать.

Таким образом, формирование полости для органов не происходит, и моча вытекает наружу, что крайне негативно влияет на органы, которые примыкают к поверхности мочевого пузыря. Происходит постоянное раздражение оболочки слизистой мочевого пузыря.

  • В нижней части живота заметна ярко-красная поверхность мочевого пузыря;
  • В нижней части пузыря находятся устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча, раздражающая покровы гениталий и бедер;
  • Между лонными костями появляется пространство. Размет такой аномалии может быть до 12 сантиметров, что приводит к вывороту ног и «чаплинской» походке;
  • Отсутствует пупочный рубец;
  • Анус смещен к мочевому пузырю;
  • Нарушено снабжение пузыря нервами, нет связи с центральной нервной системой. Чаще всего такое происходит после хирургического вмешательства.

Помимо этого, патология может сопровождаться:

  • паховыми грыжами, с одной стороны или двусторонними;
  • выпадением прямой кишки из-за ослабленного сфинктера;
  • аномалиями при развитии сигмовидной кишки;
  • гироуретонефрозом;
  • недоразвитыми копчиком и крестцом;
  • миелодисплазией, при которой крестцовый участок спинного мозга плохо развит.

Виды экстрофии

По степени тяжести экстрофия может быть классической, клоакальной или эписпадией.

Эписпадия

Полезная информация
1 Дефект передней стенки брюшины не более 4 см
2 Лонные кости расходятся на 3-4 см
3 Гистология органа практически не нарушена

Классическая экстрофия

  • Дефект брюшины средний, размером 4-8 см;
  • Лонное расчленение невелико, но деформирует ноги, 4-6 см;
  • Характерные нарушения в поверхностях мочевого пузыря.

Клоакальная экстрофия

  • Дефект брюшинной стенки большой, более 8 см;
  • Лонные кости раздвинуты на 6 см и более;
  • Гистология мочевого пузыря сильно нарушена.

Клоакальная экстрофия особенно сложная, поскольку она проходит с аномальным развитием костной системы организма, нервной регуляции и неправильным формированием желудочно-кишечного тракта.

Экстрофия детей приводит к комплексной патологии, из-за которой мочеиспускательный канал формируется неправильно. Он расщепляется по длине, при этом окружность сфинктера в уретре не закрывается.

Такая аномалия половой системы ребенка особенно заметна у мальчиков, когда пенис подтягивается к животу и находится гораздо выше, чем должен быть. Часто у детей наблюдается дистаз лонных костей, при котором тазовые кости расходятся в стороны, не создавая правильного ложа для органов, находящихся в брюшной полости.

При экстрофии пупок и анальное отверстие расположено неправильно – пупок находится слишком низко, а анус располагается в непосредственной близи к мочевому пузырю. В медицинских справочниках есть множество фото, демонстрирующих все возможные способы расположения органов при такой аномалии в развитии.

Диагностика

Экстрофию мочевого пузыря можно выявить, начиная с 21 недели беременности. Как правило, специалисты наблюдающие беременную женщину, следят за опорожнением мочевого пузыря плода. Как правило, это происходит каждые 2 часа.

Если УЗИ не видит мочевого пузыря с жидкостью, то его ставят на особый контроль на каждом исследовании. Также важно следить за выпячивание брюшной полости плода, короткой пуповиной и её аномальным положением, строением лонных костей и нормой размеров гениталий для мальчиков.

Таким образом, экстрофия может быть диагностирована ещё до рождения. Это дает возможность родителям правильно подготовиться к рождению ребёнка, выбрать клинику и врача, имеющего опыт лечения такого заболевания.

Методы диагностики

Могут назначаться следующие диагностические процедуры:

  1. УЗИ для оценки состояния почек, печени и селезенки;
  2. компьютерная томография;
  3. исследования на наличие генетических болезней.

Современная медицина позволяет использовать трехмерное исследование ультразвуком, что дает высокую точность в диагностике патологий у детей. Экстрофия мочевого пузыря также может быть признаком генетических заболеваний плода, к примеру, синдрома Дауна или Эдвардса.

Обследование на экстрофия является обязательным для беременной женщины, и при выявленной патологии может быть рекомендовано прерывание. При таких патологиях непременно должно быть сделано кесарево сечение, поскольку выход по родовым путям может существенно ухудшить состояние ребёнка.

Лечение

Экстрофия мочевого пузыря может быть вылечена только путем хирургического вмешательства в специализированной клинике. Причём заведение необходимо выбрать еще задолго до рождения и попасть туда нужно непосредственно сразу после родов.

Как правило, детям с такой патологией требуется не одна операция в первые же годы жизни. Схему лечения назначают в зависимости от тяжести патологии и общего состояния ребенка. Но главная цель всех хирургических вмешательств – формирование нормального мочевого пузыря, с достаточным объемом и нормальный уродинамикой. Также проводится пластика брюшных стенок, которая иногда может быть выполнена тканями самого пациента.

Если подобная операция невозможна, то стенки мочевого пузыря замещаются участком стенки кишечника, а брюшная полость формируется искусственными материалами. Спустя некоторое время имплант удаляется, отверстие заворачивается мышечными и кожными покровами пациента. Когда формируется полость мочевого пузыря, ставят особые катетеры, которые поправляют мочеточники в нужное положение и предотвращают вытекание мочи. Дополнительно делается пластика гениталий.

Образ жизни

Если диагностирована экстрофия мочевого пузыря, то родителям нужно быть готовым к особому уходу за ребёнком с выявленной патологией. Все поверхности кожи брюшины должны тщательно обрабатываться, чтобы не развивались бактериальные инфекции.

Необходимо решить, так ли важно использовать памперсы и пеленки. Если ставится имплант, необходимо принимать продолжительные схемы лечения антибиотиками и антибактериальными средствами, при этом часто их совмещают и комбинируют. Поскольку возможны внезапные аллергические реакции, применение таких препаратов делается только в условиях стационара.

Имплант очень легко повреждается, поэтому для родителей важно следить, чтобы малыши сами себя не травмировали. Особый стадией является введение продуктов в рацион ребенку. Вся диета обсуждается индивидуально с врачом, наблюдающим за ребенком с экстрофией.

Современная медицина сделала всё возможное, чтобы дети с врождённым экстрофией могли дожить до зрелого возраста и впоследствии вести здоровый образ жизни. В большинстве случаев, удачная хирургическая операция может восстановить репродуктивные свойства организма, поэтому такая патология не будет препятствием для беременности. Главное вовремя установить диагноз и подготовиться к рождению и уходу после операции за ребенком с патологией.

YouTube responded with an error: The request cannot be completed because you have exceeded your <a href="/youtube/v3/getting-started#quota">quota</a>.

Рейтинг автора

Написано статей

Загрузка...

Экстрофия мочевого пузыря | Johns Hopkins Medicine

Что такое экстрофия мочевого пузыря?

Аномалия образования мочевого пузыря и костной ткани таза. Мочевой пузырь не принимает свою нормальную круглую форму, а вместо этого уплощается и обнажается на брюшной стенке. Кости таза также широко разделены. Остальная часть нижних мочевых путей также может быть уплощена и обнажена, что приведет к аномальному формированию простаты и полового члена. Этот врожденный дефект наблюдается у одного из 10 000–50 000 живорожденных.В семье, где есть ребенок с экстрофией, вероятность рождения второго ребенка с экстрофией составляет 1 к 100. Риск рождения ребенка с экстрофией составляет 1 к 70, если у родителей имеется экстрофия. В настоящее время в Johns Hopkins проводятся крупные генетические исследования комплекса экстрофии-эписпадии.

Диагностика

Диагноз можно поставить на основании тщательных повторных ультразвуковых исследований, сделанных перед родами, но обычно диагноз не ставится до рождения ребенка. Обнаружение обнаженного мочевого пузыря типично.

Лечение

Достижения в хирургии за последние 15 лет позволили реконструировать половой член и мочевой пузырь, чтобы пациент и его семья могли вести более «нормальный» и функциональный образ жизни. Современные методы лечения экстрофии включают реконструкцию различных аспектов деформации (например, закрытие мочевого пузыря, восстановление полового члена и предотвращение утечки мочи. Обычно это включает отдельные операции в разное время в жизни пациента. ребенок для получения наилучших результатов.

