Социальные сети:

Поликистоз почек взрослый тип


Поликистоз почек - фото, симптомы, причины, лечение и осложнение

Поликистоз почек заболевание нередкое. По данным статистических исследований этим недугом страдает более 12 млн. человек в мире. Среди причин терминальной почечной недостаточности поликистоз занимает 4 место. 15% клиентов диализных кабинетов – пациенты с кистозными образованиями почек.

Поликистоз почек – что это

Данная аномалия развития почек является наследственной патологией мочевыделительной системы. Для неё характерно замещение паренхимы органа кистами различного размера. Происходит это в результате нарушения формирования секреторного отдела – канальцев почек. Отток мочи затруднятся, что приводит к расширению канальцев и формированию крупных полостных образований.

Застой мочи неминуемо ведёт к сдавлению паренхимы растущими кистами, инфицированию полостей. Так как почки являются органами, регулирующими артериальное давление, компрессия ведёт к стойкому повышению давления. Такие осложнения, как пиелонефрит, мочекаменная болезнь регистрируются чаще всего.

Также почки вырабатывают эритропоэтин – вещество, стимулирующее образование эритроцитов крови, поэтому при поликистозе отмечается анемия.

Самым неблагоприятным исходом заболевания считается хроническая почечная недостаточность, в результате которой пациент вынужден находиться на постоянном гемодиализе. Стойкая потеря функции органа может привести к необходимости его удаления и трансплантации.

Современные способы лечения аномалии позволяют продлить и облегчить жизнь пациента.

Формы и причины поликистоза почек

Типы наследования данной болезни могут быть различными. Выделяют два типа заболевания:

  • Аутосомно-доминантный тип.
  • Аутосомно-рецессивный тип.

Причина порока развития кроется в генетических поломках.

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек

Аутосомно-доминантная форма поликистоза почек (АДПП) известна как патология взрослых. Регистрируется среди взрослого населения с частотой 1:1000.

Согласно генетическим аспектам АДПП развивается в результате мутаций трёх локусов. Наиболее значимой является мутация гена PKD1, расположенного в 16 хромосоме. Данный вариант мутации является причиной поликистоза у взрослых в 85% случаев. Нарушение последовательностей в гене PKD2 4 хромосомы вызывает заболевание у оставшихся 15% пациентов. Такие изменения влекут стойкое расстройство функционирования эпителиальных канальцев почек.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек (АРПП) в основном регистрируется среди детей. Частота встречаемости составляет от 1:6000 до 1:40000 живых новорожденных. К заболеванию приводит генетическая поломка одного из локусов 6 хромосомы. Для АРПП характерна гетерогенность клинических проявлений у родственников, что объясняется влиянием на течение заболевания факторов внешней среды.

Виды и симптомы поликистоза почек

Для различных форм характерны некоторые отличия в клинической картине заболевания. Исходя из механизма происхождения кист в почках выделяют виды:

  • Поликистоз почек взрослого типа.
  • Поликистоз почек детского типа.

Все формы заболевания объединяют три группы симптомов: абдоминальные боли, артериальная гипертензия, мочевой синдром – протеинурия, лейкоцитурия.

Стадии основываются на степени почечной недостаточности. В зависимости от клинической стадии болезни симптомы также будут отличаться:

  1. Для 1 стадии – компенсации — характерен болевой синдром и общее недомогание.
  2. На 2 стадии – субкомпенсации – помимо болевого синдрома присоединяется повышенная утомляемость, жажда, сухость во рту, тошнота, головные боли, высокий уровень артериального давления. Связано это с нарастающим отравлением организма продуктами обмена, которые не могут удалиться естественным образом.
  3. 3 стадия – декомпесации – характеризуется постоянной тошнотой, рвотой, утомляемостью, гипертоническими кризами, отёками. Фильтрация и секреция мочи крайне нарушена. Объём органов очень большой, отмечается увеличение живота.

Симптомы взрослого типа поликистоза почек

Взрослый тип заболевания проявляется в возрасте 40-50 лет. Зачатки кист имеются еще с рождения, так как недуг имеет генетические корни, но манифестация наступает в зрелом возрасте. Маркером тяжести болезни считается объём увеличенных почек.

Признаки поликистоза у взрослых:

  • Кровь и белок в моче. При сохранении функции почек небольшое количество белка определяют у 40% пациентов.
  • Повышение артериального давления.
  • Кисты множественного характера в печени, как правило, протекающие без симптомов.
  • Увеличение печени.
  • Дефекты клапанного аппарата сердца.
  • Аневризмы сосудов головного мозга, внутричерепные кровоизлияния.
  • Кисты в поджелудочной железе (в 10% случаев).
  • Кисты в яичниках, селезёнке, яичках, гипофизе – менее, чем у 5% больных.
  • Дистрофия сетчатки, слепота – изредка.

Кисты в печени нарастают в своих размерах к 16 годам. Обычно большие кистозные образования в печени регистрируются среди женщин, что послужило поводом считать факт влияния эстрогенов на процесс их роста.

Симптомы поликистоза почек у взрослых:

  1. Клиническая картина, обусловленная поражением почек:
  • Боли в животе.
  • Повышение артериального давления.
  • Постоянное выделение белка с мочой, а также высокий уровень лейкоцитов.
  1. Симптомы вовлечения в процесс печени:
  • Боли в правом подреберье, обусловленные давлением кист на печеночную капсулу.
  • Кровотечения внутрибрюшные, пищеводные, выраженная подкожная венозная сеть, сосудистые звёздочки, связанные со сдавлением верхней полой и портальной вен.
  • Тошнота, рвота, изменение аппетита, горечь во рту.
  • Желтуха.
  • Асцит.

Для признаков анемии характерна нарастающая слабость, усталость, бледность кожных покровов.

Симптомы детского типа поликистоза почек

Детский тип диагностируется внутриутробно чаще всего, а также сразу после рождения. Течение детского типа поликистоза более тяжёлое по сравнению со взрослым. К тому же при АРПП описывают синдром Поттера. К проявлениям заболевания у детей относят:

  • Характерное лицо: уплощённый нос, маленьких размеров нижняя челюсть, эпикант (складка кожи в области внутреннего угла глаза), низкое расположение ушных раковин.
  • Аномальные конечности.
  • Деформированный позвоночник.
  • Недоразвитие лёгких.
  • Врождённый печеночный фиброз.

При синдроме Поттера может преобладать нарушение функций печени над функциями почек, поэтому при таком раскладе заболевание называют врождённым печёночным фиброзом.

Летальный исход при детском типе поликистоза возможен ещё в период внутриутробного развития, а также сразу после рождения. Причиной смерти является прогрессирующая почечная недостаточность, артериальная гипертензия, а при вовлечении в процесс печени – печёночная недостаточность.

Симптомы поликистоза у детей:

  • Тяжелая гипертензия.
  • Постоянное наличие крови и белка в моче.
  • Кровавая рвота.
  • Мелена – кровавый чёрный стул.
  • Дискинезия желчевыводящих путей – боли в правом подреберье, тошнота, рвота.
  • Боли в животе.

У детей старшего возраста помимо почечных проявлений активно прогрессирует синдром портальной гипертензии, связанный с нарастанием давления в системе портальной вены.

Диагностика поликистоза почек

При диагностике поликистоза учитывается родословная пациента.

Обследование для верификации поликистоза проводится с помощью инструментальных и лабораторных методов.

К лабораторным методам обследования относят:

  1. Развёрнутое исследование мочи – пробы по Зимницкому, Нечипоренко, Реберга, бак.посев.
  2. Биохимический анализ крови – исследование почечных, печёночных и сердечных показателей (креатинин, мочевина, АСАТ, АЛАТ, билирубин, альбумин, общий белок, ЛДГ и др.), кислотно-основное состояние крови.

Обследование инструментальными методами проводится в первую очередь с помощью УЗИ.

Минимальные критерии УЗИ-диагностики поликистоза почек взрослого типа:

  • Две кисты в возрасте до 30 лет.
  • Две кисты в каждой почке – от 31 до 59 лет.
  • Четыре кисты в каждом органе у лиц старше 60 лет.

Размеры органов при минимальных критериях нормальные, поверхность их гладкая, ровная. Соответственно, при росте кистозных образований контур почек становится бугристым и неровным. Кисты могут достигать размеров 10 см и более в диаметре.

Для взрослого типа характерны более крупные кисты.

Кроме УЗИ применяются следующие методы:

  • МРТ и мультиспиральная КТ.
  • Внутривенная урография.
  • Внутривенная пиелография.
  • Радиоизотопные исследования.
  • Динамическая реосцинтиография.
  • Статистическая нефросцинтиография.

Довольно чувствительным методом при диагностике поликистоза взрослого типа является МРТ.

Внутривенная пиелография показывает радиальные утолщения собирательных канальцев, которые выглядят как «спицы колеса». Эти расширения располагаются от коры к паренхиме.

Диагностирование порока развития у плода проводится с помощью УЗИ экспертного уровня и ДНК-диагностики.

УЗИ маркёрами поликистоза почек плода или детского типа являются:

  • Увеличенный размер почек.
  • Маловодие.
  • Нарушение развития желчевыводящих путей.
  • Фиброз системы портальной вены.

У детей также применяется внутривенная пиелография. При сомнении в постановке диагноза врачи по достижении 12 месяцев проводят данное исследование.

Если у ребёнка старшего возраста диагностируют поликистоз, то он автоматически переходит в ранг «взрослого типа», так как дети с АРПП способны выжить в подавляющем большинстве случаев только на хроническом диализе или при пересадке почки.

Также используют метод прямой открытой биопсии почек и печени (оперативный доступ).

