Социальные сети:

Врожденная гиперплазия коры надпочечников симптомы


Врожденная гиперплазия надпочечников - причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

Общие сведения

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром. Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые. Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно. Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается. Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными. В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование. Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза. Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков. Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания. Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек. Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры. Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи. В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков. Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой. Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу. Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов. При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза. Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики. Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен. Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья. Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Лечение и прогноз

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно. Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов. Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов. Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Гиперплазия коры надпочечников: симптомы, лечение и причины

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Онлайн консультация по заболеванию «Гиперплазия коры надпочечников».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

При прогрессировании гиперплазии у женщин, мужчин или детей нарушается процесс секреции гормонов, таких как норадреналин, адреналин, андрогены, глюкокортикоиды и другие. Поэтому многие пациенты, у которых был выявлен недуг, страдают от бесплодия. Чаще страдают от гиперплазии именно женщины.

Причины проявления симптомов гиперплазии у женщин, мужчин и детей при поражении правого, левого или обоих надпочечников будут разниться. В первую очередь они зависят от типа недуга. В основе прогрессирования патологии лежит повышенная секреция стероидных гормонов. К причинам, которые приводят к приобретённой форме недуга, относят следующие:

Врождённая форма гиперплазии надпочечников связана с развитием функциональных нарушений в организме женщины в то время, когда она вынашивала плод. Но не исключена и передача болезни на генетическом уровне.

К факторам, приводящим к проявлению симптомов гиперплазии коры надпочечников у взрослых и детей, относят:

  • нарушение работы гипофиза и гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • врождённая автономия коры данных парных желез, которая передалась к потомству от родителей.

Клиницисты выделяют четыре основные формы прогрессирования гиперплазии коры надпочечников, которые несколько отличаются по типу течения, а также по клинической картине:

  • узелковая форма. Является наследственной. Диагностируется обычно у людей в пожилом возрасте и имеет тенденцию к усугублению. На коре парных желез формируются узелки – это характерный признак недуга, который можно выявить при проведении диагностики. Образования могут быть как единичными, так и множественными. Основные симптомы этой формы: пигментация на кожном покрове, судороги в ножных мышцах, слабость, признаки гипертензии и полиурия;
  • диффузная гиперплазия. Данная форма выделяется среди основных тем, что железы сохраняют свою изначальную форму, но на них формируется один или несколько узелков. Выявить и вылечить этот тип недуга у детей и взрослых достаточно сложно. Стандартный метод диагностики патологий почек — УЗИ — не даёт результатов. Выявить изменения в органе можно посредством проведения КТ или МРТ. К основным симптомам относят – возрастание массы тела, слабость во всём теле, повышение показателей АД, повышение оволосения тела (чаще наблюдается у женщин), проявление панических атак;
  • нодулярная форма. Она прогрессирует обычно у детей и подростков. Причиной её проявления врачи считают нарушение функционирования надпочечников, но также допускают, что развиться она может и из-за передозировки глюкокортикоидов. Основные признаки – атрофия мышечной ткани, жировые отложения накапливаются неравномерно, пигментация на коже, проявление сахарного диабета и остеопороза, поражение сердечно-сосудистой и нервной систем. Если симптомы недуга были замечены у детей вовремя, и было проведено полноценное лечение, то в таком случае прогноз благоприятен;
  • врождённая форма. Из всех разновидностей патологии диагностируется чаще всего. Её обнаруживают с частотой – 1 случай на 12 тысяч новорождённых детей. Характерные признаки – снижение АД, сильное обезвоживание, тошнота и вялость, увеличение размеров клитора у девочек и сросшиеся половые губы, у мальчиков пенис увеличен в размерах.

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у девочек

Чаще всего у женщин, мужчин и детей прогрессирует стёртая форма патологии, которую сложно диагностировать ввиду отсутствия выраженной симптоматики. Врождённый тип недуга можно определить у ребёнка в первый или же второй год жизни.

К основным симптомам гиперплазии относятся следующие:

  • увеличение массы тела;
  • показатели артериального давления нестабильны – может наблюдаться как повышение, так и снижение АД;
  • постепенное прогрессирование сахарного диабета;
  • проявление симптомов остеопороза;
  • онемение мышечных структур с последующей их атрофией;
  • характерный симптом недуга у женщин – «луноподобное лицо»;
  • нервные срывы;
  • ухудшение памяти;
  • растяжки и пигментация на кожном покрове;
  • нарушается функционирование органов ЖКТ;
  • снижение иммунного статуса;
  • позывы к выделению урины в ночное время;
  • психозы;
  • сильная жажда;
  • аменорея;
  • бесплодие;
  • высокий рост, который не соответствует возрасту человека;
  • залысины на висках.

Для подтверждения диагноза назначаются методы как лабораторной, так и инструментальной диагностики. По их результатам врач сможет назначить наиболее эффективный план лечения. Информативными при гиперплазии коры надпочечников являются такие методики:

  • томография;
  • биохимия крови;
  • аспирационная пункция;
  • рентгенография;
  • радионуклидное сканирование;
  • МРТ;
  • ИФА.

Основа проводимого лечения – назначение пациенту гормональных средств. Пока учёным не удалось определить наиболее эффективную методику терапии. В настоящее время для коррекции такого нарушения применяют дексаметазон, преднизолон и гидрокортизон. При необходимости лекарственные средства можно комбинировать. Подросткам же назначают средства, чтобы у них нормально проявились вторичные половые признаки. Так, мальчикам назначаются андрогены, а девочкам эстрогены.

Иногда прибегают к хирургическому вмешательству. Это необходимо в том случае, если не удаётся дифференцировать гениталии на мужские или женские. Проводят операбельное вмешательство в первые годы жизни.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Гиперплазия надпочечников | Симптомы и лечение гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников подразделяется на:

  • гипертоническую;
  • вирильную;
  • сольтеряющую.

Вирильный подтип связан с секреторной активностью андрогенов, в результате которой отмечается увеличение наружных половых органов, а также чрезмерное и раннее появление волос, угрей, стремительное развитие мускулатуры. Гипертоническая форма проявляется при усиленном действии андрогенов и минералокортикоидов, что негативно сказывается на сосудах глазного дна, почках и вызывает гипертензионный синдром. Сольтеряющая гиперплазия обусловлена повышенным продуцированием андрогенов на фоне отсутствия иных гормонов коры надпочечников. Этот тип патологии провоцирует гипогликемию и гиперкалиемию, грозящими обезвоживанием, снижением веса и рвотой.

Гиперплазия левого надпочечника

Надпочечник слева имеет форму полумесяца, его верхнепередняя поверхность ограничена брюшиной. Гиперплазия ткани железы относится к функционально-активным опухолям (чаще доброкачественного характера) и вызывает эндокринные нарушения.

Современная медицина открыла механизм формирования патологии на клеточном и молекулярном уровне. Приводятся факты, что гиперплазия левого надпочечника и продуцирование гормонов имеют взаимосвязь с изменениями в условиях межклеточного взаимодействия (наличие дефектов на участках ген и хромосом, присутствие гибридного гена или хромосомного маркера). Заболевание может быть как гормонально зависимым, так и не зависимым.

Показанием к хирургическому удалению служит выявление разрастания свыше 3см. Забрюшинная резекция проводится методом лапароскопии, позволяющей минимизировать послеоперационный период. Новообразования меньшей величины наблюдаются для оценки тенденции распространения очага гиперплазии. Кроме лапароскопического вмешательства возможно применение люмботомического доступа по Федорову слева.