  • Первоначальное закрытие: Обычно это делается вскоре после рождения ребенка. Во время этой первой операции тазовые кости реформируются в их нормальную кольцевую форму (детским хирургом-ортопедом), мочевой пузырь, брюшная стенка и задняя уретра закрываются, а пупок восстанавливается. Эта процедура занимает от 4 до 6 часов. После операции ребенка помещают с вытяжкой нижних конечностей, чтобы предотвратить разделение костей таза. Младенцы находятся под тщательным наблюдением и могут находиться в отделении интенсивной терапии для наблюдения в течение первых дней или двух.Ребенок обычно остается в больнице на 3-4 недели заживления. Для предотвращения инфекции после операции назначают антибиотики. Через четыре недели после операции трубка в мочевом пузыре удаляется. Размер мочевого пузыря со временем постепенно увеличивается. В очень особых обстоятельствах с отличной пластиной мочевого пузыря и пенисом хорошего размера можно комбинировать закрытие экстрофии мочевого пузыря и восстановление эписпадии. Однако это только для очень опытных хирургов-экстрофов.

  • Восстановление эписпадии: Восстановление происходит в возрасте 6–12 месяцев.Время операции и объем операции зависят от размера мочевого пузыря и деформации полового члена. На этом этапе уретра на верхней части сплющенного полового члена закрывается и перемещается ниже телесных тел, как в нормальном половом члене.

  • Процедура удержания мочи: В это время восстанавливается контроль утечки мочи, а затем, при необходимости, производится дальнейшее увеличение мочевого пузыря. Время проведения этой процедуры полностью зависит от объема мочевого пузыря, а также от эмоционального состояния и развития ребенка.Ребенок должен «хотеть быть сухим» и иметь возможность участвовать в программе мочеиспускания.

Специальная программа улучшения мочеиспускания для пациента с экстрофией - эписпадией

Дети с экстрофией мочевого пузыря сталкиваются с сочетанием медицинских и эмоциональных проблем во время работы со своей бригадой урологов. Разработка программы управления недержанием - это непрерывный процесс, который часто вызывает стресс у детей и их семей. Программа улучшения мочеиспускания обеспечивает индивидуальную помощь ребенку и семье до и после восстановления шейки мочевого пузыря.

В клинике работает специально обученная многопрофильная команда, в которую входят детский уролог, практикующая детская медсестра, детский поведенческий психолог и педиатрическая клиническая медсестра.

Группа по улучшению мочеиспускания также помогает детскому урологу в оценке готовности к реконструкции шейки мочевого пузыря, чтобы помочь ребенку и семье подготовиться к послеоперационной работе, которая позволит добиться благоприятного результата в отношении недержания мочи.

После операции по реконструкции шейки мочевого пузыря мы работаем с детьми и семьями, используя как модификацию поведения, так и процедуры переобучения мышц, чтобы научить ребенка, семью и мускулатуру мочевого пузыря функционировать с максимальным потенциалом для долгосрочного воздержания.

После операции на шейке мочевого пузыря частые ежедневные телефонные консультации проводятся до тех пор, пока ребенок не начнет нормально опорожняться и не освободит трубку.

Посещение обычно длится один час и может включать следующие лечебные компоненты:

  • УЗИ мочевого пузыря

  • посев мочи

  • управление лекарствами

  • биологическая обратная связь для тренировки мышц мочевого пузыря

  • Установление мочеиспускания

  • оценка барьера приверженности

  • Обучение питанию

  • поведенческая терапия

  • Рекомендации по профилактике рецидивов

Прогресс оценивается при каждом посещении и сообщается детскому урологу.

Последующая деятельность

Опыт, полученный в больнице Джона Хопкинса, показывает, что у 72-75% пациентов не наблюдается утечки мочи после реконструкции на вышеупомянутых этапах. Деформация полового члена в большинстве случаев была исправлена ​​к удовлетворению пациента и его семьи. Это, однако, требует целенаправленного и интенсивного лечения и длительного наблюдения в подростковом и взрослом возрасте со стороны экстрофической бригады.

Артикул:

  1. Джон П.Gearhart, Роберт Д. Джеффс: Экстрофия мочевого пузыря, эписпадии и других аномалий мочевого пузыря в урологии Кэмпбелла, шестое издание. Ред. Walsh PC, Retik AB, Stamey TA, Darracott Vaughan E, Jr., WB Saunders Co. Vol. 2 1772-1821.

  2. Джон П. Гирхарт: Комплекс экстрофии-эписпадии мочевого пузыря. В детской урологии. Es Gearhart JP, Rink RR и Mouriquand P. Saunders, Филадельфия. Глава 32, стр. 511-546.

.

Комплекс экстрофии мочевого пузыря-эписпадии-клоакальной экстрофии - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Scroll
В начало
  • О
  • Новости
  • События
  • Контакты
  • PODCAST
  • Магазин
Пожертвовать для пациентов и их семей
  • Информация и ресурсы
    • Информация о редких заболеваниях
    • Видеотека по редким заболеваниям
    • Ресурсный центр для пациентов и лиц, осуществляющих уход
    • Информация о клинических испытаниях и исследованиях
    • Ресурсы по COVID-19
  • .

    Экстрофия мочевого пузыря - Диагностика и лечение

    Диагноз

    Экстрофия мочевого пузыря обнаруживается случайно во время обычного ультразвукового исследования беременности. Более точный диагноз можно установить до рождения с помощью УЗИ или МРТ. На изображениях врач будет искать следующие признаки:

    • Мочевой пузырь неправильно заполняется или опорожняется
    • Пуповина, расположенная внизу живота
    • Лобковые кости - часть тазобедренных костей, образующая таз, которые разделены
    • Гениталии меньше обычных

    Иногда состояние нельзя увидеть до рождения ребенка.У новорожденного врачи ищут:

    • Размер открытой части мочевого пузыря, подверженной воздействию воздуха
    • Положение яичек
    • Выпячивание кишечника через брюшную стенку (паховая грыжа)
    • Анатомия области вокруг пупка
    • Положение отверстия на конце прямой кишки (ануса)
    • Насколько разделены лобковые кости и насколько легко двигается таз

    Mayo Clinic имеет современный центр ухода за плодами, который помогает в диагностике и пренатальном ведении детей с урологическими аномалиями, включая BEEC .Центр ухода за плодами клиники Мэйо имеет доступ к самым передовым методам визуализации плода, включая УЗИ высокого разрешения и МРТ плода. Родители младенцев с BEEC могут встретиться со всей командой до родов.

    Лечение

    После родов мочевой пузырь покрывается прозрачной пластиковой повязкой для защиты.

    Детям, родившимся с экстрофией мочевого пузыря, проводится реконструктивная хирургия после рождения. Общие цели реконструкции:

    • Обеспечьте достаточно места для хранения мочи
    • Создание наружных половых органов (наружных половых органов), которые выглядят и функционируют приемлемо
    • Установить контроль мочевого пузыря (удержание)
    • Сохранить функцию почек

    Есть два основных подхода к хирургии, хотя неясно, значительно ли один подход лучше другого.Продолжаются исследования по совершенствованию операций и изучению их отдаленных результатов. Два типа хирургического восстановления включают:

    • Полный ремонт. Эта процедура называется полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря. Операция полного восстановления выполняется за одну процедуру, которая закрывает мочевой пузырь и брюшную полость и восстанавливает уретру и наружные половые органы. Это можно сделать вскоре после рождения или когда ребенку исполнится два-три месяца.

      Большинство операций для новорожденных будет включать восстановление костей таза.Однако врачи могут отказаться от этого ремонта, если ребенку меньше 72 часов, тазовое разделение небольшое и кости ребенка гибкие.

    • Поэтапный ремонт. Полное название этой методики - современное поэтапное лечение экстрофии мочевого пузыря. Поэтапный ремонт предполагает три операции. Одно делается в течение 72 часов после рождения, второе - в возрасте от 6 до 12 месяцев, а последнее - от 4 до 5 лет.

      Первая процедура закрывает мочевой пузырь и брюшную полость, а вторая восстанавливает уретру и половые органы.Затем, когда ребенок станет достаточно взрослым, чтобы научиться пользоваться туалетом, хирурги проводят реконструкцию шейки мочевого пузыря.