Поликистоз почек дифференцируют со следующими заболеваниями мочевыделительной системы:

  1. Поликистоз почек взрослого типа необходимо отличать от единичных почечных кист, туберозного склероза, заболевания Хиппеля-Линдау.
  2. Поликистоз почек детского типа дифференцируют с гидронефрозом, опухолью Вильмса, тромбозом почечных вен.

На практике врачам часто приходится отличать поликистоз почек у взрослых от кистозной дисплазии. Кистозная дисплазия или мультикистозная почка развивается в результате неправильной закладки мочеточника во время эмбрионального развития. Мочеточник находится выше положенного ему места, поэтому его расширения в процессе роста локализуются в паренхиме. Это заболевание не имеет отношения к хромосомным поломкам и источником образования кист являются не канальцы.

Кистозная дисплазия является врожденным состоянием, при котором функции почек прекращены вследствие атрезии мочеточника. Ткань почки полностью замещена кистами из мочеточника. Размеры могут быть огромными, при этом живот новорожденного будет сильно увеличен. Чаще всего поражается одна почка. Двусторонний процесс несовместим с жизнью. Такой диагноз выставляют ещё во время беременности. Частота встречаемости 1:2000 новорожденных.

Последствия поликистоза почек и прогноз для жизни

Поражение кистами считается тяжёлым недугом. Функции почек при образовании в них кист существенно нарушаются. Прогноз зависит от типа заболевания, размеров образований, масштаба поражения почечной паренхимы.

Последствия поликистоза почек у взрослых

У пациентов с АДПП терминальная стадия почечной недостаточности развивается к 60-70 годам, поэтому относительно детского типа поражение органа у взрослых имеет более благоприятный прогноз. Женщины с поликистозом почек могут узнать о существовании заболевания после 2-3 беременностей, так как недуг может протекать скрыто. Если прогрессирование почечной недостаточности начинает развиваться в начале беременности, то прогноз для женщины неблагоприятный. При отсутствии беременности состояние функции почек ухудшается постепенно. Лечение носит поддерживающий характер, проводится устранение ведущих симптомов. Пациенты находятся на диализе, при развитии ХПН показана пересадка.

Последствия поликистоза почек у новорожденного и плода

Чаще всего дети умирают ещё в период новорожденности. Если кисты единичные и имеют небольшие размеры, продолжительность жизни увеличивается. Органы растут, соответственно увеличивается площадь почечной паренхимы и степень артериальной гипертензии снижается. Детям проводят лечение гипотензивными препаратами, а также гемодиализ. При исходе в почечную недостаточность необходима пересадка.

У больных, имеющих сопутствующий фиброз печени, прогноз для жизни неблагоприятный.

Дают ли инвалидность при поликистозе почек

Статус инвалида – ребёнок-инвалид или инвалидность 3 группы у взрослого – устанавливается при тяжёлом нарушении функции почек при поликистозе, т.е. при развитии ХПН и необходимости хронического гемодиализа. Если пациент находился на листке нетрудоспособности более 90 дней вследствие лечения симптомов поликистоза, то данный случай рассматривается поводом для установления 3 группы. Также, инвалидность устанавливается при удалении органа.

Если пациент не имеет необходимости в постоянном гемодиализе, из осложнений присутствует пиелонефрит, артериальная гипертензия и пр., то инвалидность не полагается.

Противопоказания и клинические рекомендации

При поликистозе противопоказаны:

  • Любые физические нагрузки. Дети получают полное освобождение от физкультуры. Допускается только ЛФК.
  • Курение.
  • Приём спиртных напитков.

Врачи рекомендуют соблюдать диету и пищевые ограничения:

  • Ограничение, но не полное исключение соли (до 4-5 г в сутки в зависимости от наличия отёков).
  • Ограничение белка (0,4-0,6 г на 1 кг массы тела).
  • Ограничение жидкости (до 500 мл-1,5 л в сутки в зависимости от стадии болезни).
  • Разгрузочные дни – тыквенные, рисово-компотные, яблочные, сахарные, картофельные, арбузные.

Энергетическая ценность суточного рациона равна приблизительно 2000-2800 ккал, существенных ограничений в количестве углеводов и жиров нет, но жареные блюда исключаются.

Осложнения

Течение поликистоза почек может осложниться следующей патологией:

  1. Разрыв кист. Чаще всего разрыв касается образований очень больших размеров, расположенных под капсулой. Симптомом разрыва будут резкие боли в области поясницы, живота, обморок, шок.
  2. Кровоизлияние в паренхиму. Травмы, кровоточивость стенки кисты, выпячивание её в паренхиму являются причинами кровоизлияния. Симптомы кровоизлияния зависят от размеров очага поражения, чаще всего проявляются резкими схваткообразными болями в пояснице, кровью в моче. Если очаг значительный, то нарастают симптомы острой почечной недостаточности.
  3. Хронический пиелонефрит. Нарушение нормального оттока мочи и функции почек приводят к застою урины и размножению бактерий, попавших из нижних мочевых путей. Воспаление стенок лоханок сопровождается повышением температуры, болями в пояснице.
  4. Мочекаменная болезнь.
  5. Инфицирование кистозных полостей. Нагноение встречается довольно часто при пиелонефрите. Происходит повышение температуры до высоких цифр, усиление боли в животе.
  6. Хроническая почечная недостаточность. Нарастающий уровень креатинина и прогрессирующее снижение функции почек приводит к недостаточности этих органов.

Как лечить поликистоз почек

До момента наступления почечной недостаточности лечение данной аномалии проводят медикаментозно, устраняя основные симптомы. Врачи опираются на уровень креатинина, который в динамике наблюдают у больных.

Общие принципы

Для облегчения жизни больного применяются медикаментозные и хирургические способы лечения.

Медикаментозное лечение:

  1. Антибиотики с целью подавления инфекционного процесса. Назначаются с осторожностью, с учётом клиренса креатинина.
  2. Препараты, снижающие давление.
  3. Лекарства, растворяющие камни.
  4. Противовоспалительная терапия, иногда с применением глюкокортикоидов.
  5. Спазмолитики для купирования боли.

Неотъемлемой частью жизни пациентов с нарастающей почечной недостаточностью становится гемодиализ.

К хирургическим методам относят:

  1. Резекцию – иссечение кист.
  2. Полное удаление органа – нефрэктомию – одно- или двухстороннюю с последующей трансплантацией.
  3. Пункция кист с целью их опорожнения.

Народные средства для лечения поликистоза почек применяются для поддержания основного лечения.

Хирургические методы

На сегодняшний день не существует единого мнения по поводу необходимости и сроков удаления кистозно-изменённого органа.

К хирургическим методам лечения также относят чрескожную пункцию образований. Регулярное, раз в полугодие, опорожнение кист позволяет минимизировать симптомы заболевания, восстанавливает на время функции почек, снижает давление.

Для дробления камней применяют чрескожную литотрипсию.

Нефрэктомия проводится следующими способами:

  1. Лапароскопический метод с доступом через брюшную полость или поясницу.
  2. Лапаротомия.

После нефрэктомии показана трансплантация почки.

Операция по своему исполнению сложная, травматичная для пациента, имеет ряд последствий (кровотечения, парез кишечника и др.) и определённый процент летальности.

Показаниям к нефрэктомии являются:

  1. Некупируемая артериальная гипертензия.
  2. Выраженный болевой синдром.
  3. Гематомы и кровотечения.
  4. Хроническое и тяжело поддающееся лечению инфицирование мочевыводящих путей.
  5. Острая почечная недостаточность.

Нефрэктомию проводят у 20% больных.

Помимо полного удаления органа также иссекают части, поражённые кистами.

Лечение поликистоза почек народными средствами

Для купирования симптомов заболевания применяются различные лекарственные травы, направленные на снижение давления, профилактику образования камней и их растворение, снятие отёков.

Лечение почечной недостаточности осуществляется следующими травами:

  • Отвар из листьев берёзы, а также берёзовый сок.
  • Почечный чай аптечный.
  • Настой из кукурузных рылец.
  • Отвар из бузины.

Для растворения камней используют следующие травы:

  • Настой из плодов шиповника.
  • Настой листьев винограда.
  • Сбор из листьев смородины, земляники.
  • Чай из зверобоя аптечный.

На помощь при повышении давления придут такие растения:

  • Боярышник (отвар из цветков).
  • Чай из каркадэ.
  • Спиртовая настойка омелы.
  • Чай из листьев смородины.

Все лекарственные растения должны назначаться только врачом. Они не должны заменять терапию традиционными препаратами. Для лечения детей растительные компоненты не используются. Допускается приём березового сока, арбузов.


Поликистоз почек - причины, симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Поликистоз почек

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

КТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

  • УЗИ почек
  • экскреторной урографии
  • нефросцинтиграфии
  • МРТ и КТ почек
  • селективной ангиографии
  • внутривенной урографии (с ее помощью обнаруживается значительное двустороннее увеличение почек, деформация чашечно-лоханочных комплексов).

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

Поликистоз почек взрослых | Компетентно о здоровье на iLive

Поликистоз почек взрослых - генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у детей, родители которых страдают поликистозом почек, составляет 50%. Нет различий в наследовании болезни в зависимости от того, отец или мать является носителем патологического гена; равным образом заболевание одинаково часто передаётся мальчикам и девочкам.

В настоящее время определены три варианта мутаций гена поликистоза почек: 80-85% больных наследуют ген поликистоза 1-го типа - PKD1-мутацию в коротком плече хромосомы 16; у 10-15% встречается ген поликистоза 2-го типа - РKD2-мутация в хромосоме 4. У 5-10% больных диагностируют новую (впервые выявленную и ещё не расшифрованную) мутацию гена. Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при 1-м типе наблюдается самый быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при 2-м и 3-м типах течение поликистоза благоприятное и развитие терминальной почечной недостаточности происходит уже после 70 лет.

Как возникает поликистоз почек взрослых и механизм кистообразования в настоящее время окончательно не определены.