[35], [36], [37], [38], [39]

Диффузная гиперплазия левого надпочечника

Диффузная гиперплазия левого надпочечника диагностируется в большинстве случаев заболеваний артериальной гипертензией. Состояние нередко подкрепляется головными болями, дисфункциями миокарда, патологиями глазного дна. Сердечная симптоматика объясняется задержкой натрия, гиперволемией, сужением сосудов и ростом сопротивления по периферии, активизацией рецепторов сосудистого русла к прессорному воздействию.

В состоянии пациента отмечают также мышечную слабость, присутствие судорог, дистрофические изменения мышечных и нервных структур. Нередко выявляется «почечный синдром», проявляющийся щелочной реакцией мочи, никтурией, сильной жаждой.

Диффузная гиперплазия левого надпочечника дифференцируется при помощи компьютерной либо магнитно-резонансной томографии. Посредством данных методов обследования удается выявить изменения в железе с достоверностью от 70 до 98%. Целью селективной флебографии является определение функциональной активности надпочечника с получением данных о количестве кортизола и альдостерона в крови.

Диффузная и диффузно-узловая гиперплазия коркового вещества связана со значительным повышением активности надпочечника. Консервативная терапия в этом случае дает слабые результаты, поэтому рекомендована односторонняя адреналэктомия. Одновременное наличие диффузной гиперплазии и альдостеромы имеет самый неблагоприятный исход даже в случае хирургического вмешательства.

Узловая гиперплазия левого надпочечника

Явление первичного гиперальдостеронизма напрямую связано с повышенным артериальным давлением, служащим важным клиническим признаком избытка альдостерона коркового слоя надпочечника. Варианты течения заболевания: диффузная или диффузно-узловая гиперплазия левого надпочечника/правого надпочечника (может быть двусторонняя) при наличии/отсутствии аденомы вторичного типа. Симптоматика включает сердечно-сосудистые (скачки давления, нарушение слуха и др.), мышечные (слабость, атрофия), почечные (никтурия, полиурия и т.д.) и нервные дисфункции (например, панические атаки).

В результате КТ или МРТ определяется округлое по форме, гипоэхогенное образование, которое легко принимается за аденому. По результатам анализов подтверждается увеличение выработки кортизола, альдостерона и ренина в крови. Исследования суточной мочи выявляют завышенные величины 17-КС и 17-ОКС. Внешне наблюдаются – повышенный рост волос, избыточный вес, наличие на теле растяжек.

Узловая гиперплазия левого надпочечника поддается лечению хирургическими методами с последующим поддержанием стабильного состояния гормон содержащими медикаментами.

Узелковая гиперплазия левого надпочечника

Понятия «семейной патологии Иценко-Кушинга», «семейного синдрома Кушинга с первичным адренокортикальным аденоматозом», «заболевание первичной адренокортикальной нодулярной гиперплазии», «АКТГ-неактивная болезнь Кушинга» и т.д. широко распространены в клинической практике. Под данной совокупностью терминологии подразумевается узелковая гиперплазия левого надпочечника либо правого надпочечника. В большинстве своем патология носит наследственный характер аутосомно-доминантного вида передачи. Формирование гиперплазии узелкового типа аргументируют аутоиммунной теорией. Особенностью заболевания считают функциональную обособленность коркового слоя надпочечника, которая выявляется в крови путем исследования уровня кортизола и АКГТ либо присутствием 17-ОКС в урине.

Узелковая гиперплазия левого надпочечника, описанная в ряде исследований, определяется по признакам кушингоидного синдрома манифестной или развернутой клинической картины. Чаще всего заболевание развивается скрыто с постепенным нарастанием симптоматики, зависящей от возраста пациента. Узелковой гиперплазии свойственны проявления вненадпочечникового происхождения, включающие пигментные пятна на коже, формирование опухолевых процессов различной локализации и неврологическая симптоматика.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47]

Гиперплазия правого надпочечника

Надпочечник справа по форме напоминает треугольник, к его нижней части прилегает брюшина. Гиперплазия железы – достаточно распространенное заболевание, нередко выявляющаяся на запущенной стадии либо уже после смерти пациента. Сложность дифференцирования патологии, если болезнь не является наследственной, обусловлена бессимптомным течением патологии. Выявить опухоль в начале развития возможно благодаря УЗИ, МРТ или КТ. Проявления клинических симптомов болезни Иценко-Кушинга нередко подкрепляются данными эхоскопии с определением эхопозитивного новообразования сверху правой почки. Для окончательного подтверждения диагноза гиперплазия правого надпочечника проводят лабораторные тесты крови и мочи.

Гиперплазия носит диффузный или очаговый характер. Последняя форма подразделяется на макро- и микроузловую, которые при исследовании посредством ультразвука не отличаются от опухолевых процессов железы. Симптоматика заболевания разнообразна для каждого конкретного случая, включает артериальную гипертензию, сахарный диабет, мышечную слабость, изменения работы почечного аппарата и т.д. Клинической картине при этом свойственен как размытый, так и кризовый характер. Исходя из тяжести течения гиперплазии, возраста пациента и индивидуальных особенностей разрабатывается лечебная тактика, чаще включающая оперативное воздействие.

Узловая гиперплазия правого надпочечника

При синдроме Кушинга почти в 50% клинической практике наблюдается узловая гиперплазия правого надпочечника либо левого надпочечника. Подобное заболевание диагностируется у пациентов средней и пожилой возрастной группы. Болезнь сопровождается формированием нескольких либо одного узла, величина которых варьируется от пары миллиметров до внушительных размеров в сантиметрах. Строение узлов – долевое, а в пространстве между самими узелками расположен очаг гиперплазии.

Заболевание дифференцируется по внешним признакам – ожирение, истончение кожного покрова, мышечная слабость, остеопороз, диабет стероидного типа, снижение хлора и калия в крови, красные стрии на бедрах, животе и груди. Патология может развиваться скрыто без выраженных клинических симптомов, что значительно усложняет задачу врача-диагноста. С целью классификации патологии применяют лабораторные анализы крови и мочи, КТ и МРТ-исследования, гистологические пробы.

Лечение гиперплазии надпочечника справа основывается на диагностических данных и типа заболевания. В большинстве случаев показана хирургическая резекция, позволяющая нормализовать артериальное давление и вернуть пациента к полноценной жизни.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия врожденного типа классифицируется по классическому и неклассическому течению. К классическим проявлениям заболевания относят:

  • липоидную форму патологии – достаточно редкая болезнь, связанная с недостатком фермента 20.22 десмолазы и дефицитом стероидных гормонов. В случае выживаемости у ребенка формируется тяжелая недостаточность надпочечников и торможение полового развития;
  • врожденная гиперплазия надпочечников в результате нехватки 3β-гидроксистероиддегидрогеназы с выраженной солевой потерей. При этом у девочек из-за активной выработки мужских половых гормонов периода внутриутробного развития иногда выявляются внешние половые органы, сформированные в соответствии с мужским типом. Мальчики могут развиваться согласно женского фенотипа либо иметь сбои половой дифференцировки;
  • диффузный подтип гиперплазии (нехватка 17α-гидроксилазы) – диагностируется очень редко. Патологии свойственны клинические проявления дефицита глюкокортикоидов и гормонов половой сферы. Малыши страдают от пониженного давления и гипокалиемии, связанных с отсутствием достаточного числа ионов калия. Для девочек при данном заболевании характерна задержка полового созревания, а для мальчиков – признаки псевдогермафродитизма;
  • диффузного типа гиперплазия с недостатком 21-гидроксилазы относится к простым вирилизирующим формам.