    Хирургическое наблюдение

    Стандартная помощь после операции включает:

    • Иммобилизация. После операции младенцам необходимо сохранять тракцию, пока они выздоравливают. Время, необходимое ребенку для иммобилизации, варьируется, но обычно составляет от четырех до шести недель.
    • Обезболивание. Врачи могут ввести тонкую трубку в позвоночный канал во время операции, чтобы доставить обезболивающее прямо в нужную область.Это позволяет более стабильно контролировать боль и меньше использовать опиоидные препараты.

    После операции у большинства (но не у всех) детей можно добиться воздержания. Детям иногда необходимо вставить в мочевой пузырь трубку для отвода мочи (катетеризация). По мере роста вашего ребенка могут потребоваться дополнительные операции.

    Помощь и поддержка

    Рождение ребенка со значительным и редким врожденным дефектом, таким как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно стрессовым.Врачам сложно предсказать, насколько успешной будет операция, поэтому будущее вашего ребенка неизвестно.

    В зависимости от результата операции и степени воздержания ваш ребенок может испытывать эмоциональные и социальные проблемы. Социальный работник или другой специалист в области психического здоровья может предложить вашему ребенку и вашей семье поддержку в решении этих проблем.

    Некоторые врачи рекомендуют всем детям с BEEC получить раннее консультирование и чтобы они и их семьи продолжали получать психологическую поддержку во взрослой жизни.

    Вам также может быть полезно найти группу поддержки из других родителей, которые имеют дело с этим заболеванием. Может быть полезно поговорить с другими людьми, у которых был аналогичный опыт, и которые понимают, что вы переживаете.

    Также может быть полезно иметь в виду, что дети с экстрофией мочевого пузыря имеют нормальную продолжительность жизни и имеют хорошие шансы на полноценную продуктивную жизнь с работой, отношениями и собственными детьми.

    Подготовка к приему

    Ваш лечащий врач мог диагностировать состояние вашего ребенка во время беременности.Если это так, помимо поставщика медицинских услуг, которого вы выбрали для ухода за вами во время беременности, вы, вероятно, также проконсультируетесь с многопрофильной командой врачей, хирургов и других специалистов.

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, и чего ожидать от медицинских работников, если у вашего будущего ребенка диагностирована экстрофия мочевого пузыря.

    Что вы можете сделать

    • Обязательно ознакомьтесь с любыми инструкциями перед записью на прием. Во время записи на прием обязательно спросите, нужна ли какая-то специальная подготовка.
    • Попросите члена семьи или друга поехать с вами, если возможно. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи. Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
    • Запишите вопросы, которые следует задать врачу. Заблаговременная подготовка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время с поставщиками медицинских услуг.

    При экстрофии мочевого пузыря необходимо задать несколько основных вопросов:

    • Каков размер дефекта? Вы можете сказать, насколько это серьезно?
    • Можно ли вылечить моего ребенка во время беременности?
    • Что будут делать моему ребенку сразу после рождения?
    • Излечит ли лечение моего ребенка?
    • Сколько и какие операции понадобятся моему ребенку?
    • Каковы некоторые из возможных осложнений лечения или операции?
    • Будут ли длительные эффекты?
    • Существуют ли группы поддержки, которые могут помочь мне и моему ребенку?
    • Какова вероятность того, что это произойдет снова при будущих беременностях?
    • Есть ли способ предотвратить повторение этого в будущем?
    • Какие сайты вы рекомендуете посещать?

    В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

    Чего ожидать от врача

    Ваш врач может задать вам ряд вопросов, например:

    • Были ли у вас когда-нибудь дети с экстрофией мочевого пузыря или другими врожденными дефектами?
    • Родился ли кто-нибудь в вашей семье с экстрофией мочевого пузыря?
    • Можете ли вы при необходимости поехать в учреждение, предлагающее специализированную помощь?

    3 января 2020 г.

    .

    Справочное руководство по заболеванию экстрофией мочевого пузыря

    Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 3 января 2020 г.

    На этой странице

    Обзор

    Экстрофия мочевого пузыря (EK-stroh-fee) - редкий врожденный дефект, при котором мочевой пузырь развивается вне плода. Открытый мочевой пузырь не может хранить мочу или нормально функционировать, что приводит к утечке мочи (недержанию мочи).

    Проблемы, вызванные экстрофией мочевого пузыря, различаются по степени тяжести. Они могут включать дефекты мочевого пузыря, половых органов и костей таза, а также дефекты кишечника и репродуктивных органов.

    Экстрофию мочевого пузыря можно обнаружить на обычном УЗИ во время беременности. Однако иногда дефект не виден до рождения ребенка. Младенцам, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, потребуется операция для исправления дефектов.

    Симптомы

    Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной среди большой группы врожденных дефектов, называемой комплексом экстрофия мочевого пузыря-эписпадия (BEEC). Если ваш ребенок имеет BEEC , он или она будет иметь один из следующих показателей:

    • Эписпадия. Это наименее тяжелая форма BEEC , при которой трубка для отвода мочи (уретра) не развивается полностью.
    • Экстрофия мочевого пузыря. Из-за этого дефекта мочевой пузырь формируется снаружи тела. Мочевой пузырь тоже вывернут наизнанку. Обычно экстрофия мочевого пузыря затрагивает органы мочевыводящих путей, а также пищеварительную и репродуктивную системы. Могут возникать дефекты брюшной стенки, мочевого пузыря, половых органов, костей таза, последнего отдела толстой кишки (прямой кишки) и отверстия в конце прямой кишки (анус).

      Дети с экстрофией мочевого пузыря также страдают пузырно-мочеточниковым рефлюксом. Это состояние заставляет мочу течь в неправильном направлении - из мочевого пузыря обратно в трубки, которые соединяются с почками (мочеточники). У детей с экстрофией мочевого пузыря также бывает эписпадия.

    • Экстрофия клоаки. Экстрофия клоаки (kloe-A-kul EK-stroh-fee) - наиболее серьезная форма BEEC . В этом состоянии прямая кишка, мочевой пузырь и гениталии не разделяются полностью по мере развития плода.Эти органы могут быть неправильно сформированы, а также поражены кости таза.

      Также могут быть поражены почки, позвоночник и спинной мозг. У большинства детей с клоакальной экстрофией есть аномалии позвоночника, в том числе расщелина позвоночника. Дети, рожденные с выступающими органами брюшной полости, вероятно, также имеют экстрофию клоаки или мочевого пузыря.

    Причины

    Врачи не уверены, что вызывает развитие экстрофии мочевого пузыря. Исследователи полагают, что определенную роль играет сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды.

    Известно, что по мере роста плода структура, называемая клоакой (klo-A-kuh), в которой собираются репродуктивное, мочевыводящее и пищеварительное отверстия, не развивается должным образом у младенцев, у которых развивается экстрофия мочевого пузыря. Дефекты клоаки могут сильно различаться в зависимости от возраста плода, когда возникает ошибка развития.

    Факторы риска

    Факторы, повышающие риск экстрофии мочевого пузыря, включают:

    • Семейная история. Первенцы, дети родителей с экстрофией мочевого пузыря или братья и сестры ребенка с экстрофией мочевого пузыря имеют повышенный шанс родиться с этим заболеванием.
    • Гонка. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у белых, чем у представителей других рас.
    • Пол. Мальчики рождаются с экстрофией мочевого пузыря чаще, чем девочки.
    • Использование вспомогательной репродукции. Дети, рожденные с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, имеют более высокий риск экстрофии мочевого пузыря.

    Осложнения

    Без операции

    Без лечения дети с экстрофией мочевого пузыря не могут удерживать мочу (недержание мочи).Они также подвержены риску сексуальной дисфункции и имеют повышенный риск рака мочевого пузыря.

    После операции

    Операция может уменьшить осложнения. Успех операции зависит от того, насколько серьезен дефект. Многие дети, перенесшие хирургическое вмешательство, могут задерживать мочу. Маленькие дети с экстрофией мочевого пузыря могут ходить, слегка вывернув ноги наружу из-за разделения костей таза.