В результате активного изучения клеточных механизмов, лежащих в основе кистообразования, выявили следующие важнейшие звенья этого процесса:

  • пролиферацию клеток канальцев, приводящую к их обструкции, растяжению и повышению внутриканальцевого давления;
  • наследственную нарушенную растяжимость базальной мембраны канальцев, приводящую к расширению канальца даже при нормальном внутриканальцевом давлении;
  • избыточное накопление жидкости, которое может быть связано с нарушением полярности натриевого насоса и, как следствие, с поступлением натрия внутрь кисты, а не в кровь, а также с продукцией эпителиальными клетками кист нейтральных жировых телец, которые способствуют накоплению жидкости.

Показано, что целый ряд факторов провоцирует развитие поликистоза почек. Среди них химические и лекарственные вещества: инсектициды, консерванты продуктов, дифениламин, все антиоксиданты, препараты лития, аллоксан и стрептозотоцин, ряд противоопухолевых препаратов, в том числе цисплатин и др. У больных, имеющих ген поликистоза, воздействие вышеперечисленных факторов проявляется более ранним развитием клинических проявлений болезни.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Лечение, симптомы и прогнозы при поликистозе почек у взрослого

Нарушение функции мочевыделительной системы является распространённой патологией. Возникает она по многим причинам и нуждается в различных методах лечения. Одним из заболеваний, которое может привести к хронической недостаточности, является поликистоз почек. По МКБ 10 данная болезнь имеет код Q 61.

Патология с одинаковой частотой возникает у женщин и представителей сильного пола. У мужчин прогноз менее благоприятный: после проявления первых признаков заболевание у них развивается значительно быстрее, чаще требует гемодиализ и трансплантация донорского органа.

Содержание статьи:

Почечные кисты: что это такое

Заболевание поликистоз характеризуется возникновением в тканях органа большого количества кист. Патология поражает одновременно как правую почку, так и левую. Размер образований может быть от булавочной головки до боба и даже больше.

Внутри находится секрет, имеющий разный цвет и консистенцию. Увеличение кист вызывает уменьшение здоровой паренхимы, снижению функциональной способности, вследствие чего развивается хроническая почечная недостаточность.

Важно знать! Наличие такой патологи часто предполагает формирование кист и в других органах: печени, яичниках, поджелудочной железе, мочевом пузыре.

Особенности формирования поликистозных почек

Поликистозные образования в почках бывают закрытого типа. В этом случае они не сообщаются с канальцами и не принимают участия в выделительной функции. Они преимущественно встречаются у новорожденных и маленьких детей, имеют неблагоприятный прогноз.

Открытые образования возникают намного чаще. Они развиваются из расширений канальцев, имеют сообщение с лоханками и чашечками. Развитие заболевания происходит медленно, первые симптомы патологии проявляются у подростков и взрослых. Перспективы продолжительности жизни и сохранения мочевыводящей функции более позитивные, особенно при своевременном обращении за медицинской помощью.

Причины и патогенез

Поликистозная болезнь почек является генетической патологией. Возникает в следствие мутации 16 пары хромосом.  Это происходит при наличии дефектного гена у одного из родителей ребёнка, и намного чаще развивается аномалия, если этой проблемой страдают оба.

На этапе формирования органов происходят изменения в их структуре, нарушается отток первичной мочи. Почечные канальцы деформируются, и образуются кистозные полости.

Признаки заболевания

Кисты формируются медленно, не вызывая клинических признаков долгие годы. Если патология не обнаруживается случайно, проходит до 20 и более лет компенсированной стадии, прежде, чем человека начнут беспокоить негативные симптомы:

  • неприятные ощущения, тяжесть в пояснице;
  • болезненность в нижней части спины;
  • быстрая утомляемость;
  • снижение трудоспособности;
  • увеличение объёма мочи;
  • жажда;
  • кожный зуд;
  • нарушение стула;
  • снижение аппетита.

Эти проявления должны насторожить и стать причиной обязательного посещения врача. Они говорят о тяжёлом поражении ткани органа. От своевременности обращения зависит, сколько пациент может прожить с такой патологией.

Классификация

Классифицируется заболевание по такому признаку, как тип наследования. Если оно аутосомно-рецессивное, то диагностировать патологию можно уже у новорожденных. Также поликистоз и синдром Поттера (отсутствие органа) часто становятся причиной внутриутробной гибели плода со стороны мочевой системы.

При доминантной передаче первые симптомы появляются в зрелом возрасте, приблизительно в 40-50 лет. Прогрессирование идёт обычно медленно. Встречаются моменты случайного обнаружения проблемы при УЗИ или рентгене.

Осложнения

При поставленном диагнозе поликистоз почек главное – это постоянное наблюдение за развитием заболевания и самочувствием больного и состоянием его органа. Такой подход важен для своевременного обнаружения возможных осложнений:

  • нагноения кист;
  • разрыва образования;
  • затруднённого отхождения мочи;
  • образования конкрементов.

Внимание! Может развиться и нарастать почечная недостаточность. Вследствие артериальной гипертензии появляется высокий риск возникновения инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Диагностика поликистоза почек

Пациенты, семейный анамнез которых отягощен поликистозом почек, должны регулярно проходить профилактические осмотры. При появлении тревожных симптомов следует обязательно обратиться к врачу. Он проведет целый ряд мероприятий для диагностирования возникшей проблемы:

  • тщательный сбор семейного анамнеза;
  • общий осмотр;
  • пальпаторное обследование;
  • анализ крови;
  • исследование мочи;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • урография;
  • бакпосев урины.

Ультразвуковое исследование часто еще до образования большого количества кист показывает пиелоэктазию. Она является признаком развития поликистоза в парном органе до появления симптомов, указывающих на то, что человек уже начал болеть. Для установления семейной предрасположенности важно проведение генетического теста. Если он будет положительным, следует обследоваться всем родственникам.

Лечение

Лечение поликистоза почек при не осложненном протекании является симптоматическим. Избавиться от врождённой генетической патологии невозможно.

Важно избегать повышенных физических нагрузок. Неблагоприятно действуют на организм заразные заболевания. Следует уклоняться от контакта с людьми, которые могут стать источником заражения ОРВИ, гриппа. При наличии различных очагов инфекции их необходимо своевременно санировать.

Пациент должен избегать возможной травматизации, когда высок риск разрыва образования и обильного кровотечения. Нельзя поднимать большие грузы, выполнять тяжёлую физическую работу. Противопоказаны некоторые опасные виды спорта:

  • футбол;
  • регби;
  • горные лыжи;
  • коньки;
  • велосипед;
  • ролики;
  • скейтбординг;
  • любые виды единоборств.

Падения, удары по корпусу, прыжки способны нанести непоправимый вред здоровью. Может возникнуть повреждение, последствием которого будет потеря органа или летальный исход.

Лекарственная терапия

Медикаментозными средствами следует корректировать при заболевании поликистозом артериальную гипертензию. Важно держать давление в пределах не выше 130/90. Подобрать препарат и дозу может только врач. Возникновение затруднённого оттока мочи налаживается с помощью современных диуретиков. Приступ почечной колики купируют спазмолитиками и обезболивающими средствами.

Воспалительные процессы устраняют антибиотиками широкого диапазона действия. Необходимо следить за электролитным балансом и корректировать специальными медикаментами. Кровоизлияние в кисты может привести к снижению гемоглобина. Поднять его уровень помогут эритропоэтины, препараты железа. В тяжелых случаях назначают внутривенное введение компонентов крови.

Диета и народные средства

Как и при других заболеваниях почек, поликистоз требует бережного отношения к органам мочевыделения. Необходимо щадить их для длительного сохранения нормального функционирования. Для этого следует правильно питаться, ограничивать употребление соли. Особенно это важно при гипертонии, отёках, симптомах недостаточности. Исключают из меню острую, копчёную, жирную пищу, лук, чеснок, горький перец.

Белковая еда может присутствовать в небольшом объёме. Нельзя пить чай, кофе, какао, алкоголь запрещен категорически. Питание должно быть дробным, не менее 6 раз в сутки. Количество жидкости при заболевании определяет врач, исходя из выделительной способности почек. Меню должно быть богато витаминами, особенно группы В, и микроэлементами.

Важно знать! Народных методов, способных полноценно лечить поликистоз почек, не существует. Все известные рецепты направлены на облегчение состояния пациента, улучшение функции органа, качественное отхождение мочи, нормализацию артериального давления.

Домашним средством в борьбе с кистами служит лопух. Отжимают сок из свежих промытых листьев, ставят в холодное место. Первые два дня принимают по 5 мл дважды в день, далее двое суток по чайной ложке три раза. Дальнейший приём должен составлять по 15 миллилитров трижды за 24 часа. Длительность курса – месяц, затем следует декада перерыва и следующие 30 дней употребления, после трёх повторов обязательно делают контрольное УЗИ органа.

Помогут в борьбе с заболеванием почек незрелые грецкие орехи. Их перемалывают на мясорубке, соединяют в стеклянной банке с мёдом в пропорции 1:1. Закрывают плотно крышкой и ставят в тёмное место на 4 недели. Трижды в день употребляют по столовой ложке смеси и одновременно по 15 капель аптечной настойки эхинацеи. Продолжительность приёма составляет полгода.

Народная медицина рекомендует использовать при поликистозе смесь из 1 ч. л.  трёхлетнего, выдержанного неделю в холодильнике, листа алоэ, такого же количества берёзовых почек, шкурки одного горького перца, половины стакана травы полыни. Поместить все ингредиенты в стеклянную банку, залить 500 мл водки, накрыть крышкой и поставить в шкаф на 10 суток. Каждый день встряхивать ёмкость. Процедить и принимать за 20 минут до еды три раза в день, разбавив 15 мл настойки в 3 столовых ложках воды. Пропорция приготовления указана на один курс лечения.