[48], [49], [50], [51]

Гиперплазия надпочечников | EUROLAB | Эндокринология

Гиперплазия надпочечников – очень опасная патология. Это обусловлено особенностями функции парных желез. Они продуцируют особые гормоны – глюкокортикоиды, андрогены, альдостерон, адреналин, норадреналин, – которые, в свою очередь, регулируют жизнедеятельность организма человека.

Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Надпочечники состоят из коры и мозгового вещества. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. В мозговом веществе чаще всего диагностируют различного рода опухоли.

В большинстве случаев болезнь врожденная, носит наследственный характер или может возникнуть как следствие разного рода неблагоприятных факторов, как внутренних, так и внешних. Также гиперплазия надпочечников может быть сопутствующей патологией некоторых заболеваний. Ее выявляют у 40% больных с синдромом Кушинга, который диагностируется в старческом или даже в пожилом возрасте. Если наличествует узловая форма гиперплазии, то выявляют одно или несколько новообразований, величина которых может достигать нескольких сантиметров.

Причины гиперплазии надпочечников

Причины возникновения заболевания обусловлены типом патологии. Если во время беременности у будущей матери наблюдались тяжелые формы функциональных расстройств организма, то у ребенка могут выявить врожденные патологии.

Гиперплазия надпочечников может быть нескольких видов:

  1. Гипертоническая.
  2. Вирильная.
  3. Сольтеряющая.

Вирильный тип обусловлен активностью секрета андрогена, что приводит к заметному увеличению размеров наружных половых органов. Кроме того, гораздо раньше и в большем количестве появляются оволосение, акне, очень активно развивается мускулатура. Гипертонический подтип диагностируется, если слишком активно вырабатываются андрогены и минералокортикоиды. Этот процесс отрицательно влияет на сосуды глазного дна и почек и приводит к развитию гипертензионного синдрома.

Сольтеряющий тип гиперплазии вызывается увеличенной выработкой андрогенов при недостатке прочих гормонов, которые продуцирует кора надпочечников. Такой тип изменений приводит к гипогликемии и гиперкалиемии. Они, в свою очередь, опасны тем, что вызывают обезвоживание организма, потерю веса и рвоту.

Гиперплазию надпочечников могут спровоцировать и следующие факторы:

  • стресс,
  • нервные и психологические перегрузки,
  • нестабильное эмоциональное состояние.

Они могут привести к переизбытку кортизола – важнейшему гормону среди глюкокортикоидов.

Симптомы

При болезни отмечаются сбои в процессах обмена веществ в организме и обнаруживаются симптомы, обусловленные недостатком или, наоборот, увеличением того или иного глюкокортикоида.

При неклассических типах гиперплазии выявляют такие симптомы:

  1. Рано вырастают волосы на лобке и в подмышечной зоне.
  2. Слишком высокий для своего возраста рост.
  3. Чрезвычайно большое количество андрогенов.
  4. Гирсутизм – терминальное оволосение тела.
  5. Слишком рано закрываются ростковые зоны.
  6. Отсутствуют месячные.
  7. Бесплодие.
  8. Акне.
  9. Залысины на висках.

Проявления гиперплазии надпочечников очень разные и зависят от того, какой патологией вызваны. Чаще всего врачи выявляют такие:

  1. Перепады артериального давления.
  2. Атрофия и онемение мышц.
  3. Диагностика диабета.
  4. Увеличение веса, «луноподобное» лицо.
  5. Появление растяжек на животе и бедрах.
  6. Обнаружение остеопороза.
  7. Психические изменения (ухудшается память, психоз и др.).
  8. Болезни ЖКТ.
  9. Снижение иммунитета.

Если человек часто испытывает жажду и позывы к мочеиспусканию ночью, это должно быть причиной скорейшего обращения к врачам.

Узелковая гиперплазия надпочечника

При синдроме Кушинга 40 пациентов из ста получают диагноз «двухсторонняя гиперплазия надпочечников». Узелки становятся 2-4 см в размере. Иногда это единичные образования, иногда — множественные. Во многих случаев строение характеризуется как дольчатое. Болезнь обнаруживают в основном у людей в возрасте. Узелковая гиперплазия надпочечника становится причиной роста автономной аденомы.

Этот вид гиперплазии является наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу. Нет характерной симптоматики. Предположительно, патогенез имеет аутоиммунную основу. Чем старше пациент, тем более выражена клиническая картина. Возможные симптомы:

  • симптоматика слизистого нейрофиброматоза
  • синдром Карнея (на коже пятнистые пигменты)
  • дисфункции проведения и возбуждения нейронов мышечных структур, что выражается слабостью в теле и судорогами
  • головокружения
  • головные боли
  • мельтешение «мушек» перед глазами
  • дисфункция почек

Диффузная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия диффузного вида характеризуется сохранением формы надпочечников и образованием 1 или большего количества узелков. УЗИ почти не применяется для диагностики, поскольку не дает достоверных точных результатов. А методы КТ и МРТ актуальны на сегодняшний день для обнаружения патологии. Обнаруживают гипоэхогенные структуры треугольной формы и окружением из жировой клетчатки.

Гиперплазия надпочечников может быть смешанной формы: диффузно-узелковой. У человека проявляются такие симптомы:

  • панические атаки
  • слабость в теле, даже после хорошего отдыха
  • артериальная гипертония, периодически проявляющаяся
  • лишний вес
  • излишнее количество волос на теле и проч.

Нодулярная гиперплазия надпочечников

Нодулярная гиперплазия надпочечников также известна как узловая. Большинство больных находятся в детском или подростковом возрасте. Болезнь имеет связь с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причины: разлад деятельности надпочечников или прием излишнего количества ГКС.

Симптоматика:

  • мышечная атрофия (на нижних конечностях преимущественно)
  • неравномерное ожирение (лицо, грудная клетка, абдоминальный жир, шея)
  • остеопороз груди и поясницы
  • компрессионные переломы с сильной болью
  • тонкая и очень сухая кожа
  • сосудистый рисунок на кожных покровах
  • формирование стриев фиолетового или багрового оттенка
  • зоны с гиперпигментацией
  • депрессия и заторможенность, но может быть и противоположное состояние: очень сильной радости и эмоциональности
  • нарушения биения сердца
  • отсутствие менструального цикла
  • большое количество волос на теле у женщины
  • сахарный диабет

Если очень рано обнаружить болезнь и правильно лечить, прогноз будет благоприятным.

Гиперплазия коры надпочечников

Вместе с гиперплазией коры данного органы может быть также расстройство выработки гормонов, которые влияют на половую сферу человека. Врожденная патология возникает из-за ненормальных изменений в генах, что ведет к нарушению выработки такого гормона как кортизол. Снижается его уровень в организме, а в крови увеличивается АКГТ, фиксируют двухстороннюю гиперплазию.

Симптоматика:

  • пигментация зоны внешних половых органов выше нормы
  • превалируют мужские черты
  • появляются угри
  • в раннем возрасте начинают расти волосы под мышками и на лобке больного
  • критические дни первый раз начинаются в позднем возрасте

Заболевание напоминает опухоль надпочечников. Потому важно проверить уровень гормонов в организме, для чего исследуют кровь и мочу пациента.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Течение врожденной гиперплазии может быть классическим или неклассическим. К первому типу относят липоидную форму, диффузную, с выраженной потерей соли и с недостатком 21-гидроксилазы. Случаи липоидной гиперплазии надпочечников фиксируют очень редко, в организме не хватает стероидных гормонов и 20.22 десмолазы, что часто кончается летально. Если же больной малыш не умер, у него значительно тормозится половое развитие, а также фиксируют тяжелую недостаточность органа. При врожденной патологии с солевой потерей, когда в организме есть дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, у младенцев женского пола могут появиться мужские внешние половые органы. А мальчики при такой патологии очень похожи на детей противоположного пола.