    Отдаленные осложнения

    Люди, рожденные с экстрофией мочевого пузыря, могут в дальнейшем иметь нормальную сексуальную функцию, в том числе способность иметь детей.Однако беременность сопряжена с высоким риском как для матери, так и для ребенка, и может потребоваться плановое кесарево сечение.

    Диагностика

    Экстрофия мочевого пузыря обнаруживается случайно во время обычного ультразвукового исследования беременности. Более точный диагноз можно установить до рождения с помощью УЗИ или МРТ. На изображениях врач будет искать следующие признаки:

    • Мочевой пузырь неправильно наполняется или опорожняется
    • Пуповина, расположенная внизу живота
    • Лобковые кости - разделенные части тазобедренных суставов
    • Гениталии меньше нормальных

    Иногда состояние не видно до рождения ребенка.У новорожденного врачи ищут:

    • Размер открытой части мочевого пузыря, подверженной воздействию воздуха
    • Положение яичек
    • Выпячивание кишечника через брюшную стенку (паховая грыжа)
    • Анатомия области вокруг пупка
    • Положение отверстия в конце прямой кишки (ануса)
    • Насколько разделены лобковые кости и насколько легко двигается таз

    Лечение

    После родов мочевой пузырь покрывается прозрачной пластиковой повязкой для защиты.

    Детям, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, проводится реконструктивная хирургия после рождения. Общие цели реконструкции:

    • Обеспечьте достаточно места для хранения мочи
    • Создание наружных половых органов (наружных половых органов), которые выглядят и функционируют приемлемо
    • Установить контроль мочевого пузыря (удержание)
    • Сохранить функцию почек

    Есть два основных подхода к хирургии, хотя неясно, значительно ли один подход лучше другого.Продолжаются исследования по совершенствованию операций и изучению их отдаленных результатов. Два типа хирургического восстановления включают:

    • Полный ремонт. Эта процедура называется полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря. Операция полного восстановления выполняется за одну процедуру, которая закрывает мочевой пузырь и брюшную полость и восстанавливает уретру и наружные половые органы. Это можно сделать вскоре после рождения или когда ребенку исполнится два-три месяца.

      Большинство операций для новорожденных будет включать восстановление костей таза.Однако врачи могут отказаться от этого ремонта, если ребенку меньше 72 часов, тазовое разделение небольшое и кости ребенка гибкие.

    • Поэтапный ремонт. Полное название этой методики - современное поэтапное лечение экстрофии мочевого пузыря. Поэтапный ремонт предполагает три операции. Одно делается в течение 72 часов после рождения, второе - в возрасте от 6 до 12 месяцев, а последнее - от 4 до 5 лет.

      Первая процедура закрывает мочевой пузырь и брюшную полость, а вторая восстанавливает уретру и половые органы.Затем, когда ребенок станет достаточно взрослым, чтобы научиться пользоваться туалетом, хирурги проводят реконструкцию шейки мочевого пузыря.

    Хирургическое наблюдение

    Стандартный уход после операции включает:

    • Иммобилизация. После операции младенцам необходимо сохранять тракцию, пока они выздоравливают. Время, необходимое ребенку для иммобилизации, варьируется, но обычно составляет от четырех до шести недель.
    • Обезболивание. Врачи могут ввести тонкую трубку в позвоночный канал во время операции, чтобы доставить обезболивающее прямо в нужную область.Это позволяет более стабильно контролировать боль и меньше использовать опиоидные препараты.

    После операции у большинства (но не у всех) детей можно добиться воздержания. Детям иногда необходимо вставить в мочевой пузырь трубку для отвода мочи (катетеризация). По мере роста вашего ребенка могут потребоваться дополнительные операции.

    Копирование и опора

    Рождение ребенка со значительным и редким врожденным дефектом, таким как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно стрессовым. Врачам сложно предсказать, насколько успешной будет операция, поэтому будущее вашего ребенка неизвестно.

    В зависимости от результата операции и степени воздержания ваш ребенок может испытывать эмоциональные и социальные проблемы. Социальный работник или другой специалист в области психического здоровья может предложить вашему ребенку и вашей семье поддержку в решении этих проблем.

    Некоторые врачи рекомендуют всем детям с диагнозом BEEC получить раннее консультирование и чтобы они и их семьи продолжали получать психологическую поддержку во взрослой жизни.

    Вам также может быть полезно найти группу поддержки из других родителей, которые имеют дело с этим заболеванием.Может быть полезно поговорить с другими людьми, у которых был аналогичный опыт, и которые понимают, что вы переживаете.

    Также может быть полезно иметь в виду, что у детей с экстрофией мочевого пузыря нормальная продолжительность жизни и хорошие шансы на полноценную продуктивную жизнь с работой, отношениями и собственными детьми.

    Запись на прием

    Ваш лечащий врач мог диагностировать состояние вашего ребенка во время беременности. Если это так, помимо поставщика медицинских услуг, которого вы выбрали для ухода за вами во время беременности, вы, вероятно, также проконсультируетесь с многопрофильной командой врачей, хирургов и других специалистов.

    Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, и чего ожидать от медицинских работников, если у вашего будущего ребенка диагностирована экстрофия мочевого пузыря.

    Что вы можете сделать

    • Обязательно ознакомьтесь с любыми инструкциями по предварительной записи. Во время записи на прием обязательно спросите, нужна ли какая-то специальная подготовка.
    • Попросите члена семьи или друга поехать с вами, если возможно. Иногда бывает трудно запомнить всю информацию, предоставленную вам во время встречи.Кто-то из ваших сопровождающих может вспомнить то, что вы пропустили или забыли.
    • Запишите вопросы, чтобы задать их врачу. Заблаговременная подготовка вопросов поможет вам максимально эффективно проводить время с поставщиками медицинских услуг.

    При экстрофии мочевого пузыря необходимо задать несколько основных вопросов:

    • Каков размер дефекта? Вы можете сказать, насколько это серьезно?
    • Можно ли вылечить моего ребенка во время беременности?
    • Что будут делать моему ребенку сразу после рождения?
    • Излечит ли лечение моего ребенка?
    • Сколько и какие операции понадобятся моему ребенку?
    • Каковы некоторые из возможных осложнений лечения или операции?
    • Будут ли длительные эффекты?
    • Существуют ли группы поддержки, которые могут помочь мне и моему ребенку?
    • Какова вероятность того, что это повторится снова при будущих беременностях?
    • Есть ли способ предотвратить повторение этого в будущем?
    • Какие сайты вы рекомендуете посещать?

    Помимо вопросов, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

    Чего ожидать от врача

    Примеры вопросов, которые может задать врач, включают:

    • Были ли у вас когда-нибудь дети с экстрофией мочевого пузыря или другими врожденными дефектами?
    • Родился ли кто-нибудь в вашей семье с экстрофией мочевого пузыря?
    • Можете ли вы при необходимости поехать в учреждение, предлагающее специализированную помощь?

    © 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER). Все права защищены. Условия эксплуатации.

    .

    Современное лечение комплекса экстрофии-эписпадии

    Комплекс экстрофии-эписпадии - это редкий спектр пороков развития мочеполовой системы, передней брюшной стенки и таза. Исторически сложилось так, что хирургические результаты были плохими у пациентов с классической экстрофией мочевого пузыря и экстрофией клоаки, двумя более тяжелыми проявлениями. Тем не менее, современные методы лечения эписпадии, классической экстрофии мочевого пузыря и экстрофии клоаки повысили эффективность достижения удержания мочи, удовлетворительного косметического состояния и качества жизни.К сожалению, эти процедуры не обходятся без осложнений. Этот обзор предоставляет читателям обзор лечения комплекса экстрофия-эписпадия и возможных хирургических осложнений.

    1. Введение

    В экстрофия-эписпадий комплекс (ЕЭС) является редким спектром дефектов, влияющих на мочеполовой и желудочно-кишечный тракт, опорно-двигательный аппарат, тазовое дно мускулатуры, и костный таз. Три наиболее распространенных проявления ЭЭК - эписпадия, классическая экстрофия мочевого пузыря (CBE) и экстрофия клоаки (CE) (Рисунок 1).Полная эписпадия является наименее тяжелой формой ЭЭК и проявляется дорсально открытым проходом уретры с умеренным лобковым диастазом и закрытой передней брюшной стенкой и мочевым пузырем. CBE, наиболее частое проявление EEC, проявляется широким лобковым диастазом и дефектом брюшной стенки, обнажающим открытый мочевой пузырь и уретру с эписпадиальным отверстием. CE, наиболее тяжелое из трех проявлений, похоже, но часть слепой кишки или задней кишки разделяет два открытых полушария. CE также проявляется пороками развития желудочно-кишечной, скелетно-мышечной и центральной нервной систем, также известных как комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия, неперфорированный задний проход и аномалии позвоночника).