Хирургические методы

Оперативное вмешательство при заболевании поликистозом показано, когда появляются кисты больших размеров и оказывают сильное давление на близлежащие ткани. Также при нагноении должно быть назначено дренирование или удаление поражённого участка органа с обязательным исследованием макропрепарата тканей. Хирургическое вмешательство может потребоваться при выявлении аневризм.

Образование камней в мочевыделительной системе значительно снижает функциональность больного органа. Для таких больных важно проводить их дробление. Также может понадобиться специальная подготовительная операция для процедуры гемодиализа. Далее больной нуждается в трансплантации донорского органа для сохранения жизни.

Прогноз лечения и продолжительности жизни пациентов

Единичные кисты не несут большой угрозы здоровью пациента. Они не перерождаются в рак, развиваются медленно. При поликистозе почек прогноз жизни менее благоприятен. Постепенно орган увеличивается в размерах, функция его снижается. Чем раньше патология проявляется, тем выше риск быстрого возникновения почечной недостаточности.

Необходимо своевременное обращение к врачу, нужны правильно подобранные препараты. Пациенту важно придерживаться рекомендаций по диете, избегать воздействия вредных веществ. Физическая нагрузка должна быть умеренной, но и нельзя допускать гиподинамию. Соблюдение всех предписаний является важным условием поддержания здоровья, может продлить жизнь на долгие годы.

Заключение

Многочисленные почечные кисты являются серьёзной патологией. Но не следует считать, что это заболевание – приговор. Важно своевременно обратиться за медицинской помощью и бережно относиться к органу. Человек способен долгие годы жить и вести не имеющий серьёзных ограничений уклад. Вопрос об инвалидности может возникнуть при развитии хронической почечной недостаточности и необходимости гемодиализа.

Болезнь «поликистоз почек» требует обязательной консультации генетика, особенно при дальнейшем планировании беременности. Не осложненное течение не является противопоказанием для вынашивания плода. Следует провести обследования для выяснения насколько высок риск рождения младенца с такой наследственной патологией.

Поликистоз почек, печени: лечение, симптомы, причины

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Пищеварительный тракт и обмен веществ
    • Кровь и система кроветворения
    • Сердечно-сосудистая система
    • Дерматологические препараты
    • Mочеполовая система и половые гормоны
    • Гормональные препараты
    • Противомикробные препараты
    • Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы
    • Костно-мышечная система
    • Нервная система
    • Противопаразитарные препараты, инсектициды и репелленты
    • Дыхательная система
    • Органы чувств
    • Прочие препараты
    • БАДы и ТАА
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацет

Поликистоз почек взрослых - Симптомы

Внепочечные симптомы поликистоза почек и осложнения поликистоза почек у взрослых

Наряду с поражением почек при поликистозе часто выявляют аномалии в структуре других органов.

Кисты в печени - наиболее частый (38-65%) внепочечный симптом поликистоза почек. В большинстве случаев кисты печени не проявляются клинически и не влияют на функцию органа.

С высокой частотой (до 80% и более), особенно в стадии хронической почечной недостаточности, у больных развивается поражение ЖКТ. В сравнении с общей популяцией, при поликистозе в 5 раз чаще обнаруживают дивертикулы кишечника и грыжи.

У 1/3 больных с поликистозом почек диагностируют изменения аортальных и митральных клапанов сердца, в то время как поражение трёхстворчатого клапана встречается редко.

В отдельных случаях обнаруживают кисты яичников, матки, пищевода и головного мозга.

Обращает на себя внимание высокая (8-10%) частота поражения сосудов головного мозга с развитием аневризм. Этот показатель удваивается, если у больных выявляется отягощенная наследственность по поражению сосудов головного мозга.

Разрыв аневризм с развитием субарахноидальных кровотечений - частая причина смерти этих больных в возрасте до 50 лет. Риск разрыва аневризмы возрастает по мере увеличения её размера и считается высоким при аневризме более 10 мм. Наличие такого образования считают показанием к оперативному лечению.

В настоящее время для диагностики поражений сосудов головного мозга при поликистозе почек успешно применяют МРТ головного мозга. С помощью этого метода можно диагностировать аневризмы сосудов головного мозга размером менее 5 мм. Метод рекомендуют в качестве скринингового при обследовании лиц с отягощенной наследственностью по цереброваскулярным осложнениям.

Наиболее распространённые осложнения поликистоза почек:

  • кровотечения в кисты или ретроперитонеальное пространство;
  • инфицирование кист;
  • образование камней в почках;
  • развитие полицитемии.

Кровотечения в кисты или ретроперитонеальное пространство клинически проявляются макрогематурией и болевым синдромом. Причинами их развития могут быть высокая артериальная гипертензия, физическая нагрузка либо травма брюшной полости. Эпизоды кровотечений в кисты при соблюдении охранительного режима чаще всего проходят самостоятельно. При подозрении на кровотечение в ретроперитонеальное пространство проводят ультразвуковую диагностику, компьютерную томографию или ангиографию, и при подтверждении осложнений вопрос решают хирургическим путём.

Основной фактор риска инфицирования почечных кист - инфекция мочевых путей; реже источником инфицирования становится гематогенная инфекция. В подавляющем большинстве в кистах выявляют грамотрицательную флору. Необходимость проникновения антибактериального вещества внутрь кисты создаёт трудности при лечении инфицированных кист. Такими свойствами обладают лишь липофильные антибактериальные препараты с константой диссоциации, позволяющей веществу проникнуть в кислую среду кисты в течение 1-2 нед. К ним относятся фторхинолоны (ципрофлоксацин, левофлоксацин, норфлоксацин, офлоксацин) и хлорамфеникол, а также комбинированный сульфаниламид с триметопримом - ко-тримоксазол (триметоприм-сульфаметоксазол). Аминогликозиды и пенициллины с трудом проникают в кисты, не накапливаются в них, в связи с чем эти препараты неэффективны.

Нефролитиаз осложняет течение поликистоза почек более чем у 20% больных. Чаще всего при поликистозе обнаруживают уратные, оксалатные или кальциевые камни. Причины их образования - нарушения в метаболизме и пассаже мочи.

Частое осложнение поликистоза почек - полицитемия. Генез её связывают с избыточной продукцией мозговым веществом почки эритропоэтина.

Прогрессирование почечной недостаточности

У подавляющего большинства больных с поликистозом почек до 30 лет функциональное состояние почек остаётся нормальным. В последующие годы практически в 90% случаев развивается различной степени выраженности почечная недостаточность. В настоящее время показано, что темп прогрессирования хронической почечной недостаточности в значительной степени определяют генетические факторы: генотип поликистоза почек, пол и раса. Экспериментальные и клинические исследования показывают, что при 1-м типе поликистоза почек терминальная почечная недостаточность развивается на 10-12 лет раньше, чем при поликистозе 2-го типа. У лиц мужского пола терминальная почечная недостаточность развивается на 5-7 лет быстрее, чем у женщин. Более высокий темп прогрессирования хронической почечной недостаточности отмечен у лиц афроамериканской расы.

Помимо генетических особенностей, важную роль в прогрессировании почечной недостаточности играет артериальная гипертензия. Механизм воздействия высокого артериального давления на функцию почек при поликистозе почек не отличается от такового при другой почечной патологии.

Для врача очень важно уметь распознавать симптомы поликистоза почек, так как неправильный диагноз может стоить больному жизни.

Поликистоз почек (PKD) | NIDDK

Просмотреть или распечатать все разделы

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, вызывающее рост множества кист в почках. Кисты PKD вызывают высокое кровяное давление и проблемы с кровеносными сосудами головного мозга и сердца. Кисты в печени также могут возникать при PKD.

Аутосомно-доминантная поликлиническая болезнь часто не диагностируется до более позднего возраста.По этой причине поставщики медицинских услуг часто называют аутосомно-доминантную ДОК «взрослой». Во многих случаях PKD не вызывает признаков или симптомов до тех пор, пока кисты не станут полдюйма или больше.

Аутосомно-рецессивная поликлиническая болезнь - редкое генетическое заболевание, поражающее не только почки, но и печень. Признаки аутосомно-рецессивной PKD часто появляются в первые месяцы жизни, даже в утробе матери, поэтому медицинские работники часто называют это «инфантильной PKD»."

PKD может потребовать изменения того, что вы едите, чтобы контролировать артериальное давление. Следование плану здорового питания может помочь снизить кровяное давление. Врач может порекомендовать план питания DASH, в котором основное внимание уделяется фруктам, овощам, цельнозерновым продуктам и продуктам с низким содержанием натрия.

Связанные состояния и заболевания

Этот контент предоставляется как услуга Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. (NIDDK), часть Национального института здоровья.NIDDK переводит и распространяет результаты исследований, чтобы расширить знания и понимание о здоровье и болезнях среди пациентов, медицинских работников и общественности. Контент, создаваемый NIDDK, тщательно проверяется учеными NIDDK и другими экспертами.

.

Что такое поликистоз почек?

В разделе:

Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание, которое вызывает рост множества кист, заполненных жидкостью, в почках. В отличие от обычно безвредных простых кист почек, которые могут образовываться в почках в более позднем возрасте, кисты PKD могут изменить форму ваших почек, в том числе сделать их намного больше.

PKD - это форма хронической болезни почек (CKD), которая снижает функцию почек и может привести к почечной недостаточности.PKD также может вызывать другие осложнения или проблемы, такие как высокое кровяное давление, кисты в печени и проблемы с кровеносными сосудами в вашем мозгу и сердце.

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, из-за которого в почках разрастается множество кист, заполненных жидкостью.

Какие бывают типы ДОК?

Двумя основными типами ДОК являются

Насколько распространены ДОК?