Диффузная врожденная гиперплазия надпочечников развивается с дефицитом 17α-гидроксилазы, такие случаи весьма редки. У детей развивается гипотония, а также нехватка калия в организме. У больных женского пола задерживается половое развитие, а для больных мужского пола характерны проявления так называемого псевдогермафродитизма.

Врожденная гиперплазия надпочечников в большинстве случаев выявляется после рождения или же на протяжении 12-24 месяцев после рождения. В основном патология характерна для девочек. Страдает не только половая сфера, но и другие системы в организме. Предотвратить печальные последствия может только ранняя диагностика и профессиональная терапия.

Диагностика

Врач должен произвести клинический осмотр, назначить лабораторные исследования, в том числе на гормоны, а также биохимию. Определяют функциональные показатели надпочечников по специальным методикам, возможно функциональное тестирование. Среди лабораторных методов выделяют РИА и ИФА. При проведении радиоиммунологического анализа определяют свободный кортизол в моче больного и его крови. При проведении ИФА исследуют сыворотку крови на количество присутствующих гормонов.

Для диагностики гиперплазии надпочечников применяют рентгенографию, включая аортографию, ангиографию и томографию. На сегодня форму и размер надпочечника можно определить при помощи радионуклидного сканирования, а также МРТ. В части случаев врачи говорят о необходимости аспирационной пункции, которая проводится под контролем УЗИ.

Лечение

Лечение проводится почти всегда гормональными средствами. До сих пор не определена ведущая тактика лечения, которая дает результат в большинстве случаев. Применяют глюкокортикоиды:

Также актуальны комбинации данных препаратов. При нехватке соли в организме (выше описан такой тип гиперплазии надпочечников) терапия проводится минералокортикоидами, а суточное потребление соли увеличивают до 1-3 грамм. Чтобы у больных подросткового возраста нормально формировались вторичные половые признаки, мальчикам назначают терапия андрогенами, а девочкам лечение эстрогенами.

В тяжелых случаях патологии прибегают к хирургическим методам. Они необходимы, если обнаружены наружные половые органы, которые нельзя дифференцировать как мужские или женские. Половые признаки следует привести в норму, пока малышу нет и одного года. Если же его состояние тяжелое, коррекцию проводят в более позднем возрасте.

Профилактика

Если у вас в семье были случаи врожденной гиперплазии, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Для профилактики важно пренатальное диагностирование (диагностика, когда ребенок находится еще в утробе матери). Проводят биопсию хориона в первые 3 месяца беременности. Во второй половине делают анализ амниотической жидкости, определяя уровень гормонов.

Важное значение для профилактики рассматриваемой патологии имеет и скрининговое тестирование новорожденных детей. Для этого из пятки ребенка берут кровь из капилляра. Когда мать еще беременна, нужно исключить действие на ее организм ядов в различной форме и радиации.

Врожденная дисфункция коры надпочечников > Клинические протоколы МЗ РК

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Жалобы и анамнез
Возможные жалобы:
·               неправильное строение наружных гениталий;
·               ускоренное физическое и раннее половое развитие по мужскому типу;
·               грубый голос;
·               ранее появление acnae vulgaris; 
·               высокая потребность в соли;
·               повторные рвота и понос;
·               бесплодие.
В анамнезе:
·               случаи подобного заболевания у родственников;
·               рождение в семье крупных детей;
·               повторные рвота и понос с госпитализацией в инфекционные стационары;
·               случаи смерти детей в семье в первые месяцы жизни на фоне частой рвоты и срыгиваний;  
·               необычно тяжелое течение  любых заболеваний.
 
Физикальное обследование 
Существует четкая связь фенотипических проявлений дефицита ферментов, ответственных за биосинтез стероидов в коре надпочечников, с типом мутации.
При неглубоком дефекте 21-гидроксилазы, повреждающем лишь биосинтез глюкокортикоидов, (простая вирильная форма) при рождении:
·               большой вес;
·               у девочек – синдром ложного женского гермафродитизма;
·               у мальчиков – макрогенитосомия (большие размеры полового члена и мошонки) при наличии уменьшенных в размерах тестис.

В последующем у детей обоего пола:
·               ускорение темпов физического развития;
·               ускорение темпов окостенения;
·               преждевременное половое развитие (ППР):
-                       у девочек – по гетеросексуальному;
-                       у мальчиков – по изосексуальному типу.
·               гиперпигментация кожных покровов, особенно в области наружных гениталий;
·               в пубертатном периоде: гипогонадизм, иногда – истинное (гонадотропинзависимое) ППР.
·               Во взрослом состоянии в нелеченных случаях отмечается низкорослость, у мужчин - гипоплазия яичек, бесплодие; у женщин – признаки гиперандрогении (гипертрихоз разной степени выраженности, грубый голос, нарушение менструального цикла вплоть до аменореи, бесплодие, чрезмерно развитая мускулатура).

При глубоком дефекте 21-гидроксилазы, повреждающем, наряду с биосинтезем глюкокортикоидов, образование минералокортикоидов (сольтеряющая вирильная форма), происходит снижение выработки не только кортизола, но и альдостерона. 
Клинически у детей определяется «синдром потери соли» (рвота, понос, признаки обезвоживания, снижение ОЦК и АД), обусловленный снижением реабсорбции натрия, повышенная потребность в поваренной соли.
Кроме того:
·               у девочек – синдром ложного женского гермафродитизма;
·               у мальчиков – макрогенитосомия при наличии уменьшенных в размерах тестис;
·               преждевременное половое развитие (ППР):
-                       у девочек – по гетеросексуальному
-                       у мальчиков – по изосексуальному типу.
 
Неклассическая форма ВДКН
Характерны: ускорение роста у детей раннего возраста, ранний пубертат с появлением у девочек вирилизации наружных половых органов разной степени выраженности, обильных юношеских угрей. Во взрослом состоянии: низкий рост, у женщин признаки гирсутизма, в т.ч. фронтальное облысение, нерегулярные менструации, бесплодие; у мужчин гипоплазия яичек.
 
При дефекте 11β-гидроксилазы, приводящем к повышенному образованию 11-дезоксикортикостерона и вследствие этого -  избыточному синтезу альдостерона, формируется гипертоническая форма ВДКН.
Помимо артериальной гипертонии, у детей отмечаются симптомы гипокалиемии – мышечная слабость, полиурия, полидипсия.
 
Лабораторные исследования:

Генетическое обследование для выявления типа мутации (смотрите таблица – 1)
Таблица 1. Соответствие генетического дефекта клинической картине дефицита 21-гидроксилазы

Мутация Клиническая форма
Del/large conversion СТ
I2splice СТ/ПВ
R356W СТ/ПВ
Q318W СТ
I172N ПВ
V281L НК
P30L НК/ПВ

СТ – сольтеряющая форма, ПВ – простая вирильная форма, НК – неклассическая форма.
 
Кариотипирование:
·               обнаружение кариотипа 46,ХХ указывает на генетический женский пол и исключает у ребенка наличие тестис.

Биохимический анализ крови:
·               гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, повышение активности ренина плазмы (АРП) – при сольтеряющей форме;
·               гипернатриемия, гипокалиемия, повышение активности АРП – при гипертонической форме.