    Большинство пациентов с ЭЭК подвергаются множественным реконструктивным операциям, начинающимся с ушивания костной ткани таза, мочевого пузыря и передней брюшной стенки с последующим восстановлением эписпадии. Часто детям с CBE и CE необходимо пройти остеотомию таза и иммобилизацию нижних конечностей, чтобы обеспечить полное сближение и достаточное углубление таза для анатомической установки мочевого пузыря. Несмотря на то, что современные методы достигают разумного успеха в сохранении функции почек, удержания мочи и косметического ухода, существует также много признанных осложнений, связанных с реконструкцией.

    2. Эпидемиология

    Полная эписпадия - это редкий врожденный порок развития. Это происходит у одного из каждых 117 000 новорожденных мальчиков и только у одного из 484 000 новорожденных женщин [1]. CBE - наиболее распространенное проявление EEC, возникающее примерно у одного ребенка на 10 000–50 000 рождений [2] и поражающее мужчин примерно в два раза чаще, чем женщин [3]. Факторы риска включают европеоидную расу, молодой материнский возраст и материнскую множественность [4]. Кроме того, EEC увеличивается у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение [5].Возникающий у одного из 200000 новорожденных, CE является более редким и серьезным проявлением EEC. Из утвержденной институциональным наблюдательным советом базы данных 1202 пациентов с EEC только 112 пациентов имели CE. Улучшенная пренатальная диагностика увеличивает частоту выявления, что позволяет произвести прерывание беременности по желанию. CE, по-видимому, вдвое чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Факторы риска не были однозначно связаны с повышенным риском CE [6].

    3. Этиопатогенез

    Хотя причина ЭЭК до конца не изучена, предполагается, что она возникает в результате нарушения развития клоакальной мембраны.В течение четвертой недели беременности клоакальная мембрана может чрезмерно развиваться, предотвращая миграцию мезенхимы между эктодермой и энтодермой. Считается, что этот порок не только препятствует нормальному развитию мускулатуры нижней части живота и костей таза, но также делает клоакальную мембрану нестабильной и склонной к преждевременному разрыву. Время и место разрыва клоакальной мембраны определяют состояние пациента по спектру экстрофии-эписпадии [7, 8]. Эписпадия возникает, если разрыв вызывает расслоение или несращение дистального конца мочевыводящих путей.CBE возникает, если разрыв происходит после отделения уроректальной перегородки желудочно-кишечного тракта от мочеполовых путей, в то время как CE возникает, если разрыв происходит до этого разделения [9].

    Также растет понимание молекулярной и генетической этиологии EEC. p63 является членом семейства опухолевых супрессоров p53, которое высоко экспрессируется в многослойном эпителии, включая мочевой пузырь и его кожу [10]. Его экспрессия снижена у пациентов с CBE по сравнению с контролем, а мыши с нокаутом p63 имеют CBE-подобные аномалии [11, 12].Эти результаты привели к недавнему открытию, что инсерционный и делеционный полиморфизмы ΔNp63 приводят к снижению экспрессии p63, которая может вызывать EEC [13].

    4. Функциональная анатомия и связанные с ней аномалии комплекса экстрофия-эписпадия
    4.1. Урогенитальные аномалии

    В то время как мочевой пузырь нормален при эписпадии, он обнажается спереди через брюшную стенку как при CBE, так и при CE. В большинстве случаев мочевой пузырь и брюшную стенку следует закрыть вскоре после рождения. Однако, если шаблон мочевого пузыря слишком мал (<3 см), покрыт полипами или кажется неэластичным [14, 15], то первичное закрытие следует отложить.Гистологически экстрофический мочевой пузырь выглядит незрелым, демонстрируя значительно меньшее количество миелинизированных нервов на поле по сравнению с контролем; однако есть потенциал для нормального развития после успешного первоначального закрытия [16]. Если емкость мочевого пузыря пациента не увеличивается в достаточной степени после закрытия, пациенту в конечном итоге может потребоваться увеличивающая цистопластика (AC) [17]. В случаях, когда мочевой пузырь чрезмерно фиброзен или слишком мал даже для попытки увеличения, обычно проводится операция по замене мочевого пузыря в виде ортотопического неопузыря или континентального катетеризируемого мешочка [18].

    Мочеточники у пациентов с CBE и CE входят в мочевой пузырь под ненормальным углом, что приводит к пузырно-мочеточниковому рефлюксу (VUR) у всех пациентов после закрытия мочевого пузыря [19, 20]. Пока ПМР не приводит к изменениям верхних мочевыводящих путей, мочеточники чаще всего повторно имплантируют в мочевой пузырь во время увеличения или реконструкции шейки мочевого пузыря при поэтапной пластике. Их также можно безопасно повторно имплантировать во время первичного полного восстановления [21]. Независимо от изменений, вторичных по отношению к ПМР, верхние мочевыводящие пути деформируются примерно в одной трети всех случаев ЕЭК, причем самая высокая частота встречается у пациентов с СЕ.Общие аномалии включают обструкцию лоханочно-мочеточникового перехода, подковообразную почку и эктопическую почку [22].

    Мужчины с ЭЭК имеют уретральный проход, расположенный дорсально между пено-лобковым углом и проксимальной частью головки. Дистальнее своего эктопического отверстия уретра открыта дорсально, создавая лопатообразный вид. Схема этой мужской эписпадии может быть найдена в Сборник медицинских иллюстраций Неттера [23]. По сравнению с контрольной группой, фаллос также короче и шире, часто со значительной спинной хордой.Укороченному виду способствует латеральное смещение телесных тел под лобковыми костями [24]. При CE фаллос обычно полностью разделен между диастатическим лобком, причем каждая половина часто имеет неравный размер [25].

    У женщин с EEC дистальная часть дорсальной уретры остается открытой, что приводит к образованию трещин на шейке мочевого пузыря. Лобковая кость уплощена и смещена латерально, а влагалище и интроитус смещены кпереди. Раздвоенный клитор обычно расположен в передней стенке влагалища, окруженной расходящимися половыми губами.Влагалище часто бывает коротким или стенозированным [26]. Мюллеровы аномалии распространены у пациенток с CE и включают дупликацию влагалища или матки, а иногда и полную агенезию [22].

    4.2. Скелетно-мышечные аномалии

    В то время как передняя брюшная стенка не повреждена при эписпадии, при CBE и CE мочевой пузырь и уретра обнажены через треугольный дефект в нижней части брюшной стенки. Отверстие проходит от пупка до интрасимфизарной перевязи снизу. Пупочные грыжи встречаются часто, но обычно незначительны и поддаются лечению во время первичного закрытия.Непрямые паховые грыжи из-за стойкого влагалищного отростка, больших паховых колец и относительно прямого направления пахового канала обычны при CBE и CE и также легко восстанавливаются [27].

    Пациенты с ЭЭК часто демонстрируют диастаз лобковых ветвей с расходящимися дистальными прямыми мышцами живота. По сравнению с контрольной группой, пациенты с CBE имеют средний лобковый диастаз 4,8 см, внешнюю ротацию как переднего, так и заднего сегментов таза, 30% укорочение переднего таза, увеличение расстояния между трехлучевым хрящом и ретроверсию вертлужной впадины [28 ].У этих пациентов также более широкие углы крестцово-подвздошных суставов, более низко повернутый таз и больший крестец по сравнению с пациентами без экстрофии [29]. В то время как костные сегменты в тазах CE схожи по длине, мальротации и асимметрии больше, чем в тазах CBE [22, 28, 30]. Эти деформации таза могут привести к тому, что ребенок будет передвигаться вразвалку.