PKD - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. ДОК затрагивает около 500 000 человек в Соединенных Штатах. 1

ADPKD поражает 1 из каждых 400–1000 человек в мире, а ARPKD - 1 из 20 000 детей. 2 , 3

У кого, скорее всего, будет ДОК?

ДОК затрагивает людей всех возрастов, рас и национальностей во всем мире. Расстройство одинаково встречается у женщин и мужчин.

Что вызывает ДОК?

Мутация или дефект гена вызывает PKD. В большинстве случаев ДОК ребенок получил генную мутацию от родителя. В небольшом числе случаев PKD мутация гена развивалась сама по себе, при этом ни один из родителей не нес копию мутировавшего гена.Этот тип мутации называется «спонтанной». Узнайте больше о генах и генетических состояниях.

Каковы признаки и симптомы ДОК?

Признаки и симптомы ADPKD, такие как боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность, также являются осложнениями PKD. Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов, пока киста почек не станет размером в полдюйма или больше.

Ранними признаками ARPKD в утробе матери являются почки большего размера и размер ребенка меньше среднего, состояние, называемое задержкой роста.Ранние признаки ARPKD также являются осложнениями. Однако у некоторых людей с АРПКБП признаки или симптомы появляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

Могу ли я предотвратить ДОК?

Исследователи еще не нашли способа предотвратить ДОК. Однако вы можете замедлить проблемы с PKD, вызванные высоким кровяным давлением, например, повреждение почек. Стремитесь к целевому артериальному давлению ниже 120/80. Работайте с медицинским персоналом, чтобы помочь вам управлять ДОК вашего ребенка. В медицинскую бригаду, вероятно, войдут терапевт и нефролог - поставщик медицинских услуг, специализирующийся на здоровье почек.

Что я могу сделать, чтобы замедлить работу ДОК?

Чем раньше вы узнаете, что у вас или у вашего ребенка есть ДОК, тем скорее вы сможете предотвратить ухудшение своего состояния. Если вы или ваш ребенок подвергаетесь риску PKD, это может помочь вам принять своевременные меры.

Вы также можете принять меры, чтобы отсрочить или предотвратить почечную недостаточность. Могут помочь такие методы здорового образа жизни, как активный образ жизни, снижение стресса и отказ от курения.

Внести изменения в образ жизни

Будьте активны в течение 30 минут или более в большинстве дней. Регулярная физическая активность помогает снизить стресс, контролировать свой вес и контролировать кровяное давление. Если в настоящее время вы не ведете активный образ жизни, спросите своего врача о том, сколько и какой вид физической активности вам подходит.

Если вы занимаетесь контактными видами спорта, такими как футбол или хоккей, врач должен провести магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы убедиться, что эти виды спорта безопасны для вас. Травма тела, особенно спины и бока, может привести к разрыву кисты почек.

Похудеть. Избыточный вес заставляет ваши почки работать тяжелее. Похудение помогает защитить почки.

Старайтесь спать 7-8 часов каждую ночь. Достаточное количество сна важно для вашего общего физического и психического здоровья и может помочь вам контролировать артериальное давление и уровень глюкозы в крови или уровень сахара в крови.

Снижение стресса. Длительный стресс может повысить кровяное давление и даже привести к депрессии. Некоторые из шагов, которые вы предпринимаете для управления своей ДОК, также являются здоровыми способами справиться со стрессом.Например, достаточная физическая активность и сон помогают снизить стресс.

Бросить курить. Курение сигарет может повысить кровяное давление, что усугубит повреждение почек. Отказ от курения может помочь вам достичь целевого артериального давления, что полезно для ваших почек и может снизить ваши шансы на сердечный приступ или инсульт. Бросить курить еще более важно для людей с PKD, у которых есть аневризмы. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда. Чтобы узнать, как бросить курить, перейдите на сайт Smokefree.губ.

Чтобы помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность, будьте активны, уменьшите стресс и бросьте курить.

Измените то, что вы едите и пьете

Возможно, вам придется изменить то, что вы едите и пьете, чтобы контролировать кровяное давление и защитить почки. Людям с любым заболеванием почек, включая поликлиническую болезнь, следует обсудить с диетологом, какие продукты и напитки следует включать в свой план здорового питания, а какие могут быть вредными. Сохранение гидратации за счет употребления нужного количества жидкости может помочь замедлить прогресс PKD в направлении почечной недостаточности.Узнайте больше о том, что есть и пить, если у вас есть PKD или вы подвержены риску PKD.

Принять лекарства от давления

Если изменения в образе жизни и диете не помогают контролировать артериальное давление, врач может прописать одно или несколько лекарств от артериального давления. Два типа лекарств от кровяного давления, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), могут замедлить заболевание почек и замедлить развитие почечной недостаточности. Названия этих лекарств заканчиваются на –прил или –сартан.

Список литературы

[1] Национальная медицинская библиотека США. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено в мае 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[2] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннетт, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[3] Guay-Woodford LM, Desmond RA.Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия. 2003; 111 (5 Pt 1): 1072–1080.

.

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление 13 февраля 2020 г.

Что такое поликистоз почек?

При поликистозе почек в обеих почках образуются многочисленные кисты (незлокачественные новообразования). Это генетическое заболевание, то есть вы передаете его по наследству от родителей.

Почки - это пара бобовидных органов, расположенных в верхней части живота. Они фильтруют отходы и лишнюю жидкость из крови, которые выводятся из организма в виде мочи.Почки также регулируют количество определенных жизненно важных веществ в организме, таких как электролиты.

С возрастом у всех нас могут развиваться кисты почек. Они очень распространены. Однако при поликистозе почек кист намного больше, чем обычно, и они вызывают проблемы в организме.

Когда поликистоз почек вызывает образование многочисленных кист в почках, почки сильно увеличиваются. Кисты заменяют собой нормальную ткань почек.При меньшем количестве нормальной ткани почек почки также не могут функционировать.

Со временем могут отказать почки. Это происходит примерно у половины людей с наиболее распространенным типом поликистоза почек. Когда это происходит, пациенту требуется заместительная почечная терапия. Это означает диализ с помощью аппарата, который действует как почка и фильтрует кровь, или получает трансплантат почки. Обычно человек может жить с поликистозом почек в течение многих лет, прежде чем почечная недостаточность.

Хотя его название звучит так, будто он влияет только на почки, поликистоз почек также может вызывать кисты в печени и поджелудочной железе.Это также может вызвать проблемы в других органах, например, аневризмы в головном мозге (выпуклости в стенках кровеносных сосудов, которые могут протекать и вызывать инсульт).

Существует два основных типа поликистозной болезни почек:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Это наиболее распространенная форма, на которую приходится около 90% всех случаев поликистоза почек. Если один из ваших родителей болен этим заболеванием, вероятность унаследовать его составляет 50%.

  • Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Это редкая форма заболевания. Это может произойти, когда у двух человек, несущих ген этого заболевания, есть дети. Сами родители не болеют болезнью и, вероятно, не знают, что являются носителями проблемного гена. Это происходит только у четверти детей супружеских пар, у которых оба являются носителями этого гена.

Симптомы

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Двумя наиболее частыми симптомами являются головные боли и боли в спине и по бокам, между ребрами и бедрами.Боль может быть легкой или сильной; он может приходить и уходить или быть постоянным.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек также может вызывать

Многие люди живут с аутосомно-доминантным поликистозом почек в течение нескольких десятилетий, прежде чем появятся симптомы. По этой причине вы можете услышать это заболевание, называемое «поликистоз почек у взрослых».

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек часто вызывает симптомы у младенцев еще до их рождения.По этой причине ее часто называют «инфантильной ДОК». Дети с этим заболеванием часто испытывают

Степень тяжести аутосомно-рецессивного поликистоза почек различна. Он может вызвать смерть младенцев с наиболее тяжелыми формами, в то время как другие люди живут с ним до зрелого возраста, не испытывая никаких симптомов.

Диагностика

Врачи используют методы визуализации для диагностики обоих типов поликистоза почек, обычно это ультразвуковое исследование.Ультразвук использует звуковые волны для создания изображений структур внутри тела. На УЗИ врач может обнаружить кисты на почках размером в полдюйма или больше. Врачи также могут использовать другие методы визуализации, такие как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ позволяет измерить объем кист и может помочь врачам отслеживать прогрессирование заболевания.

С помощью анализов крови врачи могут искать генетические мутации, которые, как известно, вызывают поликистоз почек.Этот тест может диагностировать аутосомно-доминантную версию болезни до того, как разовьются большие кисты, что позволяет человеку с мутацией делать все возможное, чтобы сохранить функцию почек, хорошо питаясь и удерживая артериальное давление под контролем. Однако тест не может предсказать, когда начнутся симптомы или насколько серьезным будет заболевание. Этот тест могут использовать люди с семейным анамнезом поликистоза почек, чтобы узнать, передадут ли они ген своим детям.

Ожидаемая длительность

Поликистоз почек - это пожизненное заболевание, но тяжесть заболевания сильно варьируется от человека к человеку.

Профилактика

Поскольку поликистоз почек является генетическим заболеванием, вы ничего не можете сделать для его предотвращения. Получите ли вы это, зависит исключительно от того, какие гены вы унаследуете от своих родителей.

Лечение

К сожалению, лекарства от поликистоза почек не существует. Однако лечение может облегчить симптомы и помочь вам прожить более долгую и здоровую жизнь.Вот информация о лечении общих симптомов поликистоза почек:

Боль

Обезболивающие, отпускаемые без рецепта, могут облегчить боль в животе. Однако обратите внимание, что важно обсудить со своим врачом, какие обезболивающие вам следует использовать - некоторые безрецептурные и рецептурные обезболивающие могут повредить почки. Операция по уменьшению кисты также может облегчить боль.