Гормональный профиль*
·               для ранней диагностики ВДКН – неонатальный скрининг в родильном доме путем определения 17 – ОН прогестерона в сухих пятнах крови новорожденного
·               у детей и взрослых с ранее недиагностированным заболеванием – определение в крови уровней кортизола, АКТГ, 17 – ОН прогестерона, дигидроэпиандростерона (ДГЭА). При простой вирильной и сольтеряющей вирильной формах наблюдается: сниженный или нормальный уровень кортизола, повышенный уровень АКТГ, 17 – ОН прогестерона, ДГЭА.
* Пренатальная диагностика ВДКН не получила широкого клинического применения. Тем не менее доказано, что назначение дексаметазона беременной женщине при положительном результате теста на ВДКН приводит к  уменьшению или даже предотвращению вирилизации наружных половых органов у плода.
 
Инструментальные исследования
·               УЗИ органов малого таза: при кариотипе 46,ХХ обнаруживаются яичники и матка;
·               КТ надпочечников: двухсторонняя гиперплазия коры;
·               рентгенография левой кисти: опережение темпов окостенения при простой вирильной и сольтеряющей вирильной формах;
·               вагинография для уточнения наличия влагалища и его строения.
 
Показания для консультации специалистов:
·               консультация гинеколога – для оценки степени вирилизации наружных гениталий;
·               консультация уролога (детский) – для решения вопроса о целесообразности коррекции наружных гениталий в соответствии с избранным паспортным полом.
·               генетическое консультирование родителей пробанда, сибсов для идентифицирования CYP21А2.
 
NB! При гермафродитном строении наружных гениталий – консилиум в составе: генетик, психолог, гинеколог, уролог, эндокринолог для решения вопроса о выборе наиболее целесообразного паспортного пола.

Диагностический алгоритм ВДКН в периоде новорожденности:

Схема – 1

Схема – 2. Диагностический алгоритм ВДКН у детей допубертатного возраста и взрослых

Симптомы врожденной дисфункции коры надпочечников у женщин

Медицинские исследования показывают, что некоторые заболевания возникают по причине психоэмоционального напряжения. Если женщина находится в состоянии постоянного стресса и переживания, тогда окружающая информация воспринимается неправильно, нарушается внимательность и концентрация. Возникновение данных проявлений напрямую связано с высоким уровнем кортизола, данный гормон отвечает за синтез гиппокампа. Функционирование надпочечников становится под вопросом, если гормональный уровень не стабилизируется, за этот процесс несет ответственность гипоталамус. Врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к таким проявлениям, что требует соответствующей помощи.

Что это такое

Возникновение дисфункции надпочечников осуществляется при наличии проблем с транспортными белковыми соединениями. С их помощью реализуется процесс выработки кортизола, который синтезируется в коре надпочечников. Для нормального развития организма требуются гормоны, они выделяются надпочечниками. Если этот процесс нарушается, тогда увеличивается вероятность возникновения всевозможных заболеваний, которые носят врожденный характер. Наследственную форму дисфункции коры надпочечников еще называются адреногенитальным синдромом либо гиперплазией.

Структура надпочечников

Для всех болезней в данном разделе уменьшается производство кортизола, это приводит к увеличенной выработке адренокортикотропного гормона, при этом происходит утолщение коры надпочечников. Развивается данная дисфункция в равной мере как у мальчиков, так и у девочек. Всего специалисты выделают несколько клинических разновидностей этой патологии врожденного типа. Некоторые из них приводят к полному нарушению работоспособности организма, поэтому с данной патологией очень большая смертность новорожденных.

Практически во всех случаях гиперплазия коры развивается по причине дефекта булка 21-гидроксилазы. Исследования показали, что распространенность недуга в первую очередь связана с национальностью пациента.

Причины

Нарушение работы коры надпочечников – это заболевание наследственного типа. Если один из родителей имеет ген гиперплазии, а у второго родителя его нет, то он просто наследуется, однако в жизни никак себя не показывает. Самая большая вероятность возникновения этой патологии у людей, которые населяют северные регионы, поскольку соотношение больных деток и здоровых составляет 1:300, в том время, как дети белой расы имеют показатель 1:14000, что значительно отличается.

Проявление болезни происходит из-за проблем с производством ферментов, которые обеспечивают правильное функционирование надпочечников. Причиной данного состояния является тот самый дефект 21-гидроксилазы, который передается ребенку от родителей, в большой концентрации этот компонент содержится в клубочковом части надпочечников. В результате данного нарушения происходит цепная реакция, которая отражается на функционировании всех остальных желез эндокринной системы. Недостаток 21-гидроксилазы приводит к повышенному производству АКТГ (адренокортикотропного гормона) прямо в гипофизе, а еще это проявление позволяет действовать на секретивные способности коры надпочечников.

Увеличение количества АКГТ способствует повышенному производству других ферментов, например, андрогена либо минералкортикоидов. Механизм возникновения схож у всех трех разновидностей врожденной дисфункции, тем не менее, как ни странно, отличия имеют, в первую очередь оно заключается в том, какой именно гормон вырабатывается больше всего. По той причине, что производство каждого их них прямым образом зависит от фермента, а еще взаимно они заблокироваться не могут, тогда течение и разновидность болезни определяется исключительно за счет доминирующего гормона.

Как проявляется патология

Медицинской практике известны три формы данного заболевания, каждая из которых имеет ряд особенностей и отличительных нюансов, именно поэтому их выделили в отдельные разновидности. Рассмотрим каждую более детально:

  1. Вирильная (неосложненная) форма. Она развивается при незначительном недостатке белка 21-гидроксилазы.
  2. Сольтеряющая форма. Эта врожденная дисфункция коры надпочечников отличается более глубокой нехваткой этого фермента.
  3. Гипертоническая форма. Является следствием недостатка 11б-гидролактазы, который является важным веществом.

Первая форма характеризуется достаточно специфическими проявлениями, например, наличие пенисообразного клитора, урогенитального синуса либо образованием крупных половых губ, напоминающих мошонку, у девочек. У представителей мужского пола происходит быстрое развитие не только как в физическом, но и половом плане. Следует отметить, что у девочек наблюдается гетеросексуальная форма развития, а у мальчиков – изосексуальная.

Сольтеряющая разновидности дисфункции диагностируется в детском возрасте. Помимо всех вышеперечисленных симптомов, дополнительно добавляются серьезные проблемы с функционированием коры надпочечников. У ребенка значительно ухудшается качество электролитного обмена, снижается аппетит, масса тела не только не увеличивается, но еще и может теряться. Нередко возникают симптомы гипотонии, а еще происходит дегидратация организма.

У ребенка может возникать гипотония и дегидратация организма

Если не удалось распознать симптомы на ранних стадиях развития недуга, тогда есть большая вероятности летального исхода, если присутствует коллапс. При возникновении первых проявлений патологического состояния следует обратиться в медицинское учреждение, где после ряда диагностических мероприятий лечащий врач подберет наиболее целесообразное и эффективное лечение.

Проблемы с функционированием коры надпочечников у женщин врожденного типа приводят к существенным изменениям строения внешних половых органов. Важно отметит, что выделяется большое количество андрогенов (гормонов мужского организма), тем не менее, на дифференциацию женских половых органов внутреннего типа это никак не отражается. Как правило матка и яичники развиваются без каких-либо отклонений. Внешние половые органы могут иметь неправильное строение еще при рождении. Медицинская практика насчитывает большое количество случаев, когда рождались девочки, но специалисты ошибочно относили их к мужскому роду.