    Исследования магнитно-резонансной томографии (МРТ) показали, что мускулатура тазового дна также значительно различается у пациентов с предоперационной ЭЭК.По сравнению с контрольной группой или послеоперационными пациентами, леватор заднего прохода у пациентов с CBE имеет большую среднюю площадь, расположен кзади от прямой кишки, вращается и уплощается наружу, что приводит к образованию таза типа «открытая книга» с расположенным спереди мочевым пузырем. [31]. Внутренняя и внешняя запирательные мышцы также повернуты наружу [32]. Как и в случае аномалий костного таза, пациенты с CE имеют аналогичные, но более серьезные аномалии мускулатуры тазового дна, чем пациенты с CBE. Эти нарушения способствуют недержанию мочи у этих пациентов и предрасполагают женщин к выпадению матки [33].

    4.3. Желудочно-кишечные аномалии

    В то время как пациенты с эписпадией не имеют ассоциированных желудочно-кишечных аномалий, пациенты с CBE и CE имеют смещенные кпереди анус и анальный сфинктер. В сочетании с вышеупомянутым мышечным дефицитом тазового дна этот смещенный анальный сфинктер предрасполагает пациентов с экстрофией к недержанию кала. В то время как пациенты CBE иногда имеют омфалоцеле, неперфорированный задний проход, стеноз прямой кишки и выпадение прямой кишки [34], пациенты CE почти всегда имеют желудочно-кишечный дефект.К ним относятся омфалоцеле, неперфорированный задний проход, рудиментарная задняя кишка, мальротация кишечника и синдром короткой кишки, последний из которых часто усугубляется множественными операциями на кишечнике [6, 25, 35]. Рудиментарная задняя кишка или часть дублированной слепой кишки также может быть обнаружена между двумя пластинами мочевого пузыря пациента с CE [25].

    4.4. Нейроспинальные аномалии

    Нейроспинальные дефекты отсутствуют у пациентов с эписпадией. Примерно у 7% пациентов CBE будут аномалии позвоночника, такие как оккультная расщелина позвоночника, сколиоз и полупозвонки.Большинство аномалий неосложнены, но дисрафизм позвоночника может вызывать неврологическую дисфункцию [36]. Почти все пациенты с CE демонстрируют значительный нейроспинальный дефицит, включая дефекты нервной трубки, аномалии позвонков, миелодисплазию спинного мозга, дисрафизм позвоночника и привязанный мозг [37]. Эти связанные аномалии требуют немедленного неврологического обследования с помощью УЗИ и МРТ позвоночника и могут еще больше усугубить недержание мочи и кишечника, неподвижность нижних конечностей и эректильную дисфункцию [38, 39].

    5. Диагноз

    Большинство случаев ЭЭК впервые выявляются при послеродовом осмотре. Тем не менее, CBE и CE можно диагностировать пренатально с помощью трансабдоминального ультразвукового исследования плода (УЗИ) между 15 и 32 неделями беременности [22]. Антенатальная визуализация, демонстрирующая отсутствие наполнения мочевого пузыря, низкий пупок, расширенные лобковые ветви, маленькие гениталии и нижнюю массу живота, которая увеличивается на протяжении всей беременности, может указывать на CBE или CE [40, 41]. Более того, выпадение подвздошной кишки у пациентов с CE может выглядеть как «хобот слона» на УЗИ [42].Примерно в 25% случаев экстрофии, диагностированных пренатально [43], роды должны быть организованы в специализированном медицинском центре, обладающем опытом лечения этой сложной аномалии. Точно так же младенцы, которым поставлен диагноз при рождении, должны быть незамедлительно доставлены в такие центры, чтобы дать возможность опытной оценки и, возможно, первичного закрытия [44].

    6. Ремонт мужской эписпадии

    Восстановление эписпадии включает в себя коррекцию дорсальной искривленной дуги, реконструкцию головки и уретры, а также закрытие кожи полового члена [45].Современная модифицированная пластика Cantwell-Ransley продвигает уретральный проход в ортотопическое положение с использованием техники обратного продвижения прохода через отверстие и гланулопластики [46]. Освобождение спинной мозговой оболочки достигается путем мобилизации уретральной пластинки из нижележащих тел от уровня головки до простатической уретры. Телесные тела анастомозируют в дорсальной медиальной части над тубулярной уретрой. У пожилых пациентов может быть стойкая искривление полового члена, и в этом случае может потребоваться каверностомия [47].На результаты значительно влияет качество и количество доступной кожи полового члена и уретральной пластинки, которые имеют тенденцию уменьшаться с каждой последующей попыткой восстановления. Внутримышечно или местно тестостерон можно использовать перед операцией для улучшения качества и количества кожи полового члена и, таким образом, минимизации риска образования свищей или других осложнений [48].

    Mitchell и Bagli описали дополнительную модификацию репарации Cantwell-Ransley, в которой уретральная пластинка и каждое тело вместе с его полушариями полностью отделяются друг от друга.Затем мочеиспускательный канал тубуляризуется и помещается в анатомическое вентральное положение [49]. Считается, что эта «полная разборка полового члена» может быть выполнена безопасно, потому что каждое из тел имеет полностью отдельный кровоснабжение эписпадического фаллоса. Однако, поскольку уретральная пластинка забирает кровь из губчатой ​​ткани, полная разборка может быть ишемической. Этот метод восстановления эписпадии часто выполняется во время первичного закрытия мочевого пузыря, комбинация которого называется «полным первичным восстановлением экстрофии мочевого пузыря» (CPRE).При выполнении в рамках CPRE техника полной разборки полового члена требует более обширной проксимальной мобилизации для того, чтобы поместить мочевой пузырь глубоко в таз. Кроме того, следует отметить, что латеральное рассечение во время этой процедуры может привести к повреждению сосудисто-нервного пучка и, как следствие, к эректильной дисфункции [50]. Когда можно поместить мочевой пузырь в глубокое ортотопическое положение во время CPRE, тубулярная уретра обычно короче, чем собственно тела, что приводит к гипоспадии и требует дальнейшего хирургического вмешательства и сопутствующего риска дальнейших связанных осложнений [51].

    После восстановления эписпадии пациенты ежегодно получают гравитационную цистограмму для измерения емкости мочевого пузыря. Когда пациент желает воздержания (обычно в возрасте от 5 до 9 лет), он подвергается процедуре воздержания, такой как реконструкция шейки мочевого пузыря по Янг-Дис-Ледбеттеру (BNR), если емкость мочевого пузыря достаточна. Если шаблон мочевого пузыря слишком мал, пациенту вместо этого будет выполнено сочетание перерезки шейки мочевого пузыря, увеличения мочевого пузыря и отведения мочи.

    7.Лечение женской эписпадии

    Из-за сравнительно более короткой уретры восстановление изолированной женской эписпадии обычно проводится вместе с реконструкцией шейки мочевого пузыря (BNR) Янга-Диса-Лидбеттера, монопластикой и клиторопластикой. Подобно пациентам с эписпадией мужского пола, если шаблон мочевого пузыря не растет после BNR, пациенту может потребоваться перерезка шейки мочевого пузыря, увеличение мочевого пузыря и отведение мочи. Поскольку у этих пациентов также наблюдается лобковый диастаз, может потребоваться двусторонняя остеотомия подвздошной кости [52].

    8. Классическое лечение экстрофии мочевого пузыря

    Исторически пациенты с экстрофией проходили цистэктомию и часто умирали в молодом возрасте из-за осложнений почечной недостаточности. Современные методы лечения сохраняют мочевой пузырь почти у каждого пациента и позволяют удерживать его через уретру у большинства [53, 54]. Однако, если первичное закрытие не удается или если мочевой пузырь пациента остается маленьким или несовместимым, может потребоваться AC с или без континентального отведения мочи (CUD) для достижения сухости [55–57].Этим пациентам необходимо будет выполнить чистую периодическую катетеризацию (CIC), чтобы опорожнить их мочевой пузырь / карманы.

    Восстановление экстрофии мочевого пузыря начинается с закрытия мочевого пузыря и брюшной стенки с помощью современного поэтапного восстановления экстрофии (MSRE) или CPRE. Остеотомия таза может выполняться во время первичного закрытия, чтобы углубить уплощенный таз, закрыть диастаз лобка и снять напряжение с брюшной стенки. Успешное первичное закрытие имеет первостепенное значение, поскольку оно связано со снижением общих затрат, уменьшением воспаления и фиброза мочевого пузыря, улучшением роста мочевого пузыря и уменьшением потребности в отведении мочи [15, 58–62].