Если у вас сильные или повторяющиеся головные боли, обратитесь к врачу, прежде чем пытаться лечить их лекарствами, отпускаемыми без рецепта. Головные боли могут быть вызваны высоким кровяным давлением, которое необходимо лечить, чтобы контролировать головные боли и предотвращать другие проблемы со здоровьем. Очень сильная головная боль может быть вызвана разрывом аневризмы головного мозга. Это неотложная медицинская помощь, требующая немедленного лечения.

Инфекции мочевыводящих путей

Антибиотики могут лечить инфекции мочевыводящих путей (ИМП) , , которые часто возникают у людей с поликистозом почек.Если у вас есть симптомы ИМП, такие как боль при мочеиспускании или частые позывы к мочеиспусканию, немедленно обратитесь к врачу. Инфекцию нужно лечить быстро, чтобы предотвратить ее распространение из мочевыводящих путей на кисты почек, где инфекции лечить сложнее.

Высокое кровяное давление

Поддержание контроля артериального давления особенно важно для людей с аутосомно-доминантным поликистозом почек, поскольку это может замедлить воздействие болезни на почки.Диета с низким содержанием соли, богатая фруктами, овощами и цельнозерновыми продуктами, может помочь снизить кровяное давление. Также вам следует избегать табачных изделий и регулярно заниматься спортом.

Для контроля артериального давления часто требуются лекарства. Наиболее эффективным лечением людей с этим заболеванием является ингибитор ангиотензинпревращающего фермента (ингибитор АПФ) или блокатор рецепторов ангиотензина (БРА). Если артериальное давление все еще высокое, можно добавить мочегонное средство и / или бета-блокатор.

Почечная недостаточность

Поликистоз почек может в конечном итоге вызвать отказ почек.Когда почки перестают работать, необходим диализ или трансплантация почки, чтобы токсины продолжали выводиться из крови. Человек не может жить без этой фильтрующей активности.

Диализ можно проводить одним из двух способов, и это нужно делать регулярно и непрерывно до тех пор, пока не произойдет пересадка почки.

  • При гемодиализе пациента подключают к диализному аппарату, и кровь циркулирует через внешний фильтр.Чистая кровь возвращается в тело.

  • При перитонеальном диализе очищающий раствор вводится ежедневно в брюшную полость. Раствор остается в брюшной полости несколько часов, а затем стекает вместе с продуктами жизнедеятельности. Большинство людей делают это ночью во сне.

Операция по пересадке здоровой почки человеку с поликистозом почек является предпочтительным методом лечения почечной недостаточности.После трансплантации кисты не разовьются на новой здоровой почке. Однако получение трансплантата органа означает, что вам необходимо принимать лекарства для подавления иммунной системы до конца вашей жизни, чтобы предотвратить отторжение пересаженного органа вашим организмом. Эти препараты повышают вероятность заражения.

Проблемы роста

У детей с аутосомно-рецессивным поликистозом почек увеличение количества питательной пищи может улучшить рост.Также можно использовать гормон роста.

Когда звонить профессионалу

Если у вас возникает боль в животе, особенно если она сопровождается болезненным мочеиспусканием или кровью в моче, обратитесь к врачу. Если у вашего ребенка высокое кровяное давление и боль или кровь при мочеиспускании, сообщите об этом своему педиатру. Если у вас поликистоз почек и вы испытываете сильную головную боль, позвоните в службу 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи.

Прогноз

Люди с поликистозом почек могут жить десятилетиями, не вызывая серьезных проблем с почками. Удержание артериального давления под контролем за счет здорового образа жизни или приема лекарств может помочь предотвратить серьезные проблемы. Однако, особенно при аутосомно-рецессивном поликистозе почек, тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку.

Подробнее о поликистозе почек

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
Справочная информация клиники Mayo

Внешние ресурсы

Американская ассоциация пациентов с почками
3505 East Frontage Road, Suite 315
Tampa, FL 33607
Телефон: 1-800-749-2257 или 813-636-8100
Интернет: www.aakp.org

Национальный фонд почек
30 East 33rd Street
New York, NY 10016
Телефон: 1-800-622-9010 или 212-889-2210
Интернет: www.kidney.org

Национальный информационный центр по почечным и урологическим заболеваниям
3 Information Way
Bethesda, MD 20892-3580
Телефон: 1-800-891-5390
Интернет: www.kidney.niddk.nih.gov

Фонд поликистозной болезни почек
9221 Ward Parkway, Suite 400
Kansas City, MO 64114-3367
Телефон: 1-800-PKD-CURE (753-2873) или 816-931-2600
Интернет: www.pkdcure.org

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

В разделе:

Что такое аутосомно-доминантная PKD?

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) - наиболее распространенная форма PKD. ADPKD поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является наиболее распространенным заболеванием почек, передаваемым через членов семьи. 4 Медицинские работники обычно диагностируют ADPKD в возрасте от 30 до 50 лет, когда начинают появляться признаки и симптомы, поэтому это иногда называют «PKD взрослых».” 5

«Аутосомно-доминантный» означает, что вы можете получить мутацию или дефект гена PKD только от одного родителя. Исследователи обнаружили две разные генные мутации, вызывающие ADPKD. У большинства людей с ADPKD есть дефекты в гене PKD1 , и у 1 из 6 или 1 из 7 человек с ADPKD есть дефектный ген PKD2 . 6

Поставщики медицинских услуг могут диагностировать у людей PKD1 раньше, потому что их симптомы проявляются раньше. Люди с PKD1 также обычно быстрее прогрессируют до почечной недостаточности, чем люди с PKD2 .Скорость прогрессирования ADPKD также различается от человека к человеку.

Каковы наиболее частые осложнения ADPKD?

У большинства людей с ADPKD в какой-то момент жизни наблюдается боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность.

Боль

Боль является частым осложнением ADPKD и обычно возникает из-за кист почек или печени. Боль также может быть вызвана

  • Инфекция кисты почки
  • кровотечение или разрыв кисты почек
  • Инфекция мочевыводящих путей
  • Камни в почках
  • Растяжение ткани вокруг почки из-за роста кисты

Высокое давление

Почти все люди с ADPKD, у которых есть почечная недостаточность, имеют высокое кровяное давление.Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта. Высокое кровяное давление может еще больше повредить почки. Держите свое кровяное давление под контролем, чтобы предотвратить повреждение почек.

У большинства людей с АДПБП в какой-то момент жизни наблюдается боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность.

Почечная недостаточность

Почечная недостаточность означает, что ваши почки перестают работать достаточно хорошо, чтобы оставаться здоровыми. Нелеченная почечная недостаточность может привести к коме и смерти. Более половины людей с ADPKD прогрессируют до почечной недостаточности к 70 годам. 7

Какие еще осложнения при ADPKD?

Осложнения или проблемы с ADPKD могут влиять на многие системы вашего тела, помимо почек. Исследователи не обнаружили связи между PKD и раком почек.

Вы можете сразу увидеть некоторые осложнения ADPKD. Другие осложнения могут не появляться в течение многих лет, в зависимости от того, есть ли у вас ген PKD1 или PKD2 . Кроме того, осложнения ADPKD могут варьироваться от человека к человеку, поэтому у вас могут быть не все эти проблемы.

Проблемы с сосудистой системой

Аномальные сердечные клапаны. Аномальные сердечные клапаны могут возникать у некоторых людей с ADPKD. Аномальные сердечные клапаны могут привести к тому, что слишком мало крови будет поступать в аорту, большую артерию, по которой кровь идет от сердца к остальному телу. Патологические сердечные клапаны у людей с ADPKD редко нуждаются в замене. Однако вам могут потребоваться дополнительные тесты, если ваш врач обнаружит шум в сердце.

Аневризмы головного мозга. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда.Аневризмы в головном мозге могут вызывать сильные головные боли или ощущения, отличные от других головных болей. Обратитесь к врачу еще до того, как вы примете безрецептурные обезболивающие от сильных головных болей или головных болей, которые не проходят.

Аневризмы головного мозга могут разорваться и вызвать внутричерепное кровотечение. Аневризмы большого мозга опасны для жизни и требуют немедленного лечения. Если у вас аневризма, бросьте курить и контролируйте артериальное давление и уровень липидов.

Проблемы с пищеварительной системой

Кисты печени. Кисты печени, которые представляют собой кисты печени, заполненные жидкостью, являются наиболее частым осложнением ADPKD, не связанным с почками. Кисты печени обычно не вызывают симптомов у людей в возрасте до 30 лет, потому что кисты печени обычно небольшие и их немного на ранних стадиях ADPKD. В редких случаях кисты печени могут со временем привести к снижению функции печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Поскольку гормон эстроген может влиять на рост кисты печени, у женщин вероятность возникновения кисты печени выше, чем у мужчин.Чем больше беременностей было у женщины с ADPKD, тем больше у нее кисты печени. 7

Кисты поджелудочной железы. PKD также может вызывать кисты в поджелудочной железе. Кисты поджелудочной железы редко вызывают панкреатит, то есть воспаление или отек поджелудочной железы.

Дивертикулы. Дивертикулы - это небольшие мешочки или мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки. Дивертикулы могут вызвать дивертикулез. Дивертикулез может вызывать изменения в характере дефекации или боль в животе.

Проблемы с мочевыводящими путями

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Кисты почек могут блокировать отток мочи через почки, поэтому моча слишком долго остается в мочевыводящих путях. Когда моча остается в мочевыводящих путях слишком долго, бактерии в моче могут вызвать инфекцию мочевого пузыря или почечную инфекцию. Инфекция почек может вызвать дальнейшее повреждение почек, вызывая инфицирование кист.

Камни в почках. Люди с ADPKD иногда имеют камни в почках.Камни в почках могут блокировать отток мочи и вызывать инфекцию и боль.