Негативное действие андрогенов приводит к тому, что организм больных начинает расти достаточно стремительно сразу после рождения. В раннем возрасте у них возникают вторичные половые признаки. Плюс ко всему, у всех больных небольшой рост, а само телосложение непропорциональное. Таз достаточно узкий, в то время, как плечи неправдоподобно широкие. Особи женского пола не имеют признаков своей половой принадлежности, то есть у них не растут молочные железы, когда это нужно, а еще не появляются критические дни. Внешние половые органы видоизменяются, на всем теле появляется волосяной покров, голос становится низким.

Часто мужчины с данной патологией страдают бесплодием

Развитие мужчин с таким диагнозом происходит по всем нормам изосексуального типа. Даже в детском возрасте половой орган гипертрофируется, а яички обладают маленьким размером. При подростковом развитии нередко в яичках формируются опухоли. По этой причине многие мужчины с данной патологией являются полностью бесплодными. Дополнительно ко всем вышеперечисленным симптомам появляется еще и высокое артериальное давление, которое оставляет свой след на функционировании всех систем организма.

Во время проведения специальных исследований квалифицированные специалисты отмечают присутствие большого количества белка в урине, расширение границ сердца, видоизменение сосудов глазного дна.

Важно вовремя обнаружить возникновение такого серьезного заболевания, для этого нужно провести ряд диагностических мероприятий, за счет чего удается определить особенности недуга, его разновидность и форму, а также степень поражения организма. Эти данные позволяют выбрать наиболее эффективное и целесообразное лечение. Всем младенцам, у которых диагностировали проблемы с физиологией внешних половых органов, проводят исследование для определения хроматина и кариотипа. Как правило, врожденная форма этой проблемы показывает у маленьких пациентов повышенное содержание мужского гормона. Определить его количество можно за счет скрининг-теста, он покажет во сколько раз превышена норма гормона.

В процессе наблюдений удалось установить, что дисфункция коры надпочечников врожденного типа в детском возрасте провоцирует стремительный рос костной ткани. Для изучения её структуры и строения специалисты применяют способ инструментального обследования. Для этого проводится рентген, за счет снимков можно точно определить костный возраст больного. Если есть различные патологии, тогда состояние костной ткани и суставов по возрасту значительно опережает возраст пациента.

Дисфункция коры надпочечников у женщин – это опасное и достаточно серьезное патологическое состояние, которое нуждается в своевременном и эффективном лечении. Прежде всего нужно провести тщательную диагностику, чтобы определить особенности заболевания. Надпочечники выполняют в организме важную функцию, поэтому всевозможные патологии с этими железами негативно сказываются на работе всех систем.

Врожденная гиперплазия надпочечников: типы, симптомы и многое другое

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) - это группа наследственных заболеваний, поражающих надпочечники. Надпочечники вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. ХАГ вызывается генетическими дефектами, которые не позволяют этим железам вырабатывать эти два гормона полностью или с нормальной скоростью. У каждого есть две такие железы, по одной на каждой почке. Кортизол иногда называют гормоном стресса, потому что он вырабатывается, когда вы находитесь в состоянии стресса.Это помогает контролировать уровень сахара в крови. Альдостерон помогает почек функционировать и балансировать электролиты.

Дефект, вызывающий CAH, передается от обоих родителей их ребенку. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, CAH встречается примерно у одного из 10 000-15 000 детей.

Классический CAH

По данным Национального фонда заболеваний надпочечников, классический CAH составляет около 95 процентов всех случаев CAH. В основном это происходит у младенцев и маленьких детей.Надпочечники обычно производят кортизол и альдостерон с помощью фермента, известного как 21-гидроксилаза. При классическом ХАГ этот фермент отсутствует, а это означает, что ваши надпочечники не могут вырабатывать эти гормоны.

Кроме того, ваше тело начинает вырабатывать слишком много мужского полового гормона, называемого тестостероном. Это приводит к тому, что мужские черты проявляются у девочек и рано развиваются у мальчиков. Эти характеристики включают:

  • высокий для вашего возраста
  • низкий голос
  • ранний рост волос на лобке или подмышках

Хотя в детстве CAH может сделать вас выше, чем другие дети, взрослый вы можете быть немного короче среднего.

Неклассический ХАГ или ХАГ с поздним началом

Неклассический ХАГ или ХАГ с поздним началом - это более мягкий тип, который встречается у детей старшего возраста и молодых людей. Этот тип вызван частичным дефицитом фермента, а не полным его отсутствием. Если у вас этот тип ХАГ, ваши надпочечники могут вырабатывать альдостерон, но недостаточно кортизола. Уровень тестостерона также ниже при позднем начале ХАГ.

Rare Forms

Существуют и другие типы CAH, но они очень редки. К ним относятся дефицит 11-бета-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазы и 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Классический CAH

Девочки с классическим CAH обычно имеют больший клитор. У некоторых маленьких мальчиков пенис увеличен. Другие симптомы у младенцев включают:

  • потеря веса
  • плохой набор веса
  • рвота
  • обезвоживание

Дети с классическим ХАГ часто проходят половое созревание раньше, чем обычно, и также растут быстрее, чем другие дети, но в конечном итоге становятся короче других в зрелом возрасте. У женщин с этим типом ХАГ обычно нерегулярные менструальные циклы.И женщины, и мужчины могут испытывать бесплодие.

Неклассический или поздний CAH

Иногда люди с этим типом CAH вообще не испытывают никаких симптомов.

Девочки и женщины с поздним началом ХАГ могут иметь:

  • нерегулярные периоды или отсутствие менструации,
  • усиленный рост волос на лице
  • низкий голос
  • бесплодие

У некоторых мужчин и женщин с этим типом ХАГ начинается раннее половое созревание и быстро растут в молодом возрасте.Как и классический CAH, они обычно короче среднего в зрелом состоянии.

Другие признаки и симптомы неклассического ХАГ у мужчин и женщин включают:

  • низкая плотность костной ткани
  • тяжелые угри
  • ожирение
  • повышенный холестерин

Одним из возможных осложнений ХАГ является надпочечниковый криз. Это редкое, но серьезное заболевание, встречается у небольшого процента людей, получающих глюкокортикостероиды. Лечение во время болезни или стресса может быть сложной задачей и в течение нескольких часов может привести к снижению артериального давления, шоку и смерти.Признаки и симптомы этого состояния включают:

  • обезвоживание
  • диарея
  • рвота
  • шок
  • низкий уровень сахара в крови

Надпочечниковый криз требует немедленной медицинской помощи.

Лекарства

Наиболее распространенной формой лечения ХАГ является ежедневный прием заместительных гормональных препаратов. Это помогает вернуть затронутые гормоны к нормальному уровню и уменьшает любые симптомы.

Если вы больны, страдаете от чрезмерного стресса или болезни, вам может потребоваться более одного типа лекарств или более высокая доза вашего обычного заместительного гормона.Оба могут повлиять на уровень гормонов. Вы не можете перерасти CAH. Людям с классическим ХАГ потребуется лечение до конца жизни. У неклассических пациентов с ХАГ могут быть симптомы или несимптоматика. Дети с симптомами должны начинать медикаментозную терапию при первых признаках преждевременного полового созревания или ускорения костного возраста. Взрослые пациенты с неклассическим ХАГ могут не нуждаться в лечении, когда они станут взрослыми, поскольку их симптомы могут быть менее заметными с возрастом.

Хирургия

Девочки в возрасте от 2 до 6 месяцев могут пройти операцию, называемую феминизирующей генитопластикой, чтобы изменить внешний вид и функцию их гениталий.Эту процедуру, возможно, придется повторить, когда они станут старше. Согласно одному исследованию, женщины, перенесшие эту процедуру, более склонны к ощущению боли во время полового акта или могут потерять ощущение клитора в более позднем возрасте.