    По поводу сроков первичного закрытия ведутся споры со сторонниками раннего закрытия мочевого пузыря (закрытия в течение первых 72 часов жизни), утверждающего, что быстрое закрытие позволяет более раннее циклическое изменение мочевого пузыря, улучшение его расширения и снижение риска предраковых изменений [ 63]. Те, кто задерживает закрытие мочевого пузыря, заявляют, что это не вызывает метапластических изменений, может допускать сопутствующее восстановление эписпадии и увеличивает вероятность роста мочевого пузыря после закрытия в случае меньшего шаблона [64].

    8.1. Современное поэтапное восстановление экстрофии мочевого пузыря (MSRE)

    Оперативные подробности процедуры MSRE можно найти в Pediatric Urology [65]. Семьдесят процентов пациентов, которые проходят MSRE, достигают сухости с минимальными осложнениями [54]. Первый этап - закрытие брюшной стенки и мочевого пузыря [66]. Женщинам также делают генитопластику и уретропластику с помощью этой первой процедуры. Как указывалось ранее, этот этап может быть отложен, если шаблон мочевого пузыря слишком мал или покрыт полипами [67].Второй этап у мужчин - закрытие эписпадии уретры с помощью модифицированной пластики Кантвелла-Рэнсли в возрасте от 6 до 12 месяцев, если их уретральная бороздка имеет достаточную длину. После восстановления эписпадии емкость мочевого пузыря пациента измеряется ежегодно с помощью гравитационной цистограммы под анестезией.

    Чтобы обеспечить надлежащий рост мочевого пузыря, третья стадия MSRE, процедура удержания, такая как Young-Dees-Leadbetter BNR, откладывается до тех пор, пока пациент не получит мочевой пузырь с адекватной емкостью и не пожелает воздержания (обычно в возрасте от 5 до 9 лет). ).Этот этап сочетается с реимплантацией мочеточника для восстановления ПМР. Детям, которые не являются кандидатами на BNR или у которых не удается достичь удержания мочи после процедуры, может потребоваться пересечение шейки мочевого пузыря, AC и континентальная катетеризуемая стома.

    8.2. Полное первичное восстановление экстрофии (CPRE)

    В отличие от MSRE, CPRE сочетает закрытие первичной брюшной стенки и мочевого пузыря с восстановлением эписпадии и частичным подтягиванием шейки мочевого пузыря [68]. Кроме того, во время этой операции можно безопасно провести двустороннюю реимплантацию мочеточника, чтобы снизить риск будущей фебрильной инфекции мочевыводящих путей и гидронефроза [21].Подробные оперативные сведения о процедуре CPRE можно найти в Pediatric Urology [65].

    Сторонники утверждают, что этот метод может снизить затраты, снизить заболеваемость, связанную с множественными операциями, и стимулировать ранний рост мочевого пузыря. Восстановление эписпадии осуществляется путем «разборки полового члена», когда пластинка уретры полностью отделяется от тел. Этот метод облегчает закрытие уретры и позиционирует шейку мочевого пузыря кзади от таза [49]. Хотя предполагается, что CPRE снижает количество операций по поводу CBE, многим детям по-прежнему требуется хирургическое вмешательство в связи с гипоспадией, стойким пузырно-мочеточниковым рефлюксом, недержанием мочи или неудачным первичным закрытием [68, 69].Потенциальные преимущества CPRE перед MSRE могут потребовать более длительного наблюдения с дополнительными случаями, хотя редкость EEC делает это серьезной проблемой.

    8.3. Остеотомия и иммобилизация таза

    Остеотомия таза рекомендуется пациентам, у которых больше нет податливого таза, что обычно происходит в возрасте после 72 часов. Остеотомия может увеличить время операции и риск послеоперационных осложнений. Однако использование остеотомии во время закрытия связано с улучшенным успехом первичного закрытия за счет сближения лонного симфиза и брюшной стенки без натяжения, что также приводит к более глубокому размещению мочевого пузыря в тазу [70].

    Было показано, что сочетание двусторонней передней поперечной безымянной остеотомии и вертикальной задней подвздошной остеотомии снижает скорость расхождения брюшной стенки и пролапса мочевого пузыря по сравнению с другими остеотомиями [71]. Во время остеотомии фиксирующие штифты и устройства внешней фиксации могут быть размещены и оставлены после операции на 4-6 недель, так как пациент иммобилизируется одним из нескольких описанных методов. Модифицированная тракция Бака оказывает продольное натяжение на нижние конечности и используется после остеотомии.Модифицированное вытяжение Брайанта, при котором бедра согнуты на 90 градусов, можно использовать, если нет остеотомии. Повязки Spica также фиксируют таз без использования внешних фиксаторов или вытяжения [72]. Однако ретроспективное исследование показало, что эти слепки вместе с техникой «обертывания мумией» ног ребенка были поставлены под сомнение. Было установлено, что они вызывают более высокие показатели разрушения кожи и имеют более низкие показатели успеха по сравнению с пациентами, которые были помещены в модифицированные Тяга Бака или Брайанта [70].Фиксаторы и штифты могут быть удалены хирургическим путем, когда на рентгенограмме таза видно хорошее мозолистое образование, что обычно происходит через 6-8 недель после операции.

    8.4. Увеличение мочевого пузыря

    После неудачной попытки закрытия CBE шанс достижения адекватной емкости мочевого пузыря для BNR и континентального мочеиспускания уретры снижается до 60% [73]. Мочевой пузырь, который не поддается лечению или имеет недостаточную вместимость, может подвергнуться AC [74]. Обычные методы используют сегменты кишечника, желудка или избыточного мочеточника для расширения стенки мочевого пузыря.

    8.5. Континентное отведение мочи

    CUD обычно требуется, когда пациенту подвергаются AC. Сегмент аппендикса или подвздошной кишки может быть использован для соединения мочевого пузыря с кожей и создания континентальной стомы, через которую можно выполнять CIC [75].

    9. Ведение клоакальной экстрофии

    До 1960-х годов ХЭ считалась фатальной врожденной аномалией, и большинство выживших после беременности умирали в неонатальном периоде [76, 77]. С развитием хирургических методов выживаемость выросла почти до 100%.Как и CBE, хирургическое лечение CE включает остеотомию и иммобилизацию, закрытие мочевого пузыря и брюшной стенки, антирефлюксную процедуру и обычно AC с CUD. Из-за множества связанных с этим аномалий CE требует более сложного управления до и после закрытия.

    9.1. Предварительное заключение и процедуры

    После родов обнаженные слизистые оболочки мочевого пузыря и кишечника следует накрыть или обернуть, чтобы избежать механического раздражения. Высокая частота неврологических аномалий у пациентов с ХЭ требует проведения ультразвукового исследования позвоночника или МРТ, а также консультации невролога или нейрохирургии в течение первых 48–72 часов жизни [38].Более того, у большинства пациентов с CE имеется рудиментарная задняя кишка проксимальнее неперфорированного заднего прохода. В таких случаях необходимо удаление кишечника, которое проводится детским хирургом вместе с восстановлением омфалоцеле. Поскольку эти дети подвержены риску синдрома короткой кишки, важно сохранить любую рудиментарную заднюю кишку и не выбрасывать кишечник, так как это может быть использовано для реконструкции в более позднем возрасте. К хирургу общей практики должен присоединиться детский уролог, который сможет приблизить заднюю часть обнаженных половин мочевого пузыря.

    Определение пола - важный разговор, который хирурги должны вести с родителями пациентов с CE. У многих мужчин крохотный фаллос и неопущенные яички не подлежат реконструкции. Родители этих пациентов могут предпочесть, чтобы их сыну сделали гонадэктомию и вырастили его как женщину. В исследованиях приводятся противоречивые выводы о возможных психосоциальных и поведенческих исходах генотипических мужчин, воспитываемых как женщины с учетом концепции андрогенного импринтинга [78–80]. Из-за прогресса в реконструкции фаллоса многие выступают за определение пола, соответствующего кариотипу [6].Если не переназначение пола, самцы CE должны пройти орхидопексию для сохранения гистологии яичек [81].