Репродуктивные проблемы

Хотя у большинства женщин с PKD беременность протекает нормально, женщины с PKD, у которых высокое кровяное давление и сниженная функция почек, с большей вероятностью будут иметь преэклампсию или высокое кровяное давление во время беременности.

При преэклампсии плод получает меньше кислорода и питательных веществ. Женщинам с преэклампсией следует внимательно следить за своим врачом во время и после беременности.После родов преэклампсия проходит.

У многих мужчин с ADPKD есть кисты на семенных пузырьках, которые представляют собой железы мужской репродуктивной системы, которые помогают производить сперму. Кисты семенных пузырьков редко вызывают бесплодие.

Люди с PKD, которые рассматривают возможность завести детей, могут захотеть обсудить проблемы планирования семьи с консультантом по генетике.

Каковы признаки и симптомы ADPKD?

Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов до тех пор, пока кисты не станут размером в полдюйма или больше.По этой причине вам следует встретиться с врачом, если вы подвержены риску PKD, до появления симптомов.

Наиболее частыми симптомами являются боли в спине и боках, между ребрами и бедрами, а также головные боли. Боль может быть кратковременной или постоянной, легкой или сильной.

Гематурия или кровь в моче могут быть признаком ADPKD. Если у вас гематурия, немедленно обратитесь к врачу.

Как медицинские работники диагностируют ADPKD?

Поставщики медицинских услуг диагностируют ADPKD с помощью тестов визуализации и генетического тестирования.Поставщик медицинских услуг может поставить диагноз на основании этих тестов и вашего возраста, семейного анамнеза PKD и количества кист.

Чем раньше поставщик медицинских услуг сможет диагностировать ADPKD, тем выше ваши шансы отсрочить осложнения.

Визуальные тесты

Специально обученный техник выполняет тесты визуализации в офисе поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице. Радиолог читает изображения. Взрослым обычно не требуется анестезия для этих тестов.Однако врач может дать младенцам или детям успокаивающее средство, чтобы помочь им заснуть во время теста.

Ультразвук. Ультразвук использует устройство, называемое датчиком, которое безопасно и безболезненно отражает звуковые волны от ваших органов, чтобы создать изображение их структуры. Ультразвук брюшной полости может создать изображения всего мочевыводящих путей или сфокусироваться конкретно на почках. На изображениях могут быть видны кисты в почках.

Компьютерная томография (КТ). КТ-сканирование использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для создания изображений мочевыводящих путей.Для компьютерной томографии мочевыводящих путей врач может сделать вам инъекцию контрастного вещества. Контрастная среда - это краситель или другое вещество, благодаря которому структуры внутри вашего тела легче увидеть во время визуализационных тестов. Вы лежите на столе, который вставляется в устройство в форме туннеля, которое принимает рентгеновские лучи. КТ может показать более подробные изображения кист почек, чем УЗИ.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Аппараты МРТ используют радиоволны и магниты для получения подробных изображений внутренних органов и мягких тканей вашего тела без использования рентгеновских лучей.МРТ может включать инъекцию контрастного вещества. В большинстве аппаратов МРТ вы лежите на столе, который вставляется в аппарат туннельной формы, который может быть открыт с каждого конца или закрыт с одного конца. Некоторые новые машины позволяют лежать на более открытом пространстве. Медицинские работники используют МРТ для измерения размера почек и кист, а также для мониторинга роста почек и кист. Измерение размера и роста почки и кисты может помочь отслеживать прогресс поликлинической болезни.

Генетическое тестирование

Ваш лечащий врач может направить вас к генетику, если вы подвержены риску заболевания ADPKD.Генетик - эксперт в области генов и болезней, передающихся от семьи. Вы предоставите генетику образец крови или слюны, который будет проверен в специальной лаборатории на наличие генных мутаций, вызывающих ADPKD. Генетическое тестирование может занять много дней или недель.

Поставщик медицинских услуг может также использовать результаты генетического тестирования, чтобы выяснить, может ли кто-то с семейным анамнезом PKD заболеть PKD в будущем.

Когда следует рассматривать генетическое консультирование

Если вы планируете генетическое тестирование, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.Генетическое консультирование может быть полезно, когда вы решаете, проходить ли генетическое тестирование, а также позже, когда будут получены результаты. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять, как результаты анализов могут повлиять на вашу жизнь.

Если вы планируете генетическое тестирование на аутосомно-доминантный поликистоз почек, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.

Как моя медицинская бригада лечит наиболее распространенные осложнения ADPKD?

Хотя лекарство от ADPKD еще не существует, лечение может помочь уменьшить ваши осложнения, что поможет вам прожить дольше.

Управлять болью

Лечащий врач должен найти источник вашей боли, прежде чем он или она сможет ее лечить. Например, если растущие кисты вызывают боль, врач может сначала порекомендовать безрецептурные обезболивающие, такие как аспирин или ацетаминофен.

Всегда консультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные лекарства, потому что некоторые из них могут быть вредными для ваших почек. Люди с ADPKD имеют более высокий риск острого повреждения почек (AKI), которое представляет собой внезапную и временную потерю функции почек.Иногда причиной ОПП является длительный прием безрецептурных обезболивающих.

В зависимости от размера и количества кист, а также от того, помогает ли лекарство от боли, врач может предложить операцию. Операция по уменьшению кисты может на некоторое время уменьшить боль в спине и боках. Однако хирургическое вмешательство не замедляет прогресс PKD в направлении почечной недостаточности.

Контролируйте артериальное давление

Контроль артериального давления может замедлить эффекты ADPKD. Изменение образа жизни и лекарства могут снизить высокое кровяное давление.Иногда контролировать артериальное давление можно только с помощью здорового питания и регулярной физической активности.

Некоторые поставщики медицинских услуг порекомендуют лекарства от артериального давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА).

Лечить почечную недостаточность

ADPKD может в конечном итоге вызвать отказ почек. Людям с почечной недостаточностью необходимо пройти диализ или трансплантацию почки, чтобы восстановить функцию почек.

Двумя формами диализа являются гемодиализ и перитонеальный диализ.Гемодиализ использует машину для циркуляции крови через фильтр за пределами тела. Перитонеальный диализ использует подкладку брюшной полости для фильтрации крови внутри тела.

Пересадка почки - это операция по помещению здоровой донорской почки в ваше тело.

Как ADPKD влияет на мою повседневную жизнь?

Успешное управление ДОК, вероятно, будет включать в себя несколько изменений образа жизни, таких как изменения уровня вашей физической активности и того, что вы едите. Регулярные посещения медицинской бригады - важная часть вашего распорядка, поскольку вы работаете над ограничением проблем с почками.

ДОК - дорогостоящее заболевание, которое требует лечения и лечения, особенно если медицинская страховка не покрывает некоторые или какие-либо из ваших расходов. Финансовая помощь может быть получена от федерального правительства и других источников. Посетите веб-сайт Центров услуг Medicare и Medicaid или поговорите со своим лечащим врачом для получения дополнительной информации.

Многим людям с ДОК может быть трудно, но возможно, получить страхование жизни. Обратитесь в страховую компанию, которая специализируется на страховании жизни от обесценения.”

Список литературы

[4] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннетт, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[5] Папа JC. Дисгенезия почек и кистозная болезнь почек. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Novick AC, ред. Урология Кэмпбелла-Уолша. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2012: 118e1–118e46.

[6] U.С. Национальная медицинская библиотека. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено: май 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[7] Торрес В. Е., Грэнтэм Дж. Дж. Кистозные заболевания почек. В: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Alan SL, Brenner BM, ред. Бреннер и Ректор почек. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2011: 1626–1667.

.

Поликистоз почек: симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек (PKD) - это наследственное заболевание почек. Это приводит к образованию кист, заполненных жидкостью, в почках. PKD может нарушить функцию почек и в конечном итоге вызвать почечную недостаточность.

PKD является четвертой ведущей причиной почечной недостаточности. У людей с PKD также могут развиваться кисты в печени и другие осложнения.

Многие люди годами живут с PKD, не испытывая симптомов, связанных с этим заболеванием.Кисты обычно вырастают на 0,5 дюйма или больше, прежде чем человек начинает замечать симптомы. Начальные симптомы, связанные с PKD, могут включать:

  • боль или болезненность в животе
  • кровь в моче
  • частое мочеиспускание
  • боль в боках
  • инфекция мочевыводящих путей (ИМП)
  • камни в почках
  • боль или тяжесть в спине
  • кожа, на которой легко появляются синяки
  • бледный цвет кожи
  • усталость
  • боль в суставах
  • аномалии ногтей

Дети с аутосомно-рецессивной PKD могут иметь следующие симптомы:

  • высокое кровяное давление
  • UTI
  • частое мочеиспускание

Симптомы у детей могут напоминать другие расстройства.Очень важно получить медицинскую помощь ребенку, у которого наблюдается любой из перечисленных выше симптомов.

ДОК обычно передается по наследству. Реже он развивается у людей, у которых есть другие серьезные проблемы с почками. Есть три типа ДОК.

Аутосомно-доминантная PKD

Аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) иногда называют взрослой PKD. По данным Национального фонда почек, на нее приходится около 90 процентов случаев. Тот, у кого есть родитель с PKD, имеет 50-процентную вероятность развития этого состояния.

Симптомы обычно развиваются в более позднем возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет. Однако некоторые люди начинают испытывать симптомы в детстве.

Аутосомно-рецессивная PKD

Аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) встречается гораздо реже, чем ADPKD. Он также передается по наследству, но оба родителя должны нести ген этого заболевания.

У людей, являющихся носителями ARPKD, не будет симптомов, если у них будет только один ген. Если они унаследуют два гена, по одному от каждого родителя, у них будет ARPKD.