Если у вас классический CAH, это нормально, когда вы беспокоитесь о своем внешнем виде и о том, как ваше состояние влияет на вашу сексуальную жизнь. Боль и бесплодие также являются частыми проблемами. Ваш врач может направить вас в группу поддержки или к консультанту, чтобы помочь вам справиться с этим заболеванием.Общение с непредвзятым слушателем или другими людьми с таким же заболеванием может помочь вам наладить отношения и уменьшить эмоциональные проблемы, связанные с CAH.

Если вы беременны и в вашей семье есть CAH, вы можете пройти генетическую консультацию. Ваш врач может исследовать небольшой кусочек плаценты в течение первого триместра, чтобы проверить наличие CAH. Во втором триместре ваш врач может измерить уровень гормонов в амниотической жидкости, чтобы определить, находится ли ваш ребенок в группе риска. Когда ваш ребенок родится, в больнице могут пройти тесты на классический CAH в рамках плановых обследований вашего новорожденного.

Если вашему ребенку поставлен диагноз ХАГ внутриутробно, врач может посоветовать вам принимать кортикостероиды во время беременности. Этот тип лекарств часто используется для лечения воспаления, но он также может ограничить количество андрогенов, вырабатываемых надпочечниками вашего ребенка. Это может помочь вашему ребенку развить нормальные гениталии, если она девочка, а если ваш ребенок мальчик, ваш врач будет использовать меньшую дозу того же лекарства в течение более короткого периода времени. Этот метод не получил широкого распространения, потому что неясна его долгосрочная безопасность для детей.Он также может вызывать неприятные и потенциально опасные побочные эффекты у беременных женщин, включая высокое кровяное давление и перепады настроения.

.

Врожденная гиперплазия надпочечников | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) относится к группе генетических состояний, влияющих на надпочечники. Эти железы расположены на поверхности почек и отвечают за высвобождение различных типов гормонов, необходимых организму для функционирования. У больных людей отсутствует фермент, необходимый надпочечникам для выработки одного или нескольких из этих гормонов, и часто они вырабатывают избыточное количество андрогенов (мужских гормонов, таких как тестостерон). [1] Признаки и симптомы, имеющиеся у каждого человека, зависят от многих факторов, включая тип CAH, возраст постановки диагноза и пол пострадавшего. Например, у женщин с тяжелой формой заболевания могут быть неоднозначные гениталии при рождении, и, если не поставить правильный диагноз, вскоре после этого разовьется обезвоживание, плохое питание, диарея, рвота и другие проблемы со здоровьем. У людей с более легкими формами это состояние может быть диагностировано только в подростковом или взрослом возрасте, когда у них появляются первые признаки полового созревания или проблем с фертильностью.Лечение CAH различается, но может включать прием лекарств и / или хирургическое вмешательство. [2] [3]

Последнее обновление: 26.12.2014

.

Врожденная гиперплазия надпочечников - Диагностика и лечение

Диагноз

Диагноз CAH может быть поставлен до рождения ребенка, в детстве или позже.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для диагностики CAH у плода, включают:

  • Амниоцентез. Эта процедура включает использование иглы для взятия пробы околоплодных вод из матки с последующим исследованием клеток.
  • Взятие пробы ворсинок хориона. Этот тест включает извлечение клеток из плаценты для исследования.
  • Анализ крови матери. Поскольку плазма матери содержит ДНК ее плода, этот тест может определить пол плода и наличие у плода CAH .

Новорожденные, младенцы и дети

Врачи рекомендуют обследовать всех новорожденных в США на генетический дефицит 21-гидроксилазы в течение первых нескольких дней жизни.Этот тест определяет классическую форму CAH , но не определяет неклассическую форму.

Диагноз CAH у детей старшего возраста и молодых людей включает:

  • Физический экзамен. Если врач подозревает CAH на основании медицинского осмотра и симптомов, следующим шагом будет подтверждение диагноза с помощью анализов крови и мочи.
  • Анализы крови и мочи. Эти тесты предназначены для выявления аномального уровня гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
  • Генное тестирование. У детей старшего возраста и молодых людей может потребоваться генетическое тестирование для диагностики CAH .
  • Тестирование на определение пола ребенка. У младенцев женского пола с тяжелой неоднозначностью гениталий можно проводить тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ органов малого таза можно использовать для определения наличия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Ваш врач, скорее всего, направит вашего ребенка к врачу, специализирующемуся на детских гормональных проблемах (детский эндокринолог), для лечения CAH .В медицинскую бригаду могут входить и другие специалисты, например урологи, психологи и генетики.

Лекарства

Целью лечения CAH с помощью лекарств является снижение избыточного производства андрогенов и восполнение дефицита гормонов. Люди, у которых есть классическая форма CAH , могут успешно справиться с этим заболеванием, принимая гормональные препараты на протяжении всей своей жизни. Люди с неклассическим CAH могут не нуждаться в лечении или могут нуждаться только в небольших дозах кортикостероидов.

Лекарства для CAH принимаются ежедневно. В периоды болезни или значительного стресса, такого как операция, могут потребоваться дополнительные лекарства или более высокие дозы.

Лекарства могут включать:

  • Кортикостероиды для замены кортизола
  • Минералокортикоиды для замены альдостерона для удержания соли и избавления от избытка калия
  • Солевые добавки для удержания соли

Мониторинг эффективности медикаментов включает регулярные плановые:

  • Физические экзамены. Врач проверит рост и развитие вашего ребенка, включая наблюдение за изменениями роста, веса, артериального давления и роста костей.
  • Мониторинг побочных эффектов. Врач будет следить за вашим ребенком на предмет побочных эффектов, таких как потеря костной массы и нарушение роста, особенно если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
  • Анализы крови на уровень гормонов. Очень важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы гарантировать сбалансированный уровень гормонов.Ребенку, который еще не достиг половой зрелости, необходимо достаточное количество кортизона, чтобы подавить андрогены, чтобы он или она могли вырасти до нормального роста. Для женщин с CAH важно подавить андрогены, чтобы минимизировать нежелательные мужские характеристики. С другой стороны, слишком много кортизона может вызвать синдром Кушинга.

Реконструктивная хирургия

Некоторым младенцам женского пола, у которых в результате классического CAH наблюдаются выраженные неоднозначные гениталии, врачи могут рекомендовать реконструктивную операцию для улучшения половой функции и придания им женственности.

Хирургия может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию отверстия влагалища. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на половых органах, в более позднем возрасте может потребоваться дополнительная косметическая операция.

Хирургическую операцию на гениталиях легче выполнять, когда ребенок очень маленький. Однако некоторые родители предпочитают дождаться операции, пока их ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и выбрать свой собственный пол.

Прежде чем принимать решение о наилучшем подходе к лечению для вашего ребенка, поговорите со своим врачом об этих проблемах.Работая вместе, вы и ваш врач сможете сделать осознанный выбор, который поможет вашему ребенку развиваться.

Психологическая поддержка важна для эмоционального здоровья и социальной адаптации детей женского пола с аномалиями половых органов.

Пренатальное лечение

Синтетические кортикостероиды, проникающие через плаценту к плоду, являются спорными и считаются экспериментальными. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на развитие мозга плода.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Помощь и поддержка

Ранняя и постоянная поддержка со стороны семьи и специалистов здравоохранения может помочь вашему ребенку обрести нормальную самооценку и вести полноценную социальную жизнь.Эти подходы могут помочь:

  • При необходимости включить психологическое консультирование в план лечения вашего ребенка
  • Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью, если у вас возникли проблемы с этим, и за помощью в разработке стратегии здорового воспитания.