    9.2. Закрытие брюшной стенки и мочевого пузыря

    В то время как остеотомия не всегда необходима при CBE, пациентам с CE требуется двусторонняя остеотомия подвздошной кости из-за большого диастаза лобка [82]. При одноэтапном закрытии КЭ, остеотомии и закрытие мочевого пузыря выполняются с закрытием омфалоцеле и кишечным отводом в течение первых 48–72 часов жизни [68, 76]. Если у младенца не так много связанных аномалий, то закрытие двух половин мочевого пузыря и ревизия гениталий также могут быть включены в это первоначальное восстановление.В качестве альтернативы, двухэтапный подход позволяет пройти через 6 месяцев после восстановления омфалоцеле и отклонения кишечника до того, как пациенту сделают остеотомию, а затем, через три недели, закрытие мочевого пузыря и ревизию половых органов. Такая задержка показана, если у новорожденного много связанных аномалий, он не переносит с медицинской точки зрения первые части операции (закрытие омфалоцеле), имеет небольшой шаблон мочевого пузыря перед операцией или имеет слишком большой лобковый диастаз [83].

    9.3. Пост-закрытие и процедуры

    Как и пациенты CBE, пациенты CE остаются иммобилизованными после операции в течение 4-6 недель, чтобы дать возможность остеотомии зажить.Также аналогично восстановлению CBE, если фаллическая реконструкция не была выполнена во время первоначального восстановления, пациенты CE затем подвергаются модифицированной пластике эписпадии по Кантвеллу-Рэнсли в возрасте 1 года, когда их уретральная бороздка имеет адекватную длину [6]. После восстановления эписпадии емкость мочевого пузыря пациента измеряется ежегодно с помощью гравитационной цистограммы под анестезией.

    Большинству пациентов с CE требуется AC и континентальная катетеризуемая стома или CUD в возрасте от 6 до 8 лет для достижения удержания мочи.Во время этой процедуры пациенту предстоит либо операция Янга-Диса-Лидбеттера, либо пересечение шейки мочевого пузыря вместе с реимплантацией мочеточника для предотвращения дальнейшей ПМР [6].

    Пациентам мужского пола, которые продолжают воспитываться как мужчины, может потребоваться фаллопластика или неофаллос, если их первоначальный фаллос скромный. Радиальные лоскуты предплечья были использованы для реконструкции фаллоса. Во время такой операции на вентральную поверхность проксимального неофаллоса в случае неудачи оставляют родную головку полового члена и семявыбрасывающие протоки.Их обоих можно закопать в основание неофаллоса через три месяца, после чего первоначальная процедура считается успешной [84]. Пациенты могут установить надувной протез полового члена (IPP) через год после первоначальной операции, чтобы обеспечить эрекцию.

    10. Прогноз

    Семьдесят пять процентов пациентов с эписпадией мужского пола страдают недержанием мочи, но у 80% они остаются после операции [1]. Тем, кто все еще страдает недержанием, может потребоваться более поздняя БНР [22]. Несмотря на то, что литературы по изолированной эписпадии у женщин очень мало, отчеты предполагают, что после восстановления удержание мочи составляет от 87% до 100% [52].

    При CBE и CE единственным наиболее важным предиктором долгосрочного роста мочевого пузыря и удержания мочи является успешное первичное закрытие мочевого пузыря [55, 60]. Воздержание у детей CBE после первичного закрытия колеблется от 80 до 100% [6]; однако шанс достижения адекватной емкости мочевого пузыря снижается до 60% при неудачном закрытии первичного закрытия и до 40% при второй неудаче. Более того, с уменьшением шансов на достаточную емкость мочевого пузыря существует только 20% -ный шанс стать континентом после второго неудачного закрытия [59].Хотя CPRE может уменьшить количество операций для достижения удержания мочи за счет увеличения сопротивления выходного отверстия мочевого пузыря в раннем возрасте, многим пациентам по-прежнему требуется BNR [85]. Более того, только 20–56% пациентов с CPRE, у которых сохраняется недержание мочи, достигли удержания мочи после дополнительного BNR [86, 87].

    Расхождение раны, пролапс мочевого пузыря, обструкция выходного отверстия мочевого пузыря и образование пузырно-кожной фистулы - все это результаты, которые следует рассматривать как неудачные закрытия, и каждый из них требует последующего ремонта [88, 89].Несмотря на то, что остеотомия таза и послеоперационная иммобилизация продлевают пребывание пациента в больнице до месяца, они показали, что они снижают частоту неудач повторного ремонта у тщательно отобранных пациентов [70, 90].

    11. Возможные осложнения

    Наиболее частыми осложнениями при восстановлении эписпадии методом Кантвелла-Рэнсли и полной разборки полового члена являются стойкая искривление полового члена, уретрокутанная фистула и расхождение раны [49, 91, 92]. Короткая уретральная пластина была замечена в обоих случаях пластики, но чаще встречается при пластике по Митчеллу [51].Осложнение, характерное для техники полной разборки пластики Митчелла, - это ишемия головки и / или тела. Хотя точный механизм ишемических изменений неизвестен, он может быть вторичным по отношению к венозному застою, непреднамеренным травмам или аномальному кровоснабжению и коллатералям, которые препятствуют достаточному кровотоку во время процедуры [93].

    Как одиночный, так и поэтапный ремонт являются подходящими процедурами для ремонта CBE и CE. Расхождение раны, пролапс мочевого пузыря, обструкция выходного отверстия мочевого пузыря и образование пузырно-кожных свищей, которые требуют повторного закрытия, были зарегистрированы при использовании обоих методов.Могут возникнуть дополнительные кишечные осложнения, такие как кишечная непроходимость, заворот кишечника и непроходимость тонкого кишечника. Подобно восстановлению эписпадии Митчелла, CPRE, в частности, также может привести к значительному осложнению потери полового члена после разборки полового члена [6, 87, 88, 93].

    Остеотомия увеличивает риск преходящего паралича нервов и мышц (который обычно проходит через 12 недель после операции), замедленного сращения подвздошной кишки, поверхностной инфекции и воспаления в местах расположения штифтов. Кроме того, остеотомия может быть неудачной, что приведет к рецидиву лобкового диастаза, если таз частично вращается или если рост седалищно-лобковой кости продолжает задерживаться [94].

    AC и CUD также представляют уникальные потенциальные осложнения, такие как камни в мочевом пузыре, хроническая бактериальная колонизация, эпителиальные полипы и избыточное производство слизи [73]. По отдельности AC может также приводить к метаболическому ацидозу и карциноме [74], в то время как стома, созданная на коже для CUD, была связана со стоматологическими осложнениями, такими как стеноз, пролапс, ишемия и подтекание [75].

    Осложнения фаллопластики включают частичный некроз, потерю лоскута и необходимость ревизии анастомоза [84].После установки IPP возможны дополнительные осложнения, включая инфекцию и эрозию, которые требуют эксплантации. К счастью, это стало менее распространенным явлением с появлением протезов, покрытых антибиотиками [95].

    12. Заключение

    В прошлом CBE и CE были разрушительными мультисистемными врожденными дефектами, оказывавшими сильнейшее негативное воздействие на весь спектр половой и мочевыделительной функции пациента. Однако, используя современные методы закрытия мочевого пузыря, остеотомии таза, тракции и иммобилизации, большинство этих пациентов могут получить полное воздержание, адекватную сексуальную функцию и значительное улучшение качества жизни в целом.Эти достижения также сопряжены с уникальным спектром осложнений, о которых должны знать все врачи, оказывающие им помощь.

    Сокращения
    и аномалии позвоночника УЗИ Современное поэтапное восстановление экстрофии Очистить прерывистый катет ризация.
    EEC: Комплекс экстрофии и эписпадии
    CBE: Классическая экстрофия мочевого пузыря,
    CE: Ocfostrophy
    ПМР: Пузырно-мочеточниковый рефлюкс
    AC: Увеличивающая цистопластика
    МРТ:
    Полное первичное восстановление экстрофии
    BNR: Реконструкция шейки мочевого пузыря
    CUD: Континентальный отвод мочи
    MSRE:
    MSRE:
    Конфликт интересов

    Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации этой статьи.

    .

    Смотрите также