Есть четыре типа АРПКД:

  • Перинатальная форма присутствует при рождении.
  • Неонатальная форма возникает в течение первого месяца жизни.
  • Инфантильная форма возникает в возрасте от 3 до 12 месяцев.
  • Ювенильная форма возникает после того, как ребенку исполнится 1 год.

Приобретенная кистозная болезнь почек

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) не передается по наследству. Обычно это происходит в более позднем возрасте.

ACKD обычно развивается у людей, у которых уже есть другие проблемы с почками. Это чаще встречается у людей с почечной недостаточностью или находящихся на диализе.

Поскольку ADPKD и ARPKD передаются по наследству, ваш врач изучит вашу семейную историю. Сначала они могут назначить общий анализ крови для выявления анемии или признаков инфекции, а также общий анализ мочи для поиска крови, бактерий или белка в моче.

Чтобы диагностировать все три типа PKD, ваш врач может использовать визуализирующие тесты для поиска кист почек, печени и других органов. Визуализирующие тесты, используемые для диагностики PKD, включают:

  • УЗИ брюшной полости. Этот неинвазивный тест использует звуковые волны для поиска кист в почках.
  • КТ брюшной полости. Этот тест может обнаружить кисты меньшего размера в почках.
  • МРТ брюшной полости. В этой МРТ используются сильные магниты для визуализации вашего тела, визуализации структуры почек и поиска кист.
  • Внутривенная пиелограмма. В этом тесте используется краситель, чтобы ваши кровеносные сосуды более четко отображались на рентгеновском снимке.

В дополнение к симптомам, которые обычно наблюдаются при PKD, могут возникать осложнения, поскольку кисты на почках становятся больше.

Эти осложнения могут включать:

  • ослабленных участков в стенках артерий, известных как аневризмы аорты или головного мозга
  • кисты на и в печени
  • кисты в поджелудочной железе и яичках
  • дивертикулы или мешочки или карманы в стенка толстой кишки
  • катаракта или слепота
  • заболевание печени
  • пролапс митрального клапана
  • анемия или недостаточность эритроцитов
  • кровотечение или разрыв кисты
  • высокое кровяное давление
  • печеночная недостаточность
  • камни в почках
  • сердце болезнь

Цель лечения PKD - управлять симптомами и избегать осложнений.Контроль высокого кровяного давления - самая важная часть лечения.

Некоторые варианты лечения могут включать:

  • обезболивающие, за исключением ибупрофена (Адвил), который не рекомендуется, так как может ухудшить заболевание почек
  • лекарства от кровяного давления
  • антибиотики для лечения ИМП
  • диета с низким содержанием натрия
  • диуретиков, помогающих удалить излишки жидкости из организма
  • Операция по дренированию кист и облегчению дискомфорта

В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило препарат под названием толваптан (торговая марка Jynarque) для лечения ADPKD.Он используется для замедления прогрессирования почечной недостаточности.

Одним из серьезных потенциальных побочных эффектов толваптана является серьезное повреждение печени, поэтому ваш врач будет регулярно контролировать состояние вашей печени и почек во время приема этого лекарства.

При поздней стадии поликлинической болезни, вызывающей почечную недостаточность, могут потребоваться диализ и трансплантация почки. Возможно, потребуется удалить одну или обе почки.

Диагноз ДОК может означать изменения и соображения для вас и вашей семьи. Вы можете испытать ряд эмоций, когда получите диагноз ДОК и приспосабливаетесь к жизни с этим заболеванием.

Может оказаться полезным обращение к сети поддержки из семьи и друзей.

Вы также можете обратиться к диетологу. Они могут порекомендовать диетические меры, которые помогут вам поддерживать низкое кровяное давление и снизить нагрузку на почки, которые должны фильтровать и балансировать уровни электролитов и натрия.

Есть несколько организаций, которые предоставляют поддержку и информацию людям, живущим с ДОК:

Вы также можете поговорить со своим нефрологом или местной диализной клиникой, чтобы найти группы поддержки в вашем районе.Чтобы получить доступ к этим ресурсам, необязательно находиться на диализе.

Если вы не готовы или у вас нет времени посетить группу поддержки, в каждой из этих организаций есть онлайн-ресурсы и форумы.

Репродуктивная поддержка

Поскольку PKD может быть наследственным заболеванием, ваш врач может порекомендовать обратиться к генетическому консультанту. Они могут помочь вам составить карту из истории болезни вашей семьи в отношении ДОК.

Генетическое консультирование может быть вариантом, который может помочь вам взвесить важные решения, такие как вероятность того, что у вашего ребенка может быть ДОК.

Почечная недостаточность и варианты трансплантации

Одним из наиболее серьезных осложнений поликлинической болезни является почечная недостаточность. Это когда почки больше не могут:

  • фильтровать отходы
  • поддерживать баланс жидкости
  • поддерживать кровяное давление

Когда это происходит, ваш врач обсудит с вами варианты, которые могут включать пересадку почки или диализ. действовать как искусственные почки.

Если ваш врач действительно внесет вас в список трансплантатов почки, есть несколько факторов, которые определяют ваше положение.К ним относятся ваше общее состояние здоровья, ожидаемая выживаемость и время, в течение которого вы были на диализе.

Также возможно, что друг или родственник мог пожертвовать вам почку. Поскольку люди могут жить только с одной почкой с относительно небольшим количеством осложнений, это может быть вариантом для семей, у которых есть добровольный донор.

Решение о пересадке почки или пожертвовании почки человеку с заболеванием почек может быть трудным. Поговорите со своим нефрологом, чтобы взвесить все возможные варианты.Вы также можете спросить, какие лекарства и методы лечения могут помочь вам в то время как можно лучше жить.

По данным Университета Айовы, средняя трансплантация почки позволяет почкам функционировать от 10 до 12 лет.

Для большинства людей ДОК постепенно ухудшается. По оценкам Национального фонда почек, у 50 процентов людей с поликлинической болезнью будет почечная недостаточность к 60 годам.

Это число увеличивается до 60 процентов к 70 годам. Поскольку почки являются такими важными органами, их отказ может начать влиять на другие органы, такие как печень.

Правильный медицинский уход может помочь вам справиться с симптомами PKD на долгие годы. Если у вас нет других заболеваний, вы можете стать хорошим кандидатом на пересадку почки.

Кроме того, вы можете подумать о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом, если у вас есть семейная история PKD и вы планируете иметь детей.

.

клинических испытаний аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек - поликистозная болезнь почек

Abstract

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек - наиболее распространенное генетическое заболевание, угрожающее жизни, от 1/400 до 1/1000 живорожденных. Он представляет собой 4-ю ведущую причину терминальной стадии болезни почек и составляет 13% трансплантаций почек в Соединенных Штатах. Он характеризуется необратимым ростом кисты, ведущим к прогрессирующему повреждению паренхимы. Несмотря на многообещающие результаты, в настоящее время не существует одобренной Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов терапии для лечения или замедления прогрессирования заболевания.Растущее понимание патофизиологических механизмов, ведущих к образованию и росту кист, привело к разработке нескольких терапевтических агентов, некоторые из которых дали очень многообещающие результаты. В этой главе мы рассмотрим прошлые и текущие клинические испытания, в которых изучались эти конкретные мишени, с упором в основном на препараты, нацеленные на циклический аденозин-3 ', 5'-монофосфатный путь (антагонисты рецептора вазопрессина V2 и аналоги соматостатина), мишень рапамицина у млекопитающих ( mTOR) и блокады ренин-ангиотензина.Мы обсудим новые терапевтические цели, которые в настоящее время исследуются в пилотных клинических исследованиях, включая высокие дозы ниацинамида, ингибиторы тирозинкиназы и другие. Учитывая его медленно прогрессирующую природу и отсутствие ранних чувствительных биомаркеров, клинические испытания ограничены необходимостью длительных периодов наблюдения для оценки положительного влияния любого терапевтического вмешательства на функцию почек. Растет потребность в новых биомаркерах прогрессирования поликлинической болезни, чтобы ускорить клинические испытания в этой области.Наконец, мы рассмотрим существующие и возможные биомаркеры в ДОК и обсудим текущие проблемы, стоящие перед разработкой клинических испытаний в ДОК.

Ключевые слова:
Клинические испытания, лекарственная терапия, скорость клубочковой фильтрации, объем почек

Введение

Гены аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD), PKD1 и PKD2, кодирующие полицистин-1 (PC1) и полицистин-2 ( PC2), соответственно, впервые были идентифицированы 20 лет назад (1–3). За прошедшие годы появилось огромное количество информации о клеточных механизмах и сигнальных путях, которые не регулируются при PKD, и были предложены многочисленные потенциальные мишени и лекарственные препараты-кандидаты (4), но пока нет лекарств, одобренных в США. для лечения болезни.Таким образом, PKD «созрела для терапии» и представляет собой очень интересную область для клинических испытаний. Первые 8 интервенционных испытаний ДОК были опубликованы за последние пять лет (), и мы готовы к потоку новых лекарств и других терапевтических кандидатов, которые необходимо будет протестировать.

Таблица 1.

Резюме основных интервенционных исследований в ADPKD 1

Проблемы в разработке лекарств и дизайне клинических испытаний в ADPKD

Исследователи, пытающиеся довести терапию до клинических испытаний и, в конечном итоге, сталкиваются с рядом проблем. получить одобрение регулирующих органов.

Доклинические модели не могут предсказать клиническую эффективность

Патогенез поликлинической болезни сложен и все еще плохо изучен. Достаточно хорошо известно, что пролиферация эпителиальных клеток почечных канальцев увеличивается и что существует аномальная секреция жидкости в просвет. Таким образом, анализы пролиферации клеток PKD (5) и роста кист из клеток PKD в 3D-культуре (6) были использованы для тестирования лекарств. Однако все существующие клеточные линии PKD и первичные клетки имеют

.

Смотрите также