Подготовка к приему

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка. Он или она может направить вас к врачу, который специализируется на диагностике и лечении состояний, связанных с надпочечниками (детский эндокринолог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече. Возьмите с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к встрече:

  • Узнайте, нужно ли вашему ребенку соблюдать какие-либо ограничения перед приемом на прием, например, изменить прием пищи или жидкости, чтобы подготовиться к сдаче анализов крови и мочи.
  • Составьте список всех признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
  • Составьте список ключевой медицинской информации вашего ребенка, , включая недавние заболевания, любые медицинские состояния, а также названия и дозировки любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
  • Подготовьте вопросы , которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает у моего ребенка признаки и симптомы?
  • Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие тесты нужны моему ребенку?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • Каковы ожидаемые результаты лечения?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Как вы будете следить за здоровьем моего ребенка с течением времени?
  • Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
  • Вы рекомендуете, чтобы мой ребенок получил психологическую консультацию?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может спросить:

  • Какие симптомы у вашего ребенка?
  • Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
  • У кого-нибудь в вашей семье была диагностирована врожденная гиперплазия надпочечников? Если да, то знаете ли вы, как это лечили?
  • Планируете ли вы завести еще детей?
.

Врожденная гиперплазия надпочечников - AMBOSS

Последнее обновление: 25 ноября 2020 г.

Резюме

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) включает группу аутосомно-рецессивных дефектов ферментов, ответственных за кортизол, альдостерон и, в очень редких случаях, , синтез андрогенов. Все формы ХАГ характеризуются низким уровнем кортизола, высоким уровнем АКТГ и гиперплазией надпочечников. Точные клинические проявления зависят от дефекта фермента. Наиболее распространенная форма ХАГ вызвана дефицитом 21β-гидроксилазы и проявляется гипотонией, неоднозначными гениталиями, вирилизацией (в женском генотипе) и / или преждевременным половым созреванием (как у мужчин, так и у женщин).Все новорожденные в США проходят скрининг на дефицит 21β-гидроксилазы путем измерения 17-гидроксипрогестерона в образце крови, полученном при уколе пятки. Лечение ХАГ включает пожизненную заместительную терапию глюкокортикоидами и флудрокортизоном. Некоторые редкие формы ХАГ (например, дефицит 11β-гидроксилазы и 17α-гидроксилазы) проявляются симптомами избытка минералокортикоидов (например, гипертония) и, следовательно, требуют спиронолактона (ингибитора рецепторов альдостерона) в дополнение к замене глюкокортикоидов.Люди с вирилизирующей формой ХАГ имеют повышенную вероятность возникновения гендерной дисфории. Медицинские вмешательства интерсексуалов могут быть рассмотрены в случае неоднозначных гениталий. Осложнения ХАГ включают тяжелую гипогликемию, надпочечниковую недостаточность и задержку развития.

Патофизиология

Дефицит как 17α-гидроксилазы, так и 11β-гидроксилазы имеет тенденцию приводить к перепроизводству минералокортикоидов, таких как DOC, и недостаточной продукции альдостерона. «1 DOC:» Если дефицит фермента начинается с 1 (11β-, 17‑), DOC увеличивается. .
«И 1:» Если дефицитный фермент заканчивается на 1 (21-, 11β‑), андрогены повышаются.

Каталожные номера: [1] [2] [3] [4] [5]

Клинические особенности

Младенцы с дефицитом 21β-гидроксилазы могут иметь шок в течение первых нескольких недель жизни из-за тяжелого обезвоживания из-за надпочечникового кризиса и солевой недостаточности из-за гипоальдостеронизма.

Различные типы мутаций в гене CYP21A2 (который кодирует 21β-гидроксилазу) связаны с разной степенью тяжести заболевания.

Люди с вирилизирующей формой ХАГ имеют повышенную вероятность возникновения гендерной дисфории.

Ссылки: [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10]

Дифференциальный диагноз

Перечисленные здесь дифференциальные диагнозы не являются исчерпывающими.

Диагностика

  • Повышенный уровень специфических предшественников стероидов в образцах крови и / или мочи (см. Таблицу ниже)
  • Гипокортизолизм наблюдается при всех формах ХАГ, а уровень кортизола остается низким даже после введения косинтропина.
  • Конкретные модели электролитных и / или кислотно-основных нарушений связаны с дефицитом определенных ферментов.

Все новорожденные в США проходят скрининг на ХАГ путем измерения изменений уровня 17-гидроксипрогестерона в образце крови укола пятки. Ссылки: [2] [9] [11] [12]

Лечение

  • Общий подход
    • Терапия направлена ​​на восполнение дефицита гормонов и снижение избыточной продукции андрогенов.
    • Заместительная глюкокортикоидная терапия показана при всех формах ХАГ.
  • Специальная обработка
  • Дополнительные соображения
    • Медицинское вмешательство интерсекса может быть рассмотрено у детей с неоднозначными гениталиями.
    • Пациентам, страдающим гендерной дисфорией, может быть полезно консультирование.

Доза глюкокортикоидов должна быть увеличена во время тяжелой инфекции, критического заболевания и в периоперационном периоде, чтобы удовлетворить повышенные требования для предотвращения криза надпочечников.

Каталожные номера: [4] [7] [9] [13]

Пренатальная диагностика и лечение CAH

  • Пренатальное тестирование рекомендуется матерям, которые ранее родили ребенка с дефицитом 21β-гидроксилазы.
.

Врожденная гиперплазия надпочечников - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Scroll
To Top
  • О
  • Новости
  • События
  • Связаться
  • PODCAST
  • Магазин
Пожертвовать для пациентов и пациентов Меню
    9000 9000
    • Информация и ресурсы
      • Информация о редких заболеваниях
      • Видеотека по редким заболеваниям
      • Ресурсный центр для пациентов и лиц, осуществляющих уход,
      • Информация о клинических испытаниях и исследованиях
      • Ресурсы по COVID-19
    • Помощь в доступе к лекарствам
    000
.

Врожденная гиперплазия надпочечников - Симптомы, диагностика и лечение

CAH подозревают у женщин, которые вирилизованы при рождении, становятся вирилизованными после рождения, или у которых преждевременное половое созревание или адренархе.

Мужчины с вирилизацией в детстве и младенцы любого пола с кризисом солевой недостаточности в первые 4 недели жизни, вероятно, будут поражены ХАГ.

Диагноз подтверждается биохимическими данными, такими как однозначно повышенная концентрация 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови.

Концентрации дельта-андростендиона и прогестерона в сыворотке крови повышены у мужчин и женщин с ХАГ с дефицитом 21-гидроксилазы.

Концентрации в сыворотке крови предшественников тестостерона и надпочечников андрогенов повышены у пораженных женщин и мужчин препубертатного возраста.

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) - это семейство наследственных недостатков ферментов, которые нарушают нормальный синтез кортикостероидов корой надпочечников. Наиболее распространенным дефицитом фермента является дефицит 21-гидроксилазы, который составляет более 90% случаев.ХАГ из-за дефицита 21-гидроксилазы можно разделить на классические (простой вирилизирующий или солеотходящий типы) или неклассические.

Другие редкие дефициты ферментов, приводящие к ХАГ, включают дефицит 17-альфа-гидроксилазы, дефицит 11-бета-гидроксилазы и дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

.

Смотрите также